Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Síndromes mielodisplàstiques

Què són les síndromes mielodisplàstiques i a qui afecten?

Sota la denominació de síndromes mielodisplàstiques (o SMD) s'inclouen una sèrie de malalties que tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que els fa produir cèl·lules anòmales, incapaces de realitzar les seves funcions habituals, i en menor quantitat del normal.

L'alteració pot afectar una, dues o les tres línies cel·lulars derivades de la cèl·lula mare (glòbuls blancs, glòbuls vermells i plaquetes) i evolucionar al cap dels anys cap a una leucèmia aguda (leucèmia aguda postmielodisplàstica).

A vegades les SMD són conseqüència d'una anomalia genètica prèvia, com ocorre en l'anèmia de Fanconi. En unes altres, es tracta d'un trastorn adquirit secundari a un tractament amb radioteràpia o quimioteràpia, o a l'exposició perllongada al benzè, pesticides o insecticides. En la majoria dels casos, no és possible trobar una causa que ho justifiqui.

La incidència dels SMD augmenta amb l'edat, i la mitjana d'edat d'aparició de 70 anys i tan sols el 10 % dels pacients tenen menys de 50 anys. És més comú entre els homes que entre les dones. Es diagnostiquen entre 30 i 50 nous casos per milió d'habitants i any

Tipus de síndromes mielodisplàstiques

Una vegada realitzats els estudis abans esmentats es poden classificar les SMD emprant una de les dues classificacions disponibles, la de la FAB (French-American-British) o la de l'Organització Mundial de la Salut (OMS)

La FAB distingeix:

TipusCaracterístiques
Anèmia refractària simple (ARS) Anèmia, absència de blasts
Anèmia refractària amb sideroblasts en anell Anèmia, presència de sideroblasts 
Anèmia refractària amb excés de blasts (AREB) 5 - 20 % de blasts en medul·la òssia
AREB en transformació Més de 20 % de blasts en medul·la
Leucèmia mielomonocítica crònica Entitat amb perfil ben definit*

 * En l'actualitat aquesta malaltia ja no es considera un SMD i ha quedat incorporada en el grup de les síndromes mielodisplàstiques/mieloproliferatives.

L‘OMS distingeix:

TipusCaracterístiques
Citopènia refractària amb displàsia unilínia Només anèmia, plaquetopènia o neutropènia
Anèmia refractària sideroblàstica Anèmia, presència de sideroblasts
Citopènia refractària amb displàsia multilínia  
AREB tipus I 5 - 9% blasts en medul·la òssia
AREB tipus II >10% de blasts en medul·la
SMD associat a (5q) aïllada (o síndrome 5q-)*
SMD inclassificables  

* Varietat molt peculiar de SMD que incideix en dones que presenten una anèmia refractària però amb xifres elevades de plaquetes. Es tracta d’una SMD de millor pronòstic que, a més, sol respondre bé a determinats agents terapèutics.

Els símptomes i el diagnòstic

Les SMD poden no donar símptomes durant anys i quan aquests apareixen són totalment inespecífics, ja que poden observar-se en moltes altres malalties. Les principals manifestacions són produïdes pel dèficit de glòbuls vermells (debilitat, cansament, marejos, palpitacions) o pel dèficit o mal funcionament de les plaquetes (hematomes, hemorràgies de diverses localitzacions) o dels leucòcits (febre i infeccions freqüents). A vegades el pacient pot notar molèsties abdominals com a conseqüència de l'augment de grandària de la melsa o del fetge.

A més dels estudis bàsics en sang i medul·la òssia (morfologia, recompte i immunofenotip) que es realitzen en tota hemopatia, els estudis citogenètics (per detectar anomalies cromosòmiques concretes) i moleculars (per detectar alteracions gèniques específiques) són fonamentals per tipificar i classificar la malaltia, ja que determinades alteracions genètiques o moleculars s'acompanyen d'un major o menor risc de progressió de la malaltia o d'una major o menor sensibilitat al tractament quimioteràpic.

La realització d'una biòpsia medul·lar (obtenció sota anestèsia local d'un petit cilindre de l'os del maluc per estudiar l'arquitectura de la medul·la òssia) permet aportar algunes dades rellevants com la presència o no de mielofibrosi. 

El tractament

El tractament de les SMD és molt variable d'un pacient a un altre i dependrà del tipus de SMD i de la intensitat de la citopènia, així com de l'edat i estat general del pacient.

Els casos amb citopènies moderades no solen necessitar cap tractament i poden mantenir-se estables durant anys. Només és suficient realitzar controls analítics periòdics per controlar-ne l’evolució.

L'únic tractament amb finalitat curativa en les SMD és el trasplantament de medul·la òssia al·logènic (de donant familiar, no emparentat o sang de cordó umbilical), però l'avançada edat de molts pacients i la toxicitat d'aquest procediment limiten la seva ocupació a pacients joves amb una SMD de mal pronòstic que disposen d'un donant compatible.

En els pacients no tributaris d'un trasplantament de medul·la òssia que els calgui tractament s’haurà de recórrer a l’ocupació d'algunes de les següents mesures, totes elles sense capacitat curativa:

- Transfusions de sang o plaquetes. La majoria dels pacients necessiten transfusions periòdiques per mantenir el nivell de glòbuls vermells i plaquetes. Encara que aquestes transfusions no guareixen la malaltia poden alleujar alguns símptomes i contribuir a millorar l'estat general. Per evitar l’acumulament de ferro en l'organisme produït per les transfusions d’hematies és recomanable associar agents quelants del ferro que n’afavoreixen l’eliminació. Aquesta mesura adquireix especial rellevància en els pacients joves que poden arribar a ser candidats a un trasplantament de medul·la òssia. Les transfusions de plaquetes solen indicar-se tan sols quan el pacient presenta hemorràgies valorables. La seva ocupació perllongada de forma profilàctica comporta el risc de desenvolupar refractarietat (ràpida destrucció de les plaquetes administrades) limitant-ne l‘efectivitat quan siguin necessàries per produir-se una hemorràgia.

- Factors de creixement. Són substàncies pròpies del nostre organisme sintetitzades en el laboratori i capaços d'estimular la producció de cèl·lules sanguínies. Els més emprats són l’eritropoetina (EPO), que permet augmentar la producció de glòbuls vermells (fins al 50 % dels pacients) i amb això reduir l'anèmia i el requeriment transfusional, i el G-CSF (factor estimulant de colònies), que permet augmentar les xifres de granulòcits i amb això reduir el risc d'infeccions.

- Immunomoduladors. Com la lenalinomida, agent de gran efectivitat en els pacients amb una síndrome 5q-. En la resta de SMD millorança de l'anèmia en el 45 % dels casos i independència transfusional en el 25 %.

Agents immunodepressors. Com la globulina antitimocítica (ATG) i la ciclosporina que, ocasionalment, s'han mostrat efectives (30-40 % de respostes transfusionals perllongades).

Agents hipometilants. Com l'azacitidina que aconsegueix la independència transfusional en el 40-60 % dels pacients si bé sol tractar-se de respostes transitòries. Pel fet de tractar-se d'agents citotòxics, poden produir l'efecte contrari al desitjat i empitjorar les citopènies.

Quimioteràpia. Quan la xifra de blasts sobrepassa valors de 10-20 % en medul·la òssia el SMD s'està convertint en una leucèmia aguda postmielodisplàsia i com a tal s’ha de tractar. Després de rebre altes dosis de quimioteràpia, el 40-60 % dels pacients aconsegueixen una remissió completa de la malaltia (aparent normalitat de la medul·la òssia observada al microscopi amb menys d'un 5 % de blasts). No obstant això aquesta resposta no sol ser duradora i els efectes secundaris de la quimioteràpia solen ser notables per l'edat avançada dels pacients. És per això que la quimioteràpia sol reservar-se per a pacients de mal pronòstic, que disposen d'un donant compatible per realitzar un trasplantament de medul·la òssia, o per a aquells que han evolucionat a una leucèmia aguda.

El pronòstic

La gran heterogeneïtat de les SMD es tradueix en una gran variabilitat pronòstica. Alguns pacients romanen estables durant anys, uns altres desenvolupen una pancitopènia greu amb tots els problemes que això representa (anèmia, sagnat i infeccions greus), i uns altres evolucionen, més o menys ràpidament, a leucèmia aguda (35% dels pacients al cap de 5 anys) en general amb escassa sensibilitat al tractament. La supervivència per al conjunt de tots els pacients és de 18 mesos. Malgrat això, no ha d'oblidar-se que hi ha pacients de bon pronòstic com els afectes de síndrome 5q-, i que tots els pacients amb edats inferiors als 60-65 anys poden guarir si se'ls practica un trasplantament de medul·la òssia al·logènic.

Coneix a pacients de SMD

Llegeix el testimoni de persones que pateixen o han patit aquesta malaltia.

Suport i ajuda

Si pateixes síndrome mielodisplàstic o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 14/11/2017 10:03:13