Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Amiloïdosi primària

Què és l'amiloïdosi primària i a qui afecta?

L'amiloïdosi primària és una malaltia classificada dins de les denominades gammapaties monoclonals. Es tracta d'un tipus de càncer en el qual unes proteïnes fibril·lars (substància amiloide) es dipositen en els teixits en quantitats suficients per deteriorar la funció normal de l'òrgan afectat.

Les causes de la producció de la substància amiloide i del seu dipòsit en els teixits són desconegudes, encara que l‘amiloïdosi primària està relacionada amb una producció anòmala d'anticossos per part d'unes cèl·lules derivades dels limfòcits B, les cèl·lules plasmàtiques.

L‘amiloïdosi primària és un tipus de neoplàsia molt poc comuna. La seva incidència a Espanya és d'uns 9 casos per cada milió d'habitants i any. Sol afectar predominantment homes d'edat avançada, d’una mitjana d'edat de 65 anys. 

Els símptomes i el diagnòstic

L‘amiloïdosi primària sol tenir un curs crònic i amb una evolució molt lenta, de manera que pot romandre asimptomàtica durant anys, situació en la qual no requereix tractament.

Els principals símptomes, una vegada es manifesten de forma clínica, són el cansament i la pèrdua de pes, edemes (per l'afectació renal que causa una síndrome nefròtica), dispnea (sensació de falta d'aire, deguda a insuficiència cardíaca), augment de grandària del fetge (hepatomegàlia), trastorns sensitius en mans i peus, augment de la grandària de la llengua, tendència a la hipotensió, diarrees, impotència, entre altres. Aquestes manifestacions clíniques són degudes a la disfunció dels òrgans a causa dels dipòsits de material amiloide.

El diagnòstic de l‘amiloïdosi primària es basa en la troballa del material amiloide en els teixits. Habitualment s’efectua anàlisi de sang, a més d'una biòpsia del greix subcutani (positiva en el 80% dels pacients d'AL). Si aquesta biòpsia és negativa, se’n realitzaria una altra de rectal o medul·lar i, si els resultats continuen sent negatius, una biòpsia d'un òrgan afectat.

Addicionalment, malgrat no existir símptomes, és necessari valorar l'estat de cadascun dels possibles òrgans afectats. Dins de l'estudi ha d'estudiar-se la proteïna precursora de les fibril·les dipositades amb la finalitat de descartar altres formes d’amiloïdosi com la familiar, la secundària i la senil. 

El tractament

En primer lloc ha de valorar-se si el pacient és elegible (per la seva edat i dany orgànic) per a un trasplantament autòleg de progenitors hematopoètics. En els pacients elegibles, la toxicitat del procediment és acceptable per la qual cosa el trasplantament pot considerar-se com una opció terapèutica de primera línia. Desafortunadament, aquest procediment no aconsegueix la curació de la malaltia però si permet aconseguir remissions, a vegades perllongades, i la millorança dels òrgans afectats.

En casos seleccionats en els quals el dany cardíac és el principal factor limitant, pot plantejar-se un trasplantament cardíac seguit al cap de poc per un trasplantament hematopoètic.

En els casos no acceptables per a un trasplantament (per escassa o excessiva afectació) el tractament es basa en l'administració de cicles de dexametasona associada a melfalan o, més recentment, bortezomid, lenalinomida o ciclofosfamida+talidomida. Així mateix, el tractament inclou els propis de l'afectació visceral produïda com la insuficiència renal o cardíaca.

La finalitat de tots els tractaments és sempre frenar l'evolució de la malaltia i millorar els símptomes, ja que, lamentablement, cap d'ells pot guarir-la

El pronòstic

El pronòstic per als pacients amb amiloïdosi primària depèn en gran manera dels òrgans afectats. Amb tot, l'absència d'un tractament capaç de frenar el dipòsit i revertir la substància ja dipositada, i l'habitual edat avançada dels pacients, fan que el seu pronòstic sigui desfavorable.

+ info

Per a més informació, es poden consultar les següents pàgines web:

- Amiloïdosi primària: MedlinePlus enciclopèdia mèdica

- Amyloidosis Foundation (informació en anglès)

Suport i ajuda

Si pateixes amiloïdosi primària o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 31/05/2017 13:32:26