Aplàsia medul·lar
L'aplàsia medul·lar (o AM) consisteix en la desaparició de les cèl·lules mare de la medul·la òssia encarregades de la producció de totes les cèl·lules de la sang.
Com a conseqüència d'aquesta falta de producció medul·lar a la sang es produeix un dèficit, més o menys intens, d'hematies (o glòbuls vermells, encarregats de transportar oxigen als teixits), de leucòcits (o glòbuls blancs, encarregats de la defensa contra les infeccions) i de plaquetes (encarregades d'evitar les hemorràgies). De forma característica l'aplàsia medul·lar afecta aquests tres tipus cel·lulars derivats de la cèl·lula mare, si bé cada un d'ells pot veure's afectat amb diferent intensitat.
Encara que en la major part dels casos (70%) no és possible identificar la causa de l'aplàsia, en ocasions es pot relacionar el seu inici amb la ingesta d'algun fàrmac, el contacte amb agents químics, pesticides, benzè, pintures o radiacions ionitzants o haver patit determinades infeccions virals (les hepatitis són les més freqüents). La forma congènita de la malaltia, denominada Anèmia de Fanconi, és atribuïble a una alteració cromosòmica que produeix, a més de la insuficiència medul·lar, altres anomalies congènites.
La incidència de l'aplàsia medul·lar oscil·la entre 2 i 6 nous casos per milió d'habitants i any, però existeix una àmplia variabilitat geogràfica i en alguns països la incidència és molt més elevada.
Coneix al Blai, expacient d'Aplàsia medul·lar
Símptomes principals
Els símptomes depenen de la intensitat del dèficit dels diferents tipus de cèl·lules de la sang. El dèficit d'hematies (anèmia) pot manifestar-se amb cansament, debilitat, pal·lidesa, sensació de mareig, palpitacions i maldecap, si bé, en general, l'anèmia sol ser ben tolerada ja que s'instaura de forma lenta i progressiva. Com a conseqüència del dèficit en leucòcits poden produir-se úlceres orals i infeccions de repetició. El dèficit en plaquetes pot produir hematomes després de traumatismes mínims, sagnia de genives, nas o conjuntives, així com hemorràgies més greus en qualsevol altre lloc.
Estudi
El diagnòstic de sospita s'estableix en realitzar-se una anàlisi de sang per estudiar alguna de les manifestacions clíniques anteriorment esmentades. El diagnòstic definitiu no podrà establir-se fins a haver estudiat la medul·la òssia, obtenint una mostra mitjançant una punció de l'estern o del maluc. A més serà precís extreure un petit cilindre de l'os del maluc (biòpsia medul·lar) per estudiar l'arquitectura de la medul·la. Aquestes dues proves permeten diferenciar entre l'aplàsia medul·lar i altres causes de disminució global dels tres tipus de cèl·lules de la sang. Segons la intensitat de l'afecció medul·lar se sol parlar d'aplàsia medul·lar menys greu, greu i molt greu.
Tractament
En els casos en els quals s'hagi identificat l'aplàsia medul·lar, el principal tractament consisteix a suprimir l'agent causant. En els pacients simptomàtics, el tractament inicial s'haurà de basar en una sèrie de mesures de suport que tenen per objectiu millorar les manifestacions esmentades. La primera mesura sol consistir a realitzar una transfusió de glòbuls vermells per millorar les manifestacions derivades de l'anèmia. Si existeix sagnia com a conseqüència de la falta de plaquetes també s'haurà de fer una transfusió de plaquetes. Si existeix febre, o una infecció, serà necessari administrar antibiòtics i, en cas de no existir, hauran d'extremar-se les mesures d'asèpsia per evitar contreure-la.
Els pacients amb una aplàsia no greu poden ser pràcticament asimptomàtics i no necessitar aquestes mesures de suport. En ells és possible que l'ús d'estimuladors de la medul·la òssia com els andrògens (hormones masculines) pugui corregir l'aplàsia. De totes formes, els andrògens no sempre són efectius, han d'administrar-se durant períodes prolongats, comporten notables efectes secundaris i rarament resolen un cas d'aplàsia medul·lar greu. Els pacients amb una aplàsia menys greu han de ser tractats amb un agent immunodepressor denominat ciclosporina A al qual en ocasions s'associen globulina antitimocítica (més coneguda com a ATG), factors estimulants de l'hematopoyesis (com el G-CSF) i corticoides. Amb aquest tractament es resoldrà el quadre en el 50-60% dels pacients, si bé en un terç dels casos l'aplàsia pot reaparèixer al cap d'un temps sent necessari administrar un nou cicle del tractament esmentat anteriorment.
El tractament d'elecció de les aplàsies medul·lars greus i molt greus en pacients joves (de menys de 20-30 anys) és el trasplantament de medul·la òssia en el supòsit que disposin d'un germà histocompatible. Amb aquesta mesura s'assoleix la curació de fins i tot el 80% dels pacients.
En els malalts de més edat, o en aquells que no disposin de donant compatible, el tractament s'ha de basar en l'administració de globulina antitimocítica (ATG) a la qual sol associar-se la ciclosporina A. Aquests fàrmacs resolen l'aplàsia en el 50-70% dels casos, si bé no són infreqüents les recaigudes i les respostes parcials. En aquestes ocasions s'haurà d'efectuar un segon cicle de tractament o un trasplantament de medul·la òssia en cas d'existir donant compatible.
Si es desitja ampliar aquesta informació, es poden consultar les següents pàgines web:
