L’aplàsia medul·lar

L’aplàsia medul·lar és una malaltia que s’origina a la medul·la òssia però, a diferència de les leucèmies o els limfomes, no és un càncer.  Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

L’aplàsia medul·lar (AM) és una malaltia en què la medul·la òssia roja desapareix i, per tant, es deixa de produir glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes.

Les AM es classifiquen en dos grups: congènites o, el més freqüent, adquirides. L’AM produïda per una alteració congènita (Anèmia de Fanconi, disqueratosi congènita), és menys freqüent que l’AM de causa adquirida i està produïda per un canvi genètic que pot afectar altres òrgans, per la qual cosa moltes vegades aquests pacients presenten altres alteracions que poden ser ja visibles des del naixement.

L’AM es considera una malaltia rara o poc freqüent, és a dir, el percentatge de població que la té diagnosticada i la pateix és molt baix (< 0,05 %).  A Europa i Amèrica del Nord la incidència estimada oscil·la entre 1,5 i 2 nous casos per milió d’habitants i any. Tot i això, aquesta incidència pot ser fins a tres i quatre vegades més alta a algunes zones geogràfiques, com ara l’Extrem Orient, el sud-est asiàtic (el Japó i la Xina) i Mèxic.

L’AM adquirida afecta fonamentalment a adolescents i adults joves (15-25 anys) i persones de més de 60 anys, sense que hi hagi una clara predisposició per algun dels dos sexes.

Es desconeix per què apareix l’aplàsia medul·lar. L’AM adquirida es produeix per la desaparició de les cèl·lules mare hematopoètiques, bé secundària a un dany directe produït per un tòxic, o bé per un mecanisme immunològic en els propis limfòcits del pacient, que reconeixen com a estranyes les seves cèl·lules mare i les destrueixen. Tot i que de vegades l’AM adquirida es pot relacionar amb un desencadenant, la ingesta d’algun fàrmac, el contacte amb agents químics, pesticides, benzè, pintures o radiacions ionitzants o haver patit determinades infeccions virals (les hepatitis en són les més freqüents), en la majoria dels casos (80 %) no és possible identificar-ne la causa.

L’aplàsia medul·lar no és contagiosa.

Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La medul·la òssia funciona com una fàbrica. Produeix hematies (o glòbuls vermells, encarregats de transportar oxigen als teixits), leucòcits (o glòbuls blancs, encarregats de defendre’ns contra les infeccions) i plaquetes (encarregades d’evitar les hemorràgies).

En l’aplàsia medul·lar, a conseqüència de la manca de producció d’aquests elements sanguinis, els pacients poden presentar diferents símptomes en un grau variable, depenent de la intensitat del dèficit. El dèficit d’hematies (anèmia) pot manifestar-se amb fatiga, debilitat, pal·lidesa, sensació de mareig, palpitacions i mal de cap, si bé, generalment, l’anèmia acostuma a ser ben tolerada, ja que s’instaura de forma lenta i progressiva. A conseqüència del dèficit en leucòcits (leucopènia i neutropènia) poden produir-se úlceres a la boca i infeccions de manera continuada. El dèficit en plaquetes (trombopènia) pot produir hematomes després de mínims traumatismes, sagnat de genives, nas o conjuntives, així com hemorràgies més greus a qualsevol altra part del cos.

El diagnòstic de sospita s’estableix en realitzar-se una anàlisi de sang (hemograma) per estudiar algun dels símptomes anteriorment mencionats. El més freqüent és que en aquesta analítica el recompte d’hematies, leucòcits i plaquetes sigui baix (pancitopènia); tot i això, el diagnòstic no podrà establir-se fins haver realitzat un estudi de l’arquitectura de la medul·la òssia a través d’una biòpsia. La biòpsia medul·lar és un procediment senzill en el qual, per mitjà d’una punció al maluc, s’obté un petit cilindre d’os. Així mateix, alhora que es realitza la biòpsia es pren una mostra de la sang que està dins de la medul·la òssia (aspirat), que s’utilitza per complementar els estudis de la biòpsia i així poder diferenciar entre l’aplàsia medul·lar adquirida i altres causes de pancitopènia.

Segons la intensitat de l’afecció medul·lar s’acostuma a parlar d’aplàsia medul·lar menys greu, greu o molt greu.

• Tractament de suport: L’objectiu d’aquestes mesures és millorar inicialment els símptomes del pacient. Per millorar les manifestacions derivades de l’anèmia, el pacient rebrà transfusions de glòbuls vermells. Si existeix sagnat secundari a la manca de plaquetes, s’haurà de dur a terme una transfusió de plaquetes. En cas que hi hagi febre, serà necessari administrar antibiòtics i, atès que aquests pacients tenen les defenses baixes, s’hauran de realitzar sempre les mesures d’higiene necessàries per evitar que contraguin altres infeccions. Els pacients amb una aplàsia no greu poden ser pràcticament asimptomàtics i no necessitar aquestes mesures de suport.

  El suport transfusional s’intenta restringir en aquests pacients, sobretot si són candidats a trasplantament al·logènic, ja que les transfusions predisposen al desenvolupament d’anticossos en el pacient, fet que pot dificultar l’implant de la nova medul·la òssia.

• Tractament dirigit: En els casos en què s’hagi identificat la causa de l’aplàsia medul·lar, el principal tractament consisteix a suprimir l’agent causant. De vegades s’utilitzen andrògens (hormones masculines) per corregir l’aplàsia però, tot i això, s’ha de tenir en compte que aquests fàrmacs poden tenir notables efectes secundaris i que són més eficaços en aquelles aplàsies associades a defectes en proteïnes que mantenen estable la mida dels cromosomes (telomerases). Com hem comentat al principi, l’aplàsia medul·lar adquirida es presenta secundària a un mecanisme autoimmunitari per al qual els pacients són tractats amb fàrmacs immunosupressors associats de vegades a un trasplantament de cèl·lules mare.

  Els pacients amb una aplàsia menys greu han de ser tractats amb un agent immunodepressor, generalment ciclosporina A, al qual, de vegades, s’associen la globulina antitimocítica (més coneguda com a ATG) i factors estimulants de l’hematopoesi (com ara el G-CSF). Amb aquest tractament es resoldrà el quadre en el 50-60 % dels pacients, si bé en un terç dels casos l’aplàsia pot reaparèixer al cap d’un temps, i serà necessari administrar un nou cicle del tractament mencionat.

  Davant el diagnòstic d’AM greu i molt greu s’ha de fer sempre estudi de compatibilitat HLA del pacient i la seva família (pares i germans), ja que el trasplantament de medul·la òssia de donant emparentat és el tractament d’elecció fins als 50 anys d’edat. En el cas de no trobar un donant familiar idèntic, el trasplantament de medul·la òssia de donant no emparentat segueix sent d’elecció fins als 20 anys, i seria de segona línia entre els 20 i 50 anys, en cas de no resposta a tractament immunosupressor.

En els pacients de més de 50 anys en general es recomana el tractament immunosupressor de primera línia, si bé en cas de disposar de donant familiar HLA idèntic seria possible plantejar el trasplantament com a primera línia, de manera individualitzada, segons les característiques del pacient. Pel que fa al tractament immunosupressor que s’ofereix en els pacients que no van a trasplantament com a primera línia, per ser grans o no disposar de donant HLA compatible, es basarà en l’administració de globulina antitimocítica (ATG) associada a ciclosporina A. L’ATG s’ha d’administrar sempre ingressat, ja que el pacient necessitarà un accés venós central per rebre’l i són freqüents les reaccions a la infusió (febre, calfreds, hipotensió), per la qual cosa la infusió s’acostuma a allargar durant 6 hores com a mínim. Aquests fàrmacs resolen l’aplàsia en el 50-70 % dels casos, si bé un terç dels pacients recauran un temps després, i les respostes obtingudes majoritàriament són parcials (l’hemograma no es normalitza). Tot i que encara està pendent d’autorització per part de les agències sanitàries, un estudi recent ha observat que l’addició d’un fàrmac estimulant de l’hematopoesi (eltrombopag) a l’inici de tractament amb ATG i ciclosporina A augmenta el nombre de respostes globals i completes. Les pitjors respostes es produeixen fonamentalment en pacients de més de 40 anys i amb aplàsia medul·lar molt greu.

En el cas que el pacient recaigui o no respongui al tractament inicial (aquells pacients que als 4 – 6 mesos d’haver rebut tractament immunosupressor no hagin aconseguit resposta) s’haurà de valorar l’administració d’un segon cicle de tractament immunosupressor (30 % de respostes), l’administració d’eltrombopag (40-50 % de respostes) o un trasplantament de medul·la òssia en cas que existeixi donant compatible (familiar o no emparentat) o inclús amb un donant haploidèntic (que comparteix la meitat d’identitat amb el pacient).

El pronòstic a llarg termini depèn de la severitat de l’aplàsia, l’edat del pacient, la precocitat en l’inici del tractament immunosupressor i la disponibilitat de donant compatible (familiar o no familiar). Dos terços dels pacients amb tractament immunodepressor es curen en un o dos cicles. Amb el trasplantament de medul·la òssia, la probabilitat de curació oscil·la entre el 70-95 % dels trasplantaments de germans compatibles i el 70-85 % dels de donants no emparentats.

• Diagnòstic i tractament de les insuficiències medul·lars. GETH 2019.
• Specellist Anèmia Aplàsica.

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER)
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓN ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter e Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.