Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Aplàsia medul·lar adquirida

Què és l'aplàsia medul·lar adquirida i a qui afecta?

L'aplàsia medul·lar adquirida (AM) és una insuficiència medul·lar quantitativa adquirida que afecta, en major o menor grau, les tres sèries hematopoètiques.

Encara que en la major part dels casos (80%) no és possible identificar la causa de l'aplàsia, a vegades es pot relacionar el seu inici amb la ingesta d'algun fàrmac, el contacte amb agents químics, pesticides, benzè, pintures o radiacions ionitzants o haver patit determinades infeccions virals (les hepatitis són les més freqüents). En la resta de casos, l'AM sembla ser d'origen autoimmune (els mateixos limfòcits del pacient ocasionen, per causes desconegudes, la destrucció de la cel·lularitat hematopoètica).

Com a conseqüència de la falta de producció medul·lar en la sang es produeix un dèficit, més o menys intens, d’hematies (o glòbuls vermells, encarregats de transportar oxigen als teixits), de leucòcits (o glòbuls blancs, encarregats de la defensa contra les infeccions) i de plaquetes (encarregades d'evitar les hemorràgies). De forma característica l'AM afecta aquests tres tipus cel·lulars derivats de la cèl·lula mare, si bé cadascun d'ells pot veure's afectat amb diferent intensitat.

La seva incidència estimada és d'1,5 – 4,5 casos per milió d'habitants i any. S'observa una incidència entre dues i tres vegades superior a certes zones geogràfiques, com l'extrem orient, el sud-est asiàtic (Japó i Xina) i Mèxic.

L'AM típica és una malaltia de l'adult jove, encara que existeix un segon pic d'incidència en majors de 60 anys. L'AM pot afectar ambdós sexes, encara que en algunes de les grans sèries predominen els homes.

La forma congènita de la malaltia, denominada anèmia de Fanconi, és atribuïble a una alteració cromosòmica que produeix, a més de la insuficiència medul·lar, altres anomalies congènites. 

Els símptomes i el diagnòstic

Els símptomes dependran de la intensitat del dèficit dels diferents tipus de cèl·lules de la sang. El dèficit d’hematies (anèmia) pot manifestar-se amb cansament, debilitat, pal·lidesa, sensació de mareig, palpitacions i mal de cap, si bé, en general, l'anèmia sol ser ben tolerada, ja que s'instaura de forma lenta i progressiva. Com a conseqüència del dèficit en leucòcits poden produir-se úlceres orals i infeccions de repetició. El dèficit en plaquetes pot produir hematomes després de mínims traumatismes, sagnat de genives, nas o conjuntives, així com hemorràgies més greus en qualsevol altre lloc.

El diagnòstic de sospita s'estableix en realitzar-se una anàlisi de sang per estudiar alguna de les manifestacions clíniques anteriorment esmentades. El diagnòstic definitiu no podrà establir-se fins a haver estudiat la medul·la òssia, i que s’obtingui una mostra mitjançant una punció de l'estèrnum o del maluc. A més, caldrà extreure un petit cilindre de l'os del maluc (biòpsia medul·lar) per estudiar l'arquitectura de la medul·la. Aquestes dues proves permeten diferenciar entre l'aplàsia medul·lar i altres causes de disminució global dels tres tipus de cèl·lules de la sang. Segons la intensitat de l'afecció medul·lar se sol parlar d'aplàsia medul·lar menys greu, greu i molt greu. 

El tractament

En els casos en els quals s'hagi identificat la causa de l'aplàsia medul·lar, el principal tractament consisteix a suprimir l'agent causant. En els pacients simptomàtics, el tractament inicial haurà de basar-se en una sèrie de mesures de suport que tenen com a objectiu millorar aquestes manifestacions. La primera mesura sol consistir a realitzar una transfusió de glòbuls vermells per millorar les manifestacions derivades de l'anèmia. Si existeix sagnat com a conseqüència de la falta de plaquetes haurà de dur-se a terme una transfusió de plaquetes. Si hi ha febre o una infecció, serà necessari administrar antibiòtics i, en cas que no sigui així, hauran d'extremar-se les mesures d'asèpsia per evitar contreure-la.

Els pacients amb una aplàsia no greu poden no presentar gairebé estar símptomes i no necessitar aquestes mesures de suport. En aquests casos és possible que l'ocupació d'estimuladors de la medul·la òssia com els andrògens (hormones masculines) pugui corregir l'aplàsia. De totes maneres, els andrògens no sempre són efectius, han d'administrar-se durant períodes perllongats, comporten notables efectes secundaris, i rarament resolen un cas d'aplàsia medul·lar greu.

Els pacients amb una aplàsia menys greu han de ser tractats amb un agent immunodepressor denominat ciclosporina A, el qual a vegades s'associen globulina antitimocítica (més coneguda com a ATG) i factors estimulants de l’hematopoesi (com el G-CSF). Amb aquest resoldrà el quadre en el 50-60 % dels pacients, si bé en un terç dels casos l'aplàsia pot reaparèixer al cap d'un temps sent necessari administrar un nou cicle de l'esmentat tractament.

El tractament d'elecció de les aplàsies medul·lars greus i molt greus en pacients joves (de menys de 40 anys) és el trasplantament de medul·la òssia, en el cas que disposin d'un germà histocompatible. Amb aquesta mesura s'aconsegueix la curació de fins al 90 % dels pacients.

En els malalts de major edat, o en aquells que no disposin de donant familiar compatible, el tractament es basarà en l'administració de globulina antitimocítica (ATG) a la qual sol associar-se la ciclosporina A. Aquests fàrmacs resolen l'aplàsia en el 50-70 % dels casos, si bé no són infreqüents les recaigudes i les respostes parcials. En aquestes ocasions haurà d'efectuar-se un segon cicle de tractament o un trasplantament de medul·la òssia en cas d'existir donant compatible (familiar o no emparentat).

El pronòstic

El pronòstic a llarg termini depèn de la severitat de l'aplàsia, l'edat del pacient, la precocitat en l'inici del tractament immunosupressor i la disponibilitat de donant compatible (familiar o no familiar). El 60-90 % dels pacients amb tractament immunodepressor guareixen en un o dos cicles. Amb el trasplantament de medul·la òssia la probabilitat de curació oscil·la entre el 70-95 % dels trasplantaments de germans compatibles i el 50-70 % dels de donants no emparentats.

Coneix a pacients d'AM

Llegeix el testimoni de persones que pateixen o han patit aquesta malaltia.

Suport i ajuda

Si pateixes aplàsia medul·lar aquirida o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 04/01/2018 16:46:17