Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Clara i Manuel

"La nostra història comença fa set anys i mig, amb el naixement de la nostra filla, Clara. Ella va néixer abans del que estava previst, amb patiment fetal i sospita inicial de sèpsia versus anèmia hemolítica secundària a incompatibilitat matern-fetal. Les dues entitats es van descartar durant la seva estada de tres setmanes a la UCI pediàtrica, i va ser donada d'alta amb el diagnòstic sindròmic d'anèmia congènita.

Des de llavors la meva filla ha requerit transfusions periòdiques cada 3-4 setmanes i abans en cas de procés infecciós intercurrent. Un any després de néixer la Clara, va venir a aquest món el seu germà Manuel en similars circumstàncies (sabent del que ha passat amb la seva germana), i també des del seu naixement requereix transfusions periòdiques cada 3-4 setmanes com la seva germana Clara.

Durant aquests set anys i mig no us podeu imaginar el nostre peregrinar per hospitals. No només pel tractament simptomàtic de l'anèmia i les seves complicacions (acumulació de ferro en òrgans vitals com cor i fetge, infecció del reservori ...), sinó cercant un diagnòstic etiològic dins d'aquest calaix de sastre que és l'anèmia.

Per la meva dona i per a mi, com a pares i com a professionals de la salut, sabíem que ens enfrontàvem al major repte de les nostres vides, ja que ens enfrontàvem a una malaltia rara. No cal dir que no ha estat un camí fàcil, però també és cert que sempre hem mantingut la fe i esperança en Déu que s'obriria una llum al final del túnel.

Efectivament, des que ens vam posar en contacte amb el Dr. Vives Corrrons experimentem un descans inusual en les seves paraules encoratjadores, que faria tot el possible per arribar a un diagnòstic. Aquestes paraules s'han fet realitat recentment quan se'ns ha comunicat que pateixen un dèficit enzimàtic de piruvat kinasa com a causant de la seva anèmia.

A partir d'ara, se'ns obre una altra etapa també incerta, però esperançats que aquests nens arribin un dia una curació parcial o completa que els millori la seva qualitat de vida. Mentrestant, dir-vos que són uns nens feliços, que conviuen amb la seva malaltia, i donen un exemple de capacitat de patiment i ganes de superació increïbles.

Tenen somnis com qualsevol nen; a la Clara li agraden molt els nadons i de gran vol ser professora o alguna cosa relacionada amb la salut; el Manuel és un fanàtic dels animals (inclosos els dinosaures), li encanta la natura, i diu que vol ser paleontòleg o biòleg i viatjar per tot el món.

M'acomiado donant-los les gràcies al Dr. Corrons, el seu equip, i a tots aquells que s'han sensibilitzat amb el nostre cas i han fet possible la realitat d'un diagnòstic ".

                                                      Francisco Javier Gómez

Pàgina web actualitzada 24/05/2018 11:00:26