Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Juanito

La nostra història comença com gairebé totes: en una consulta mèdica. Gener de 2007. Al teu fill, acabat de néixer, li passa "alguna cosa". Tu encara no saps de què es tracta. El cas és que el dia que neix ja necessita una transfusió de sang.

Òbviament tu tens milers de preguntes:

- Una transfusió de sang? però per què ?, què té?

- No ho sabem. El cas és que hem de fer-li una transfusió. És possible que tingui una anèmia.

- ¿Anèmia? Què és una anèmia? Quin tipus d'anèmia?

Els mesos transcorren i ningú sap dir-te molt bé què és el que li passa. Però tu segueixes assegut a la part alta del penya-segat i no saps el profund que és. Ningú sap dir-te molt bé la seva profunditat perquè a sota hi ha una boira espessa.

Hi ha centenars d'anèmies, i tu tens milers de preguntes com sé que la del meu fill no és de les pitjors ?, com sé que el meu fill serà un nen normal ?, quina esperança de vida té ?, com puc ajudar-lo?

- Quan sabrem exactament què té?

-Més endavant ... encara queda molt. Quan el nen sigui més una mica més gran.

-Ja, Però com sé que el meu fill arribarà a ser "una mica més gran"?

No hi ha respostes.

Però un dia t’assentes davant d'un nou metge, un metge més. Però resulta que és "El Metge", és "L'Hospital" i és "L'Equip". Aquest metge, aquest hospital, aquest equip et guien, et orienten, et porten a la pista bona. I et parlen d'una organització europea "Enerca". Google de nou. Sembla una cosa molt seriosa. De telèfon. Truques. Et responen, t'escolten, ... "t'ajudarem". I t'ajuden, i tant que t'ajuden. No només t'ajuden, sinó que t'agafen de la mà, et guien, t'entenen i et diuen "el primer és el diagnòstic i això ho necessitem obtenir aviat".

Mostres que viatgen de Madrid a Barcelona, ​​de Barcelona a Utrecht ... i un diagnòstic. 'Per fi !!!! Un tipus d'anèmia: "Dèficit enzimàtic de Piruvat Kinasa". Bé, almenys té un nom "sonor". Hi ha pocs casos a Espanya, molt pocs. Hauria estat més fàcil que ens hagués tocat la loteria, però a nosaltres resulta que ens ha tocat "aquesta" loteria.

Google, llibres, publicacions, revistes ... però ja tenim una primera sensació: ja saps el que mesura el penya-segat, ja no hi ha tanta boira, ja saps la cara que té el teu enemic, ja saps a què t'enfrontes, el que pots esperar d' ell en el millor i en el pitjor dels casos. El primer gran pas, ja l’has donat.

Què hauria passat sense una xarxa, sense centres de referència especialitzats en casos tan estranys i poc freqüents com el nostre? Quant de temps hauria passat fins a tenir un diagnòstic? Què els passa a altres pares que no han arribat a tingut tanta sort, que no han sentit els noms d’ "aquest metge", "aquest hospital", "aquest equip"?

No ho sé i no vull pensar-ho. El que sí que m'agradaria saber és com puc jo ajudar a altres pares que estan vivint el que vaig viure jo fa ara 10 anys. Com podem ser "militants" de la informació ?, com podem conscienciar tots els estaments de la nostra societat de la importància d'aquestes organitzacions ?, com podem aconseguir que aquestes organitzacions tinguin el suport necessari ?, no seria lògic que qualsevol ciutadà, pacient, pare, professional sanitari, organització de pacients tinguessin accés i coneixement de l'existència d'aquest tipus d'organitzacions ?, per què el meu fill ha arribat a aquesta xarxa però altres nens, al mateix país, amb la mateixa malaltia no van a tenir aquesta sort?

En la nostra experiència i en la d'altres famílies amb aquest tipus de malalties rares, el pitjor és la incertesa. No saber què passa, no saber què cal esperar, no saber a què t'enfrontes. Si hagués de demanar alguna cosa en un dia com avui, demanaria dues coses:

1) Diagnòstic: moltes vegades les malalties rares s'assemblen entre si i un diagnòstic precís és la base d'un tractament correcte.

2) Investigació: no és fàcil dedicar recursos a malalties amb 10, 20, 100 casos.

Deu anys més tard la nostra vida gira al voltant de la nostra "amiga" l'anèmia, però ja ens coneixem mútuament. I ens vigilem.

Mentrestant el nostre fill, el Juanito, somia amb ser futbolista i algunes vegades diu també que li agradaria ser metge.

 

Juan Antonio Jiménez González

Pare d'un pacient de "Dèficit enzimàtic de Piruvat Kinasa"

Pàgina web actualitzada 25/07/2017 16:41:05