Leucèmia Mieloide Crònica (LMC)
La leucèmia mieloide crònica (o LMC) és un càncer de la sang en el que la medul·la òssia produeix massa granulòcits, un tipus de glòbul blanc. Es classifica a dins de les síndromes mieloproliferatives cròniques.
En condicions normals, les cèl·lules mare de la medul·la òssia maduren fins a convertir-se en els diferents tipus de cèl·lules de la sang. En la LMC les cèl·lules mare tenen una alteració que es transmet a tota la seva descendència però és als granulòcits on més s'expressa. Aquests es produeixen de forma incontrolada, envaint la medul·la òssia i la resta de l'organisme, impedint la fabricació normal de la resta de les cèl·lules de la sang i alterant el funcionament de diversos òrgans.
La leucèmia mieloide crònica es desenvolupa en tres fases: una inicial, o fase crònica, en la qual l'excés de producció de granulòcits és fàcilment controlable; una segona fase o d'acceleració, en la qual comença a ser difícil controlar la malaltia i, una tercera o fase blàstica, en la qual es transforma en leucèmia aguda.
La LMC predomina entre els adults (edat mitja 50 anys) i és poc freqüent en nens. Cada any es diagnostiquen al voltant de 15 nous casos per milió d'habitants.
El Xavier, pacient de LMC amb la seva dona, Dolors, i el seu fill. Coneix el cas del Xavier.
Principals símptomes
En el 60% dels pacients la malaltia es diagnostica per una analítica rutinària. El pacient pot romandre totalment asimptomàtic durant molts anys. En la resta, els principals símptomes són: debilitat, fatiga persistent, febre, sudoració, pèrdua de pes, anèmia, hemorràgies, hematomes no justificats, petites infeccions, dolors en ossos i articulacions. Molts pacients presenten a més sensació d'ocupació en el costat esquerre de l'abdomen com a conseqüència del creixement de la melsa. Tots aquests símptomes solen controlar-se ràpidament al rebre el tractament i el pacient pot romandre asimptomàtic fins que es produeixi la progressió de la malaltia abans esmentada.
Estudi
El diagnòstic de LMC es basa en l'augment de granulòcitos en la sang i medul·la, i en la demostració d'una alteració característica en els cromosomes de les cèl·lules sanguínies, el denominat cromosoma Filadèlfia, o de l'alteració gènica que origina la malaltia, el denominat gen bcr/abl. Per tal d'efectuar aquests estudis és necessari analitzar de forma detallada tant la sang com la medul·la òssia, per això s'haurien d'efectuar diverses extraccions de sang i de medul·la òssia, obtinguda aquesta última mitjançant punció de l'estern o l'os del maluc. Finalment haurà de realitzar-se una biòpsia medul·lar (obtenció d'un petit cilindre de l'os del maluc) per a poder estudiar l'arquitectura de la medul·la òssia.
Tractament
El tractament dependrà de la fase que es trobi la malaltia i de l'edat del pacient.
Per la seva extraordinària efectivitat els inhibidors de la tirosin-quinasa (ITK) s'han convertit en pocs anys en el tractament de primera línia de la LMC. En els pacients amb xifres inicials de leucòcits molt elevades és habitual administrar hidroxiurea durant uns dies per a reduïr aquestes xifres i poc després iniciar el tractament amb un ITK. El més habitualment emprat és l'imatinib (Glivec®), reservant-se els altres dos agents comercialitzats fins a l'actualitat (dasatinib -Sprycell®- i nilotinib -Tasigna®-) pel tractament de segona línia en els pacients que no responen a l'imatinib.
Aquests agents aconsegueixen el total control de la malaltia en quasi el 90% dels pacients i aquesta resposta se sol mantenir durant molts anys, sent freqüents les respostes mol·leculars (desaparició en major o menor grau del bcr/abl en els controls de seguiment). Aquesta efectivitat i la seva escassa toxicitat han fet que aquests agents, malgrat no permetre la curació de la malaltia, hagin desbancat totalment al trasplantament al·logènic de medul·la òssia com a tractament inicial de la LMC.
Si bé el trasplantament permet la curació de la malaltia en el 50-70% dels pacients es tracta d'un procediment associat a una considerable morbi-mortalitat. Per això es reserva pels pacients en fases avançades de la malaltia o per aquells que no responen o perden la resposta als ITK.
En els pacients en aquestes circumstàncies amb una edat inferior a 60-65 anys s'ha de valorar si existeix algun germà histocompatible o, en el cas de no existir, procedir a localizar un donant compatible no familiar mitjançant una recerca internacional de donant voluntari no emparentat a través de la Fundació Internacional Josep Carreras.
El 50-70% dels pacients tractats mitjançant un trasplantament alogènic convencional arriben a la curació.
Coneix altres històries de pacients amb LMC: "Dos grandes recompensas" i "Una fiera enjaulada".
Per a més informació, es poden consultar les següents pàgines web:
