Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Mielofibrosi primària

Què és la mielofibrosi primària i a qui afecta?

La mielofibrosi primària (MP), també coneguda com a mielofibrosi idiopàtica o metaplàsia mieloide agnogènica és una malaltia maligna que s'engloba dins de les síndromes mieloproliferatives cròniques (SLPC) o neoplàsies mieloproliferatives cròniques, juntament amb la leucèmia mieloide crònica, la policitèmia vera o trombocitèmia essencial. Aquestes malalties tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que els fa produir les cèl·lules sanguínies d'estirp mieloide de manera descontrolada. La mielofibrosi primària es caracteritza per la presència d'un teixit fibrós en la medul·la òssia.

La mielofibrosi primària és una malaltia molt poc freqüent. La seva incidència és de 5-7 casos per milió d'habitants i any. Predomina en pacients en edat madura, i la mitjana d'edat és de 60-65 anys. És més freqüent en homes i molt ocasionalment es diagnostiquen casos en la infància. 

Els símptomes i el diagnòstic

En un terç dels casos es tracta d'una malaltia que no presenta símptomes i, per tant, es troba de forma casual en una analítica rutinària. Si existeixen manifestacions clíniques, poden ser: constitucionals (30%) (falta de gana, pèrdua de pes, sudoració, febrícula); derivats de l'anèmia (25%) (astènia, dispnea [sensació de falta d'aire] amb l'esforç, edemes en extremitats inferiors); per la presència d'una gran esplenomegàlia (20%) (melsa augmentada de grandària que produeix molèsties abdominals); per trombosi (7%) (arterials i venoses); o causes menys freqüents (gota, per hiperuricèmia, o prurit [picors] generalitzat).

Per al seu diagnòstic s'acostuma a realitzar un hemograma complet i un aspirat de medul·la òssia. La biòpsia d'aquesta mostra de medul·la òssia és fonamental per valorar el grau de fibrosi. S’han d'efectuar també estudis citogenètics i moleculars, ja que la detecció d'una mutació en el gen JAK2 s'observa en el 50-60% dels pacients, de manera que es confirma el diagnòstic de sospita.

El tractament

La mielofibrosi primària generalment es desenvolupa lentament i algunes persones poden viure sense símptomes durant anys. Unes altres, no obstant això, poden empitjorar en forma progressiva i requerir tractament. En ambdós casos, els pacients han de ser observats amb regularitat.

L'únic tractament curatiu per a la mielofibrosi primària és el trasplantament de progenitors hematopoètics al·logènics (procedent d'un donant familiar o no emparentat). Lamentablement, a causa de l'elevada edat de molts pacients, només un petit grup pot beneficiar-se d'aquesta possibilitat terapèutica no exempta de riscos (elevada morbimortalitat).

En els pacients que no poden ser candidats a un trasplantament al·logènic, el tractament d'elecció és la quimioteràpia oral amb hidroxiurea amb l'objectiu d'alleujar els símptomes i reduir el risc de complicacions. Per millorar l'anèmia poden ser d'utilitat els agents anabolitzants o l’eritropoetina. L'esplenectomia (extirpació de la melsa) ha estat pràcticament abandonada per la seva gran morbimortalitat, si bé pot estar indicada en casos molt seleccionats.

El pronòstic

El pronòstic no és gaire favorable a causa de les múltiples complicacions: infeccions, hemorràgies, fenòmens tromboembòlics, insuficiència cardíaca i transformació leucèmica (20% al cap de 10 anys del diagnòstic). La mitjana de supervivència d'aquests pacients és de 6 anys.

+ info

Per a més informació, es pot consultar la pàgina web següent:

- The Leukaemia & Lymphoma Society – La mielofibrosi

Suport i ajuda

Si pateixes mielofibrosi primària o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 09/11/2017 16:42:57