La policitèmia vera

La policitèmia vera és un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang que s’origina a la medul·la òssia. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La mielofibrosi és una malaltia maligna que s’engloba dins del grup de les neoplàsies mieloproliferatives cròniques, juntament amb la mielofibrosi primària i la trombocitèmia essencial, entre altres.

Aquestes malalties tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que les fa produir alguna de les cèl·lules sanguínies d’estirp mieloide de manera descontrolada.

En el cas de la policitèmia vera, a causa d’una mutació en una cèl·lula productora dels hematies, la sang es torna espessa pel considerable augment de glòbuls vermells.

En el nostre país, la incidència de la policitèmia vera és de 4-6 casos per milió d’habitants i any, i l’edat mitjana de diagnòstic els 60 anys. Aquesta malaltia és rara abans dels 40 anys.

Recomanem llegir la Guia educativa sobre la policitèmia vera del Grup Espanyol de Malalties Mieloproliferatives Cròniques Filadèlfia Negatives (GEMFIN) de la Societat Espanyola d’Hematologia i Hemoteràpia (SEHH).

Es desconeix per què apareix la policitèmia vera.

A nivell citogenètic, la policitèmia vera és causada per unes mutacions genètiques. Aquestes mutacions alteren el sistema que regula la formació de les cèl·lules de la sang, conegut com a via JAK-STAT. En les persones amb policitèmia vera, aquesta via està permanentment activada, és a dir, no deixa de funcionar en cap moment, i fa que les cèl·lules mare no parin de multiplicar-se i que, a més, funcionin de forma alterada.

En la majoria dels casos, es tracta d’una malaltia que no presenta símptomes i, per tant, es diagnostica de forma casual en una analítica rutinària. Si existeixen manifestacions clíniques, poden ser: símptomes inespecífics (50 % dels casos) (astènia, sudoració nocturna, pèrdua de pes, crisi de gota, molèsties epigàstriques, prurit [picores]generalitzat); fenòmens trombòtics (50 % dels casos), accidents vasculars cerebrals, angines de pit, infarts, claudicació intermitent d’extremitats inferiors i les trombosis de venes abdominals (portal, esplènica, hepàtica); insuficiència vascular perifèrica (enrogiment i dolor/coïssor als dits de les mans i plantes dels peus que empitjoren amb la calor (dutxa) i milloren amb l’exposició al fred. Tampoc són infreqüents (15-30 % dels casos) les hemorràgies (epistaxis, gingivorràgies, dessagnaments digestius) i les manifestacions neurològiques (60 %) (cefalees, formigueigs a les mans i els peus, sensació vertiginosa, alteracions visuals).

No és possible confirmar el diagnòstic de policitèmia vera només amb una anàlisi sanguínia.  Per diagnosticar la policitèmia vera es poden utilitzar tres mesuraments de la concentració de glòbuls vermells a la sang: l’hematòcrit (superior a 51 % en homes i 48 % en dones), la concentració d’hemoglobina (superior a 185g/l en homes i 165 g/l en dones) i el comptatge de glòbuls vermells (valors superiors a 5-6 milions). Aquests mesuraments s’inclouen en una prova de sang estàndard, l’hemograma, per la qual cosa el diagnòstic de sospita de PV és relativament simple d’establir. L’hemograma freqüentment evidencia, a més, l’augment dels valors de glòbuls blancs (leucocitosi) i de plaquetes (trombocitosi).

Per completar l’estudi i establir el diagnòstic definitiu s’han d’efectuar, si més no, un estudi molecular (per detectar la presència d’una mutació específica del gen JAK2), una biòpsia de medul·la òssia i la quantificació de l’eritropoetina sèrica (sempre baixa).

El tractament de la Policitèmia vera s’ha de basar en les sangries terapèutiques, l’àcid acetil salicílic (AAS o aspirina) i la hidroxiurea o el fòsfor radioactiu.

En els pacients de risc baix (edat < 60 anys i sense antecedents de trombosi), les sagnies són el tractament d’elecció en la majoria dels casos. S’efectuen cada 3 o 4 dies i s’extrauen 400mL de sang per reduir l’hematòcrit (fins un 45 % en homes, o 42 % en dones). Aquestes sagnies s’acompanyen d’un control periòdic del pacient.

En els pacients de risc alt (partint de l’edat > 60 anys, o bé història de trombosi) el tractament d’elecció és la hidroxiurea. Com a alternativa es pot administrar busulfan i fòsfor radioactiu, sobretot en pacients grans, l’interferó alfa en pacients joves i, en casos de resistència, el ruxolitinib.

Tret d’una contraindicació, tots els pacients han de rebre 100mg al dia d’àcid acetilsalicílic. Molts pacients necessiten també al·lopurinol per reduir els valors d’àcid úric.

En els pacients amb trombocitosi marcada pot estar indicada l’administració d’anagrelida.

Tot i que no és una malaltia curable, pel seu caràcter crònic s’acostuma a controlar de manera eficaç durant llargs períodes prolongats. Malgrat això, l’augment del nombre de glòbuls vermells i plaquetes a la sang pot originar les complicacions hemorràgiques i/o trombòtiques abans mencionades. Al cap dels anys els pacients amb PV poden evolucionar cap a una mielofibrosi amb esgotament medul·lar (dèficit de tots els elements normals de la sang). De la mateixa manera, i en especial després de molts anys de tractament amb hidroxiurea, pot produir-se una evolució a leucèmia mieloblàstica aguda.

Recomanem als pacients de policitèmia a l’Estat espanyol posar-se en contacte amb MPN, l’associació de pacients de neoplàsies mieloproliferatives cròniques d’Espanya.

• Guia educativa sobre la policitèmia vera. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
• Neoplàsies mieloproliferatives. Leukemia & Lymphoma Society
• Informació sobre síndromes mieloproliferatives. AEAL
• Tractament de neoplàsies de les neoplàsies mieloproliferatives cròniques. National Cancer Institute
• Manual de Recomanacions per a pacients de Neoplàsies Proliferatives Cròniques Philadelphia negatives. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)
• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.