Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Policitèmia vera

Què és la policitèmia vera i a qui afecta?

La policitèmia vera (PV) és una malaltia maligna que s'engloba dins de les síndromes mieloproliferatives cròniques (SMPC) o neoplàsies mieloproliferatives. Aquestes malalties tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que els fa produir alguna de les cèl·lules sanguínies d'estirp mieloide de manera descontrolada.

En el cas de la policitèmia vera, a causa d'una mutació en una cèl·lula productora de les hematies, la sang es torna espessa pel considerable augment de glòbuls vermells.

Al nostre país, la incidència de la policitèmia vera és de 4-6 casos per milió d'habitants i any, i l'edat mitjana de diagnòstic és els 60 anys. Aquesta malaltia és rara abans dels 40 anys.

Els símptomes i el diagnòstic

En la majoria de casos es tracta d'una malaltia que no presenta símptomes i, per tant, es diagnostica de forma casual en una analítica rutinària. Si existeixen manifestacions clíniques, poden ser: símptomes inespecífics (50%) (astènia, sudoració nocturna, pèrdua de pes, crisi de gota, molèsties epigàstriques, prurit [picors] generalitzat); fenòmens trombòtics (50%) (accidents vasculars cerebrals, angines de pit, infarts, claudicació intermitent d'extremitats inferiors i les trombosis de venes abdominals [portal, esplènica, hepàtica]); insuficiència vascular perifèrica (enrogiment i dolor/coïssor en els dits de les mans i plantes dels peus que empitjoren amb la calor (dutxa) i milloren amb l'exposició al fred. Tampoc són infreqüents (15-30%) les hemorràgies (epistaxi, gingivorràgia, sagnats digestius) i les manifestacions neurològiques (60%) (cefalees, formiguejos en mans i peus, sensació vertiginosa, alteracions visuals).

Per diagnosticar la policitèmia vera, es poden usar tres mesuraments de la concentració de glòbuls vermells en la sang: l’hematòcrit (superior a 51% en home i 48% en dones), la concentració d'hemoglobina (superior 185 g/l en home i 165 g/l en dones) i el recompte de glòbuls vermells (valors superiors a 5-6 milions). Aquests mesuraments s'inclouen en una prova de sang estàndard, l'hemograma, per la qual cosa el diagnòstic de sospita de PV és relativament simple d'establir. L'hemograma freqüentment evidencia, a més, l'augment dels valors de glòbuls blancs (leucocitosi) i de plaquetes (trombocitosi).

Per completar l'estudi i establir el diagnòstic definitiu han d'efectuar-se, almenys, un estudi molecular (per detectar la presència d'una mutació específica del gen JAK2), una biòpsia de medul·la òssia i la quantificació de l’eritropoetina sèrica (sempre baixa).

El tractament

El tractament de la PV ha de basar-se en les sagnies terapèutiques, l'àcid acetilsalicílic (junt) (AAS o aspirina), i la hidroxiurea o el fòsfor radioactiu.

En els pacients sense antecedents de trombosi, les sagnies són el tractament d'elecció en la majoria de casos. S'efectuen cada 3 o 4 dies i s'extreuen 400 ml de sang per reduir l’hematòcrit (fins a 45% en l'home o 42% en les dones). Aquestes s'acompanyen d'un control periòdic del pacient.

En els pacients amb risc trombòtic el tractament d'elecció és la hidroxiurea, si bé en els pacients d'edat avançada es prefereix l'ocupació de fòsfor radioactiu.

Excepte contraindicació, tots els pacients han de rebre 100 mg al dia d'AAS. Molts pacients necessiten també al·lopurinol per reduir els valors d'àcid úric.

En els pacients amb trombocitosi marcada pot estar indicada l'administració d'Anagrelide.

El pronòstic

Encara que no és una malaltia curable, pel seu caràcter crònic s'acostuma a manejar de manera eficaç durant llargs períodes perllongats. Malgrat això, l'augment del nombre de glòbuls vermells i plaquetes en la sang pot originar les complicacions hemorràgiques i/o trombòtiques abans esmentades. Al cap dels anys els pacients amb PV poden evolucionar cap a una mielofibrosi amb esgotament medul·lar (dèficit de tots els elements normals de la sang). D'igual manera, i especialment després de molts anys de tractament amb hidroxiurea, pot produir-se una evolució a leucèmia mieloblàstica aguda.

Malgrat tot això, els pacients ben tractats tenen una mitjana de supervivència que supera els 15 anys.

+ info

Per a més informació, es pot consultar la pàgina web següent:

- Leukaemia & Lymphoma Society – Informació sobre la policitèmia vera

Suport i ajuda

Si pateixes polictèmia vera o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 12/07/2017 13:02:39