Síndromes mielodisplàsiques
Sota la denominació Síndromes Mielodisplàsiques (o SMD) s'inclouen una sèrie de malalties que tenen com a característica comuna el fet que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que els fa produir cèl·lules anòmales, incapaces de realitzar les seves funcions habituals, i en menor quantitat del normal.
L'alteració pot afectar a una, duess o les tres línies cel·lulars derivades de la cèl·lula mare (glòbuls blancs, glòbuls vermells i plaquetes) i evolucionar al cap dels anys cap a una leucèmia aguda (leucèmia aguda postmielodisplàsica).
A vegades les SMD són conseqüència d'una anomalia genètica com passa en l'Anèmia de Fanconi. En d'altres, es tracta d'un trastorn adquirit secundari a un tractament amb radioteràpia o quimioteràpia, o a l'exposició prolongada al benzè, pesticides o insecticides. En la majoria dels casos, no és possible trobar una causa que ho justifiqui.
La incidència dels SMD augmenta amb l'edat, sent la mitjana|mitja d'edat d'aparició de 70 anys. És més comú entre els homes que entre les dones. Es diagnostiquen entre 40 i 80 nous casos per milió d'habitants i any.
Coneix la Paz, expacient d'una síndrome mielodisplàsica
Símptomes principals
Les síndromes mielodisplàsiques poden no donar símptomes durant anys i quan aquests apareixen són totalment inespecífics ja que poden observar-se en moltes altres malalties. Les principals manifestacions són produïdes pel dèficit de glòbuls vermells (debilitat, cansament, mareigs, palpitacions) o pel dèficit o mal funcionament de les plaquetes (hematomes, hemorràgies de diverses localitzacions) o dels leucòcits (febre i infeccions freqüents). En ocasions el pacient pot notar molèsties abdominals com a conseqüència de l'augment de mida de la melsa o del fetge.
Estudi
El diagnòstic de les SMD s'estableix mitjançant l'observació al microscopi de la sang i la medul·la òssia. Per a això és precís obtenir una mostra de la medul·la òssia, mitjançant punció de l'estern o de l'os del maluc, aspiració amb una xeringa, i realitzar una biòpsia medul·lar (obtenció sota anestèsia local d'un petit cilindre de l'os del maluc per estudiar l'arquitectura de la medul·la òssia). És, a més, fonamental efectuar estudis citogenètics per saber si les cèl·lules mare tenen alguna marca genètica que causa el seu mal funcionament.
Un cop completats aquests estudis es sap de quin subtipus de SMD es tracta. La classificació més recent distingeix 6 subtipus amb pronòstic, evolució i tractament ben diferenciats (anèmia refractària simple, anèmia refractària amb sideroblasts en anell, citopènia refractària amb displàsia multilínia, anèmia refractària amb excés de blasts, síndrome 5q- i altres SMD de difícil classificació).
Vista microscòpica de la medul·la òssia en un pacient amb una síndrome mielodisplàsica
Tractament
El tractament de les SMD és molt variable d'un pacient a l'altre i depèn del tipus i intensitat de la SMD així com de l'edat i estat general del pacient.
Els casos lleus no solen necessitar cap tractament i poden mantenir-se estables durant anys. En aquests és suficient realitzar controls analítics periòdics per controlar la seva evolució.
L'únic tractament amb finalitat curativa en les SMD és el trasplantament de medul·la òssia, però l'avançada edat de molts pacients i la toxicitat del procediment esmentat limiten el seu ús a pacients joves amb un SMD de mal pronòstic que disposen d'un donant compatible.
En els pacients no tributaris d'un trasplantament de medul·la òssia que necessitin tractament s'haurà de recórrer a l'ús de:
- Factors de creixement. Són substàncies de l'organisme fabricades al laboratori, capaces d'estimular la producció de cèl·lules sanguínies. Amb ells no poden curar-se les SMD però, en millorar els recomptes sanguinis, pot reduir-se el requeriment transfusor en alguns pacients.
- Transfusions de sang o plaquetes. La majoria dels pacients necessiten transfusions periòdiques per mantenir el nivell de glòbuls vermells i plaquetes. Encara que aquestes transfusions no curen la malaltia poden alleugerir alguns símptomes i contribuir a millorar l'estat general.
- Immunomoduladors. Destaquen la globulina antitimocítica (ATG) i la ciclosporina que, ocasionalment, s'han mostrat efectives en algun pacient.
- Inductors de la diferenciació cel·lular com interferon alfa, citarabina, amifostina, butirats i alguns derivats retinoics(vitamina A, àcid retinoico i transretinoico, vitamina D3) s'han mostrat útils en alguns pacients.
- Quimioteràpia. Encara que un 40-60% dels pacients amb SMD aconsegueixen la remissió de la malaltia (aparent normalitat de la medul·la òssia observada al microscopi) després de rebre altes dosis de quimioteràpia, aquesta no sol ser duradora i els efectes secundaris de la quimioteràpia són notables. Per això, la quimioteràpia sol reservar-se per a pacients de mal pronòstic, candidats a un trasplantament de medul·la òssia, o per a aquells que han evolucionat a una leucèmia aguda.
Per a més informació:
- Síndromes mielodisplàsiques, recurs del National Cancer Institute
- The Leukaemia & Lymphoma Society
- American Cancer Society
