La Amiloidosis primaria

La Amiloidosis primaria es una enfermedad que se origina en la médula ósea, clasificada dentro de las Gammapatías monoclonales.

Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas.

La amiloidosis primaria es una enfermedad clasificada dentro de las denominadas gammapatías monoclonales. Se trata de un tipo de cáncer en el que unas proteínas fibrilares (sustancia amiloide) se depositan en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función normal del órgano afectado.

Las causas de la producción de la sustancia amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas, aunque la amiloidosis primaria está relacionada con una producción anómala de anticuerpos por parte de unas células derivadas de los linfocitos B, las células plasmáticas.

La amiloidosis primaria es un tipo de neoplasia muy poco común. Su incidencia en España es de unos 9 casos por cada millón de habitantes y año. Suele afectar predominantemente a varones de edad avanzada, siendo la media de edad 65 años.

No existe ningún factor conocido que sea causa directa de la aparición de la Amiloidosis primaria. No es una enfermedad contagiosa.

Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas.

La amiloidosis primaria suele tener un curso crónico y una evolución muy lenta, pudiendo permanecer asintomática durante años, situación en la que no requiere tratamiento.

Los principales síntomas, una vez se manifiestan de forma clínica, son el cansancio y la pérdida de peso, edemas (por la afectación renal que causa un síndrome nefrótico en el que se pierden proteínas en cantidad excesiva por la orina), disnea (sensación de falta de aire, debida a insuficiencia cardíaca), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia), trastornos sensitivos en manos y pies (neuropatía), aumento del tamaño de la lengua, tendencia a la hipotensión, diarreas, impotencia, entre otros. Estas manifestaciones clínicas son debidas a la disfunción de los órganos debido a los depósitos de material amiloide.

El diagnóstico de la amiloidosis primaria se basa en el hallazgo del material amiloide en los tejidos (mediante la tinción rojo Congo). Habitualmente se procederá a efectuar análisis de sangre, además de una biopsia de la grasa subcutánea  abdominal (positiva en el 80% de los pacientes de Amiloidosis) y de la médula (sensibilidad del 60-70%). Si esta biopsia es negativa, se realizaría otra rectal o de glándula salival menor y, si los resultados continúan siendo negativos, una biopsia de un órgano afectado (riñón, endo miocardio, nervio, hígado) según la sospecha.

La amiloidosis sistémica más común es la de cadenas ligeras o AL (74% de las amiloidosis sistémicas), causada por fragmentos de cadenas ligeras monoclonales producidas generalmente por un pequeño clon de células B, y en aproximadamente el 80% de los casos la cadena ligera es lambda. Sin embargo, hay que descartar otras formas de amiloidosis menos frecuentes, como la familiar, la secundaria y la senil, con una sustancia amiloide específica

Es importante, tanto al diagnóstico como durante el seguimiento, descartar una posible afectación orgánica por fibrillas de amiloide mediante la historia clínica, así como por determinación de biomarcadores de afectación cardiaca (BNP/proBNP y troponina), junto con pruebas de imagen como ecocardiografía y RMN cardiaca si hay clínica cardiaca, renal (cuantificación de proteinuria, albuminuria, en orina de 24 horas) y el cociente de las cadenas ligeras libres en suero, con el fin de poder realizar un diagnóstico pre-sintomático. El diagnóstico precoz es clave para mejorar el pronóstico de los pacientes con amiloidosis.

La Comisión Europea ha aprobado el uso de daratumumab SC en combinación con bortezomib, ciclofosfamida y dexametasona (D-VCd) para el tratamiento de pacientes adultos con amiloidosis sistémica de cadenas ligeras de nuevo diagnóstico. Esta aprobación convierte a este régimen basado en daratumumab en el primer tratamiento aprobado para la amiloidosis AL en Europa. Es prioritario la participación en ensayos clínicos siempre que haya disponibles.

Paralelamente, debe valorarse si el paciente es elegible (por su edad y daño orgánico) para un trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos. En los pacientes elegibles, la toxicidad del procedimiento es aceptable por lo que el trasplante puede considerarse como una opción terapéutica de primera línea o bien precedido por tratamiento. Aunque puede realizarse el trasplante sin tratamiento previo, es frecuentemente recomendado una inducción previa al trasplante si infiltración medular por células plasmáticas > 10% o si se prevé un retraso del mismo. Igualmente, en pacientes que inicialmente no son candidatos a trasplante pueden serlo tras la administración de 2-3 ciclos de tratamiento.

Hay que tener presente que, desafortunadamente, el trasplante no logra la curación de la enfermedad, pero si permite alcanzar remisiones, en ocasiones prolongadas, y la mejoría de los órganos afectos.

En casos seleccionados en los que el daño cardíaco es el principal factor limitante, puede plantearse un trasplante cardíaco seguido al poco tiempo por un trasplante hematopoyético. Tampoco es infrecuente que el paciente necesite un trasplante renal, normalmente después el trasplante autólogo.

En los casos no aceptables para un trasplante (por escasa o excesiva afectación) el tratamiento se basa en el esquema previamente mencionado D-VCd, o bien variantes como CyBorDex (ciclofosfamida, bortezomib y dexametasona), y BMDex (bortezomib, melfalán dexametasona). En pacientes más frágiles, los esquemas se reducen a melfalán o ciclofosfamida y dexametasona, o bien daratumomab en monoterapia como alternativa.

Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como la insuficiencia renal o cardíaca.

La finalidad de todos los tratamientos es siempre frenar la evolución de la enfermedad y mejorar los síntomas ya que, lamentablemente, ninguno de ellos puede curarla.

El pronóstico para los pacientes con amiloidosis primaria depende en gran manera de los órganos afectados. Con todo, la ausencia de un tratamiento capaz de frenar el depósito y revertir la sustancia ya depositada, y la habitual edad avanzada de los pacientes, hacen que su pronóstico sea desfavorable.

• Asociación Española de Amiloidosis
• Amiloidosis primaria: diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Dra. Mª Teresa Cibeira y Dr. Joan Bladé
• Amyloidosis Foundation
• La Amiloidosis primaria. Clínica Universitaria de Navarra
• Amiloidosis de cadenas ligera. VERSIÓN 1.0 2022. Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia

• Guía del Trasplante de Médula ósea. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Consejos de viaje para personas con cáncer. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• ¿Qué llevarme a una cámara de aislamiento? Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de fisioterapia para pacientes hematológicos y trasplantados. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Necrosis de cadera tras el tratamiento de una hemopatía maligna. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Prevención y tratamiento de la mucositis oral. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• La higiene buco-dental en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de fertilidad: padecer un cáncer y ser padre o madre. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• El cuidado de la piel en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de Estética oncológica. Fundación Josep Carreras contra la leucemia

En España existe un gran tejido asociativo para pacientes con cáncer hematológico que, en muchos casos, puede informarte, asesorarte e incluso, realizar algunos trámites. Estos son los contactos de algunas de ellas por Comunidades Autónomas:

Todas estas organizaciones son externas a la Fundación Josep Carreras.

ESTATAL

• AMILO (Asociación Española de Amiloidosis)
• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana o llamando al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓN JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCEMIA
• FUNDACIÓN SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)

ANDALUCÍA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cádiz

ARAGÓN

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTURIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTABRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LA MANCHA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LEÓN

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). León.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUÑA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNIDAD VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALICIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ISLAS BALEARES

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

ISLAS CANARIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓN ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MURCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

PAÍS VASCO

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUDADES AUTÓNOMAS DE CEUTA Y MELILLAS

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

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