Enfermedades de las cadenas pesadas

¿Qué son las enfermedades de las cadenas pesadas y a quién afectan?

Se trata de síndromes linfoproliferativos en los que prolifera una población linfoide B que tiene capacidad para libera al suero cantidades elevadas de inmunoglobulinas (Ig) incompletas que tan sólo contienen la cadena pesada.

Las Ig, o anticuerpos, son sustancias que circulan por la sangre con el objetivo de defender al individuo, atacando toda materia extraña que entre en el organismo. Cada Ig consta de 2 cadenas pesadas: gamma (IgG), alfa (IgA), mu (IgM), delta (IgD), o épsilon (IgE) y dos cadenas ligeras (kappa o delta).

Es por todo ello que las enfermedades de las cadenas pesadas, a pesar de asemejar linfomas desde el punto de vista clínico, tienden a clasificarse dentro de un grupo de enfermedades llamadas gammapatías monoclonales, un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por la producción anormal de inmunoglobulinas.

Tipos de enfermedades de las cadenas pesadas y tratamiento

En función de la cadena pesada monoclonal se distinguen diversos tipos de enfermedades, todas ellas muy infrecuentes ya que representan menos de un 1% de todas las gammapatías monoclonales, siendo por orden de frecuencia:

- de cadenas alfa: enfermedad de Seligman;

- de cadena gamma: enfermedad de Franklin;

- de cadenas mu: enfermedad de Forte;

- de cadenas delta.

Enfermedad de cadenas alfa (o enfermedad de Seligman)

Es la enfermedad de cadenas pesadas más frecuente, con más de 400 casos descritos desde 1968. Habitualmente afecta a pacientes niños o jóvenes (habitualmente entre 20 y 30 años) del área Mediterránea.

Puede presentarse de dos formas: la intestinal, dada en zonas geográficas donde la infestación por parásitos, bacterias y virus es frecuente, y la respiratoria que es menos común. La localización intestinal (denominada antes linfoma mediterráneo) forma parte del espectro de trastornos hoy en día incluidos bajo el término de enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado (EIPID). El cuadro clínico es el de un síndrome de malabsorción que cursa con diarrea crónica y el dolor abdominal. La astenia y la pérdida de peso son habituales y en el 50% de los casos existe acropaquia (agrandamiento indoloro e insensible de las falanges terminales de los dedos de las manos y de los pies).

Su diagnóstico se efectúa mediante una exploración y biopsia intestinal y mediante la detección de la inmunoglobulina patológica.

En pacientes con lesiones en estadios iniciales se realiza un tratamiento con tetraciclina y se intenta erradicar cualquier infección intestinal. Con este tratamiento, se han conseguido grandes mejoras e incluso, en algunos casos, la curación. Si el paciente se encuentra en un estadio más avanzado o en 6 meses no se ha notado una mejoría, se acostumbran a emplear tratamientos habituales para linfomas agresivos (esquemas tipo CHOP, ver linfomas no-hodgkin). Dado que la mayoría de pacientes son jóvenes, aquellos en estadios avanzado que muestren una buena respuesta a la quimioterapia pueden ser candidatos a trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos. De momento, los resultados son variables.

Enfermedad de cadenas gamma (o enfermedad de Franklin)

Se trata de una enfermedad rara ya que desde la década de los sesenta se han descrito pocos centenares de casos. Afecta sobre todo a individuos de edad madura (alrededor de los 60 años), aunque también se ha descrito en niños y adultos jóvenes, y se presenta como síndrome linfoproliferativo crónico.

Los principales síntomas generales clínicos son astenia, fiebre, aumento de los ganglios linfáticos, esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo) o hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), entre otros.

El diagnóstico se basa en demostrar la infiltración medular por la población linfoide B y la detección de las cadenas pesadas monoclonales en el suero de los pacientes.

El curso clínico de estos pacientes es realmente variable en función del caso. El tratamiento puede variar sustancialmente: a los pacientes asintomáticos habitualmente no se les trata y se someten a controles periódicos y a los pacientes con casos más agresivos se les somete a tratamientos de quimioterapia. Además, la evolución puede ir desde la desaparición de la proteína anómala hasta el desarrollo de un linfoma maligno.

En estos pacientes, es también habitual la aparición de enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, el lupus o la vasculitis.

Enfermedad de cadenas mu (o enfermedad de Forte)

Se trata de una enfermedad muy rara ya que tan sólo se ha descrito un centenar de casos. Afecta a individuos de cualquier edad y se presenta como un síndrome linfoproliferativo crónico, que asemeja a una leucemia linfática crónica (LLC), aunque existen diferencias.

No existe tratamiento específico para esta enfermedad y su tratamiento acostumbra a ser el propio de una LLC o de un síndrome linfoproliferativo (linfoma) si este se desarrolla. En ese caso, dependerá de su agresividad.

Más información sobre las enfermedades de cadenas pesadas

Para más información, se pueden consultar las siguientes páginas web:

Enfermedad de las cadenas pesadas. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital SVS Vega Baja Orihuela

Apoyo y ayuda

El Dr. Enric Carreras, director médico de la Fundación Josep Carreras contra la leucemia está a tu entera disposición para que puedas consultarle de forma electrónica cualquier duda o pregunta médica sobre la enfermedad, su tratamiento... Dirígete aquí al servicio de consultas al doctor de la Fundación Josep Carreras.

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Página web actualizada 11/12/2016 06:45:09