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Metabolismo del hierro, regulación y enfermedades

Investigador principal: Dra. Mayka Sánchez

Estudio de la implicación del hierro en determinadas enfermedades

Sin hierro no hay sangre. De ahí la importancia que tiene estudiar su presencia para ver cómo afecta en determinadas enfermedades hematológicas. La deficiencia de hierro lleva a la anemia y la sobrecarga es mala para un trasplante de médula ósea y el hígado (puede provocar cirrosis).

Hay un subgrupo de síndromes mielodisplásicos que se caracterizan por tener una sobrecarga de hierro. Hoy en día desconocemos cuál es la totalidad de los genes que regulan estas anomalías en el hierro que están presentes tanto en enfermedades genéticas iniciales (en niños) como en adultos con síndromes mielodisplásicos.

¿Por qué necesitamos investigar?

Es muy importante conocer los mecanismos de la regulación del hierro para ver cómo afectan en determinadas enfermedades. Desde el grupo de investigación se trabaja en dos líneas principales:

- Diagnóstico genético de enfermedades raras: este estudio permite profundizar en estos mecanismos y trasladar los descubrimientos en enfermedades como los síndromes mielodisplásicos.

- Hay que hacer investigación básica trabajando en nuevos genes que a priori no tienen nada que ver con el metabolismo del hierro pero que se ha descubierto que están regulados por proteínas del metabolismo del hierro (IRP). Hay que ver pues, de todos los genes que conforman el genoma cuáles se unen a las proteínas IRP1 o IRP2.

El impacto de nuestro trabajo

El estudio de los genes y su importancia en los pacientes es clave para poder avanzar en el conocimiento de los mecanismos que intervienen en las enfermedades de la sangre. Si podemos conocer estos mecanismos, se podría evitar el desarrollo de la enfermedad.

Dossier informativo del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras

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Página web actualizada 25/10/2017 10:40:11