Mielofibrosis primaria

¿Qué es la mielofibrosis primaria y a quien afecta?

La mielofibrosis primaria (MP), también conocida como mielofibrosis idiopática o metaplasia mieloide agnogénica, es una enfermedad maligna que se engloba dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SLPC) o neoplasias mieloproliferativas crónicas, junto con la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera o trombocitemia esencial. Estas enfermedades tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir las células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada. La mielofibrosis primaria se caracteriza por la presencia de un tejido fibroso en la médula ósea.

La mielofibrosis primaria es una enfermedad muy poco frecuente. Su incidencia es de 5-7 casos por millón de habitantes y año. Predomina en pacientes en edad madura siendo la media de edad de 60-65 años. Es más frecuente en hombres y muy ocasionalmente se diagnostican casos en la infancia.

Los síntomas y su diagnóstico

En un tercio de los casos se trata de una enfermedad que no presenta síntomas y por lo tanto se halla de forma casual en una analítica rutinaria. Si existen manifestaciones clínicas, pueden ser: constitucionales (30%) (falta de apetito, pérdida de peso, sudoración, febrícula); derivados de la anemia (25%) (astenia, disnea [sensación de falta de aire] con el esfuerzo, edemas en extremidades inferiores); por la presencia de una gran esplenomegalia (20%) (bazo aumentado de tamaño que produce molestias abdominales); por trombosis (7%) (arteriales y venosas); o causas menos frecuentes (gota, por hiper uricemia, o prurito [picores] generalizado).

Para su diagnóstico se acostumbra a realizar un hemograma completo y un aspirado de médula ósea. La biopsia de esta muestra de médula ósea es fundamental para valorar el grado de fibrosis. Deben efectuase también estudios citogenéticos y moleculares ya que la detección de una mutación en el gen JAK2 se observa en el 50-60% de los pacientes, confirmando el diagnóstico de sospecha.

Su tratamiento y pronóstico

La mielofibrosis primaria generalmente se desarrolla lentamente y algunas personas pueden vivir sin síntomas durante años. Otras, sin embargo, pueden empeorar en forma progresiva y requerir tratamiento. En ambos casos, los pacientes deben ser observados con regularidad.

El único tratamiento curativo para la mielofibrosis primaria es el trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico (procedente de un donante familiar o no emparentado). Lamentablemente, debido a la elevada edad de muchos pacientes, sólo un pequeño grupo puede beneficiarse de esta posibilidad terapéutica no exenta de riesgos (elevada morbi-mortalidad).

En los pacientes que no pueden ser candidatos a un trasplante alogénico, el tratamiento de elección es la quimioterapia oral con hidroxiurea con el objetivo de aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Para mejorar la anemia pueden ser de utilidad los agentes anabolizantes o la eritropoyetina. La esplenectomía (extirpación del bazo) ha sido prácticamente abandonada por su gran morbi-mortalidad, si bien puede estar indicada en casos muy seleccionados.

El pronóstico no es muy favorable debido a las múltiples complicaciones: infecciones, hemorragias, fenómenos trombo-embólicos, insuficiencia cardiaca, y transformación leucémica (20% a los 10 años del diagnóstico). La mediana de supervivencia de estos pacientes es de 6 años.

Actualmente existen diversos ensayos clínicos en curso. Ver documento The Leukaemia & Lymphoma Society – La mielofibrosis

Más información sobre la mielofibrosis primaria

Para más información, se puede consultar la siguiente página web:

- The Leukaemia & Lymphoma Society – La mielofibrosis

Apoyo y ayuda

Si padeces mielofibrosis primaria o el paciente es un familiar, también puedes acceder al foro de pacientes y ex-pacientes de la Fundación Josep Carreras, un grupo de personas que se apoyan y aconsejan para vivir esta situación de la mejor manera posible. Puedes acceder al Foro desde aquí.

También puedes consultar otros enlaces interesantes aquí.

Página web actualizada 02/12/2016 15:43:55