Trombocitemia esencial

¿Qué es la trombocitemia esencial y a quien afecta?

La trombocitemia esencial (TE) es una enfermedad maligna que se engloba dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC) o neoplasias mieloproliferativas, junto con la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera o la mielofibrosis primaria. Estas enfermedades tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir alguna de las células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada.

En el caso de la TE, a causa de una mutación en la célula madre de la sangre, existe una cifra muy elevada de plaquetas. La función de las plaquetas es comenzar el proceso de coagulación en respuesta a la lesión de un vaso sanguíneo, a fin de evitar o minimizar las hemorragias. Cuando hay demasiada cantidad de plaquetas, puede que no funcionen con normalidad y provoquen una oclusión de los vasos sanguíneos, conocida como trombosis.

En nuestro país, la trombocitemia esencial es, junto con la leucemia mieloide crónica, el SMPC más frecuente. Su incidencia es de alrededor de 20 casos por millón de habitantes y año. Predomina en pacientes en edad madura (mediana de edad 60 años) aunque un 15% tienen menos de 40 años. Existen algunos casos en la infancia y es más frecuente en mujeres.

Los síntomas y su diagnóstico

En muchos casos (más del 50%) se trata de una enfermedad que no presenta síntomas por lo que se diagnostica de forma casual en una analítica rutinaria. Si existen manifestaciones clínicas, suelen ser debidas a trastornos en la microcirculación (hasta 40%) (enrojecimiento y dolor en los dedos de manos y pies, isquemias y gangrenas distales, accidentes vasculares cerebrales transitorios, síncopes, inestabilidad, alteraciones visuales), trombosis (hasta 25%) (en especial arteriales y mucho menos frecuentes venosas), o hemorragias (5%). Hasta el 35% de las mujeres embarazadas con TE presentan abortos siendo infrecuentes las complicaciones maternas.

El diagnóstico de TE se basa en el cumplimiento de todos los siguientes criterios: cifras de plaquetas superiores a 450.000 de forma permanente; una biopsia medular con predominio de megacariocitos (precursores de las plaquetas); ausencia de datos sugestivos de otro de los SMPC (diagnóstico de exclusión); demostración de una mutación característica en el gen JAK2 o ausencia de causas de trombocitosis reactiva (como la ferropenia o la ausencia de bazo, entre otras).

Su tratamiento y pronóstico

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende de la edad del paciente, la cifra de plaquetas, y los antecedentes trombóticos/hemorrágicos que pueda tener. Actualmente, existe una considerable polémica sobre si los pacientes asintomáticos con trombocitemia esencial requieren de tratamiento. La mayoría de los autores recomiendan tratar solamente a los pacientes de alto riesgo: los enfermos mayores de 60 años o con historia de trombosis o hemorragias, o con cifras de plaquetas superiores a 1 500 000.

Los fármacos más utilizados para tratar a estos pacientes de riesgo son la hidroxiurea (en pacientes de más de 60 años) y la anagrelida o el interferón alfa (en pacientes más jóvenes o que no toleran hidroxiurea).

En todos los pacientes de riesgo, o con síntomas de trastornos de la microcirculación, está indicada la administración de ácido acetil salicílico (aspirina) a dosis muy bajas 100 mg/día.

Aunque no es una enfermedad curable, por su carácter crónico, actualmente la supervivencia de los pacientes con TE no difiere de la de la población sana. A pesar de ello, hay que tener en cuenta el riesgo de complicaciones vasculares. A largo plazo, se observa una evolución a mielofibrosis en un 10% de los casos y a leucemia aguda en un 4%.

Más información sobre la trombocitemia esencial

Apoyo y ayuda

Si padeces trombocitemia esencial o el paciente es un familiar, también puedes acceder al foro de pacientes y ex-pacientes de la Fundación Josep Carreras, un grupo de personas que se apoyan y aconsejan para vivir esta situación de la mejor manera posible. Puedes acceder al Foro desde aquí.

También puedes consultar otros enlaces interesantes aquí.

Página web actualizada 03/12/2016 21:06:55