Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Aplàsia medul·lar adquirida

Què és l'aplàsia medul·lar adquirida i per què es produeix?

Text proporcionat per la Dra. Lucrecia Yáñez San Segundo. Servei d'Hematologia, Hospital Universitari Marquès de Valdecilla. Professora Associada, Departament Medicina i Psiquiatria, Universitat de Cantàbria.

Actualitzat març 2018

 

 

L’aplàsia medul·lar (AM) és una malaltia en què la medul·la òssia vermella desapareix i per tant es deixen de produir glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes.

Les AM poden distingir-se entre congènites o, el més freqüent, adquirides. L’AM produïda per una alteració congènita (Anèmia de Fanconi, disqueratosi congènita), és menys freqüent que l'AM de causa adquirida i està produïda per un canvi genètic que pot afectar altres òrgans, pel que sovint aquests pacients presenten altres alteracions que poden ser ja visibles des del naixement.

La AM adquirida es produeix per la desaparició de les cèl·lules mare hematopoètiques, ja sigui secundària a un dany directe produït per un tòxic o per un mecanisme immunològic en el que els propis limfòcits del pacient reconeixen com a estranyes aquestes cèl·lules mare i les destrueixen. Encara que en ocasions l’AM adquirida es pot relacionar amb un desencadenant, la ingesta d'algun fàrmac, el contacte amb agents químics, pesticides, benzè, pintures o radiacions ionitzants o haver patit determinades infeccions virals (sent les hepatitis les més freqüents), a la majoria dels casos (80%) no és possible identificar la causa.

A qui afecta l'aplàsia medul·lar adquirida?

L'AM es considera una malaltia rara o poc freqüent, és a dir, el percentatge de població que es diagnostica i la pateix és molt baixa (<0,05%). A Europa i Amèrica del Nord la incidència estimada oscil·la entre 1.5 i 2 nous casos per milió d'habitants i any, però aquesta incidència pot ser fins a tres i quatre vegades més gran en certes zones geogràfiques, com l'extrem orient, el sud-est asiàtic (Japó i Xina) i Mèxic.

L'AM adquirida afecta fonamentalment adolescents i adults joves (15-25 anys) i persones majors de 60 anys, sense que hi hagi una clara predisposició per algun dels dos sexes.

Quins símptomes té un pacient amb aplàsia medul·lar?

La medul·la òssia funciona com una fàbrica. Produeix hematies (o glòbuls vermells, encarregats de transportar oxigen als teixits), leucòcits (o glòbuls blancs, encarregats de defensar-nos contra les infeccions) i plaquetes (encarregades d'evitar les hemorràgies).

A l'aplàsia medul·lar, com a conseqüència de la manca de producció d'aquests elements sanguinis, els pacients poden presentar diferents símptomes en un grau variable depenent de la intensitat del dèficit. El dèficit d'hematies (anèmia) pot manifestar-se amb cansament, debilitat, pal·lidesa, sensació de mareig, palpitacions i mal de cap, si bé, en general, l'anèmia sol ser ben tolerada ja que s'instaura de forma lenta i progressiva. Com a conseqüència del dèficit de leucòcits (leucopènia i neutropènia) es poden produir úlceres a la boca i infeccions de manera continuada. El dèficit de plaquetes (trombopènia) pot produir hematomes després de mínims traumatismes, sagnat de genives, nas o conjuntives, així com hemorràgies més greus en qualsevol altre lloc del cos.

Com es realitza el diagnòstic d'un pacient amb aplàsia medul·lar?

El diagnòstic de sospita s'estableix al realitzar una anàlisi de sang (hemograma) per estudiar algun dels símptomes anteriorment esmentats. El més freqüent és que en aquesta analítica el recompte d'hematies, leucòcits i plaquetes estigui baix (pancitopènia), però, el diagnòstic no es pot establir fins que s'hagi fet un estudi de l'arquitectura de la medul·la òssia a través d'una biòpsia. La biòpsia medul·lar és un procediment senzill en el qual, per mitjà d'una punció al maluc, s'obté un petit cilindre d'os. Així mateix, al mateix temps que es realitza la biòpsia es pren una mostra de la sang que està dins de la medul·la òssia (aspirat) la qual s'utilitza per complementar els estudis de la biòpsia i poder diferenciar entre l'aplàsia medul·lar adquirida i altres causes de pancitopènia.

Segons la intensitat de l'afecció medul·lar se sol parlar d'aplàsia medul·lar menys greu, greu i molt greu.

Quin és el tractament de l'aplàsia medul·lar adquirida?

Igual que succeeix amb altres malalties hematològiques, en el tractament de l'aplàsia medul·lar adquirida es combina un tractament dirigit i un tractament de suport.

- Tractament de suport: L'objectiu d'aquestes mesures és millorar inicialment els símptomes del pacient. Per millorar les manifestacions derivades de l'anèmia, el pacient rebrà transfusions de glòbuls vermells. Si hi ha sagnat secundari a la falta de plaquetes, s'haurà de dur a terme una transfusió de plaquetes. En cas que hi hagi febre, serà necessari administrar antibiòtics i, atès que aquests pacients tenen les defenses baixes, s'han d’utilitzar sempre les mesures d'higiene necessàries per evitar que contreguin altres infeccions.

Els pacients amb una aplàsia no greu poden estar pràcticament asimptomàtics i no necessitar aquestes mesures de suport.

- Tractament dirigit: En els casos en què s'hagi identificat la causa de l'aplàsia medul·lar, el principal tractament consisteix en suprimir l'agent causant. En ocasions s'utilitzen andrògens (hormones masculines) per corregir l'aplàsia, però cal tenir en compte que aquests fàrmacs poden tenir notables efectes secundaris i són més eficaços en aquelles aplàsies associades a defectes en proteïnes que mantenen estable la mida dels cromosomes ( telomerases).

Com hem comentat al principi, l'AM adquirida es presenta secundària a un mecanisme autoimmune de manera que els pacients són tractats amb fàrmacs immunosupressors associats en ocasions a un trasplantament de cèl·lules mare.

Els pacients amb una aplàsia menys greu han de ser tractats amb un agent immunodepressor denominat ciclosporina A al que en ocasions s'associen globulina antitimocítica (més coneguda com ATG) i factors estimulants de l'hemopoesi (com el G-CSF). Amb aquest tractament es resoldrà el quadre en el 50-60% dels pacients, si bé en un terç dels casos l'aplàsia pot reaparèixer al cap d'un temps sent necessari administrar un nou cicle de l'esmentat tractament.

El tractament d'elecció de les aplàsies medul·lars greus i molt greus en pacients de menys de 40 anys és el trasplantament de medul·la òssia de germà o donant no emparentat histocompatible (HLA idèntic). Amb aquesta mesura s'aconsegueix la curació de fins al 90% dels pacients.

En els malalts de major edat, o en aquells que no disposin de donant HLA compatible, el tractament es basarà en l'administració de globulina antitimocítica (ATG) associada a ciclosporina A. Aquests fàrmacs resolen l'aplàsia en el 50-70% dels casos , si bé un terç dels pacients recauran un temps després i les respostes obtingudes majoritàriament són parcials (l'hemograma no es normalitza). Tot i que encara està pendent d'autorització per part de les agències sanitàries, un estudi recent ha observat que l'addició d'un fàrmac estimulant de l'hematopoesi (eltrombopag) a l'inici de tractament amb ATG i ciclosporina A augmenta el nombre de respostes globals i completes. Les pitjors respostes es produeixen fonamentalment en pacients majors de 40 anys i amb aplàsia medul·lar molt greu.

En el cas que el pacient recaigui o no respongui al tractament inicial s’haurà de valorar l'administració d'un segon cicle de tractament immunosupressor (30% de respostes), l'administració d’eltrombopag (45-50% de respostes) o un trasplantament de medul·la òssia en cas d'existir donant compatible (familiar o no emparentat) o haploidéntico.

Quin és el pronòstic de l'aplàsia medul·lar adquirida?

El pronòstic a llarg termini depèn de la severitat de l'aplàsia, l'edat del pacient, la precocitat en l'inici del tractament immunosupressor i la disponibilitat de donant compatible (familiar o no familiar). Dos terços dels pacients amb tractament immunosupressor es curen en un o dos cicles. Amb el trasplantament de medul·la òssia la probabilitat de curació oscil·la entre el 70-95% dels trasplantaments de germans compatibles i el 70-85% dels de donants no emparentats.

Coneix a pacients d'AM

Llegeix el testimoni de persones que pateixen o han patit aquesta malaltia.

Suport i ajuda

Si pateixes aplàsia medul·lar aquirida o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 05/09/2018 15:40:55