Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Entrevista a Nuria Uceda, mare de l'Ana i el Raúl, pacients d'Anèmia de Fanconi

L'Anèmia de Fanconi és una malaltia hematològica rara. Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, des de la Fundació Josep Carreras contra la Leucèmia i l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, presentem una nova línia d'investigació exclusivament centrada en les anèmies minoritàries (+ info). Per això, hem volgut entrevistar Núria Uceda, mare de l'Anai el Raúl, dos germans de 10 i 12 anys afectats d'Anèmia deFanconi.

 - Núria, els teus fills, l’Ana i el Raúl, van ser diagnosticats d'Anèmia de Fanconi. Com va ser aquest diagnòstic? Com ho vau viure com a pares?

El Raúl i l’Ana mai havien tingut cap símptoma ni res ens feia sospitar que poguessin tenir una malaltia. Durant un cap de setmana en què el Raúl no es va trobar bé, vam anar a urgències i després de fer-li una analítica van veure que tot feia sospitar que la medul·la no funcionava bé. Després de diferents proves i d'un mes a l'hospital aïllat, ja que estava neutropènic, ens van dir que tant el Raúl com l’Ana tenien Anèmia de Fanconi. Després d'aquest temps a l'hospital el nom de la malaltia ja ens sonava, perquè mentre estàs esperant és inevitable buscar, llegir i intentar trobar respostes. Quan ens van confirmar la malaltia el primer que vam fer va ser posar-nos en contacte amb l'Associació d'Anèmia de Fanconi, ja que en aquests moments necessites tenir informació i conèixer casos semblants. A més, ens van dir que el Raúl, i més endavant l’Anna, necessitaven un trasplantament de medul·la, pel que vam iniciar una campanya de conscienciació sobre la donació de medul·la, amb l'ajuda enorme d'amics i familiars.

- Què implica rebre un diagnòstic, no només d'una malaltia greu, sinó també minoritària?

El diagnòstic d'una malaltia greu no és una cosa fàcilment assumible, i menys quan es tracta dels teus fills, però si a més és una malaltia minoritària, és més difícil encara. Nosaltres, sent una malaltia rara, tenim la sort de comptar amb metges i investigadors pertanyents a la Xarxa d'Anèmia de Fanconi que estan desenvolupant línies d'investigació respecte a la malaltia, de manera que, en veure que hi ha uns estudis i investigacions, sempre tens l'esperança que puguin trobar solucions.

- Com va ser el procés de tractament dels dos nens? I el moment del trasplantament?

Els nens han seguit un tractament per ajudar al fet que la seva medul·la òssia funcioni millor, i la veritat és que els ha anat força bé. Hem intentat sempre que facin una vida el més normal possible dins de les seves limitacions. A l'Anna el trasplantament li va anar molt bé i encara estem esperant que l'hi facin al Raúl.

- Què li diries a una família que acabi d'escoltar aquest diagnòstic?

El primer, després de l'impacte inicial que és inevitable, que busquin ajuda i informació dins de les associacions que segur que hi ha de la malaltia. Donar a conèixer les malalties rares ajuda a fer que tots ens familiaritzem amb elles i passen a ser menys rares.

- Què et sembla que la Fundació Josep Carreras hagi creat una línia d'investigació exclusiva per anèmies minoritàries?

Totes les línies d'investigació que s'obrin són portes obertes a l'esperança de moltes persones. Em sembla una magnífica iniciativa i espero que sumant les forces entre tots es pugui aconseguir que totes les malalties algun dia tinguin la seva cura.

Pàgina web actualitzada 15/03/2019 10:38:15