Malalties de les cadenes pesades
Què són les malalties de les cadenes pesades i a qui afecten?
Les malalties de les cadenes pesades es tracten de síndromes limfoproliferatives (veure apartat) en les quals proliferen una població limfoide B que té capacitat per alliberar al sèrum quantitats elevades d'immunoglobulines (Ig) incompletes que tan sols contenen la cadena pesada.
Les Ig, o anticossos, són substàncies que circulen per la sang amb l'objectiu de defensar l'individu, atacant tota matèria estranya que entri en l'organisme. Cada Ig consta de dues cadenes pesades (gamma (IgG), alfa (IgA), mu (IgM), delta (IgD) o èpsilon (IgE)) i dues cadenes lleugeres (kappa o delta).
És per això que les malalties de les cadenes pesades, malgrat assemblar-se a limfomes des del punt de vista clínic, tendeixen a classificar-se dins d'un grup de malalties anomenades gammapaties monoclonals, un grup heterogeni de trastorns caracteritzats per la producció anormal d'immunoglobulines.
Tipus de malalties de les cadenes pesades
En funció de la cadena pesada monoclonal es distingeixen diversos tipus de malalties, totes elles molt infreqüents, ja que representen menys d'un 1 % de totes les gammapaties monoclonals. Són per ordre de freqüència:
- de cadenes alfa: malaltia de Seligman
- de cadena gamma: malaltia de Franklin
- de cadenes mu: malaltia de Forte
- de cadenes delta
Malaltia de cadenes alfa: malaltia de Seligman
És la malaltia de cadenes pesades més freqüent, amb més de 400 casos descrits des del 1968. Habitualment afecta pacients nens o joves (entre 20 i 30 anys) de l'àrea Mediterrània.
Pot presentar-se de dues formes: la intestinal, atesa en zones geogràfiques on la infestació per paràsits, bacteris i virus és freqüent; i la respiratòria, que és menys comuna. La localització intestinal (denominada abans limfoma mediterrani) forma part de l'espectre de trastorns avui dia inclosos sota el terme de malaltia inmunoproliferativa de l'intestí prim (EIPID). El quadre clínic és el d'una síndrome de mala absorció que cursa amb diarrea crònica i el dolor abdominal. L'astènia i la pèrdua de pes són habituals i en el 50 % dels casos existeix acropàquia (augment de la grandària indolora i insensible de les falanges terminals dels dits de les mans i dels peus).
El seu diagnòstic s'efectua mitjançant una exploració i biòpsia intestinal i mitjançant la detecció de la immunoglobulina patològica.
En pacients amb lesions en estadis inicials es realitza un tractament amb tetraciclina i s'intenta eradicar qualsevol infecció intestinal. Amb aquest tractament, s'han aconseguit grans millores i fins i tot, en alguns casos, la curació. Si el pacient es troba en un estadi més avançat o en 6 mesos no s'ha notat una millorança, s'acostumen a emprar tractaments habituals per a limfomes agressius (esquemes tipus CHOP, veure limfomes no-hodgkin). Atès que la majoria de pacients són joves, aquells en estadis avançat que mostrin una bona resposta a la quimioteràpia poden ser candidats a trasplantament autòleg de progenitors hematopoètics. De moment, els resultats són variables.
Malaltia de cadenes gamma: malaltia de Franklin
Es tracta d'una malaltia rara, ja que des de la dècada dels 60 s'han descrit pocs centenars de casos. Afecta sobretot individus d'edat madura (al voltant dels 60 anys), encara que també s'ha descrit en nens i adults joves, i es presenta com a síndrome limfoproliferativa crònica.
Els principals símptomes generals clínics són astènia, febre, augment dels ganglis limfàtics, esplenomegàlia (augment de la grandària de la melsa) o hepatomegàlia (augment de la grandària del fetge), entre altres.
El diagnòstic es basa en demostrar la infiltració medul·lar per a la població limfoide B i la detecció de les cadenes pesades monoclonals en el sèrum dels pacients.
El curs clínic d'aquests pacients és realment variable en funció del cas. El tractament pot variar substancialment: als pacients asimptomàtics habitualment no se'ls tracta i se sotmeten a controls periòdics i als pacients amb casos més agressius se'ls sotmet a tractaments de quimioteràpia. A més, l'evolució pot anar des de la desaparició de la proteïna anòmala fins al desenvolupament d'un limfoma maligne.
En aquests pacients, és també habitual l'aparició de malalties autoimmunes com l'artritis reumatoide, el lupus o la vasculitis.
Malaltia de cadenes mu: malaltia de Forte
Es tracta d'una malaltia molt rara, ja que tan sols s'ha descrit un centenar de casos. Afecta individus de qualsevol edat i es presenta com una síndrome limfoproliferativa crònica, que s’assembla a una leucèmia limfàtica crònica (LLC), encara que existeixen diferències.
No hi ha un tractament específic per a aquesta malaltia i el seu tractament acostuma a ser el d'una LLC o d'una síndrome limfoproliferativa (limfoma) si es desenvolupa. En aquest cas, dependrà de la seva agressivitat.
+ info
Per a més informació, es poden consultar les pàgines web següents:
- Malaltia de les cadenes pesades. Servei d'Anàlisis Clíniques. Hospital SVS Vega Baixa Oriola
Suport i ajuda
Si pateixes alguna de les malalties de les cadenes pesades o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.
Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.
També pots consultar altres enllaços interessants aquí.
