Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Unes alteracions genètiques en pacients amb leucèmia limfoblàstica aguda, serien un signe de millors resultats durant el tractament

Un estudi dirigit per l'Eulàlia Genescà, del Grup de leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, ha identificat que els pacients amb un nombre alterat de còpies en els gens CDKN2a/ARF i CDNKN2b responen millor als tractaments inicials i requereixen trasplantaments de medul·la òssia amb menys freqüència. El treball s'ha publicat al Journal of Hematology and Oncology.

 

La leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) afecta els glòbuls blancs; ocórre en adultsnens i és el càncer infantil més comú, que sovint afecta nens menors de cinc anys. Progressa ràpidament i requereix un tractament ràpid, que en la majoria dels casos segueix un protocol estàndard de quimioteràpia seguit d'un al·lotrasplantament (de donant) de cèl·lules mare en el cas, sobretot, dels pacients adults.

Tot i que els pacients amb LLA poden tenir símptomes similars, els metges i científics saben que quan observen els genomes de diferents pacients troben molts errors diferents en els que s'ha duplicat, eliminat o mogut el material genètic. Encara que tots nosaltres tenim molts d'aquests "errors" o canvis, no se sap com afecten tots a la nostra salut, si és que ho fan. Aquest és el cas dels gens estudiats en aquest projecte: CDKN2a/ARF i CDNKN2b. Molts pacients amb leucèmia limfoblàstica aguda tenen una o dues còpies d'aquests gens eliminades. En concret, el 55% dels pacients estudiats tenien una o dues d'aquestes delecions genètiques*. Els investigadors han pogut demostrar que aquests pacients responien millor al tractament inicial estudiant i comparant els nivells de cèl·lules leucèmiques que queden en la seva sang abans i després del mateix.

Tot i que és un excel·lent resultat inicial, en molts casos de leucèmia limfoblàstica aguda, les cèl·lules malignes latents en el cos finalment tornaran a causar una recaiguda. Eulàlia Genescà explica: "Utilitzant aquesta informació genètica juntament amb la resposta del pacient al primer tractament, podríem identificar quins pacients podrien no necessitar un trasplantament de medul·la òssia. Encara que pugui semblar estrany, aquestes delecions genètiques són un signe de millors resultats en pacients. Ara necessitem dur a terme estudis amb un grup molt més gran i confirmar aquests resultats. Seria molt satisfactori si aquesta prova es pogués incloure en el protocol estàndard en el futur".

Alguns pacients de leucèmia respondran bé al tractament inicial i altres no tan bé. La tasca dels investigadors que desenvolupen règims de tractament més personalitzats és descobrir com identificar com respondran els pacients abans de començar la teràpia estandarditzada. Això evitaria que alguns pacients se sotmetessin a tractaments agressius i no exempts de risc que, en el futur, no tindrien cap efecte per a ells. Els tractaments personalitzats els permetrien iniciar directament un tractament eficaç.

La Dra. Genescà i els seus col·legues han realitzat aquest estudi amb pacients inscrits en el Programa Espanyol per al Tractament de Hemopatías Malignes (PETHEMA) per descobrir com aquestes alteracions van afectar al pronòstic de leucèmia.

* Una deleció és un tipus de mutació genètica en la qual es perd material genètic, des d'un sol parell de nucleòtids d'ADN fins a tot un fragment de cromosoma.

Pàgina web actualitzada 11/02/2019 14:08:08