Skip to content

La leucèmia és un tipus de càncer de la sang que comença a les cèl·lules de la sang que nien a la medul·la òssia. Existeixen molts tipus de leucèmia diferents que poden afectar nens o adults. Cada tipus de leucèmia pot afectar un grup cel·lular i tenen diferents tractaments i pronòstics. En general, parlem de leucèmies agudes per a les que tenen un curs agressiu, i de leucèmies cròniques, les cèl·lules afectades de les quals proliferen lentament.

La leucèmia provoca un augment descontrolat dels glòbuls blancs. Aquestes cèl·lules canceroses infiltren la medul·la òssia i impedeixen que es puguin formar correctament la resta de les cèl·lules sanguínies (glòbuls vermells, plaquetes i glòbuls blancs sans – leucòcits-).

Per aquesta raó, entre d’altres, es presenten símptomes característics de l’anèmia, degut a la producció defectuosa de glòbuls vermells; hemorràgies o petèquies, per la creació insuficient o disfuncional de plaquetes; i propensió a les infeccions, per la baixada de defenses (limfòcits).

A l’Estat espanyol, segons dades de la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica), cada any són diagnosticats al voltant de 6.000 nous casos de leucèmia. D’entre aquests casos, prop de 350 són nens. La leucèmia és el càncer més freqüent en l’edat pediàtrica, ja que el 30 % de les neoplàsies diagnosticades a nens i nenes són leucèmies.

La leucèmia no és l’únic càncer de la sang. De fet, tampoc és el més freqüent. l’Estat espanyol cada any són diagnosticats més de 10.000 limfomes diferents, més de 3.000 casos de mieloma múltiple i també al voltant de 3.000 síndromes mielodisplàsques.

Materials recomanats:

Què és la leucèmia? Ted Lessons. Danilo Alegra i Dania Puggioni

Medul·la: la fàbrica de la vida. Dra. Helena Alves. Portugal.

La medul·la òssia és la ‘fàbrica de la sang’ del cos.

La medul·la òssia és un teixit esponjós que es troba a l’interior d’alguns dels ossos del cos com les crestes ilíaques (os del maluc), l’estèrnum o els ossos del crani. En el llenguatge col·loquial se l’anomena moll de l’os. No s’ha de confondre amb la medul·la espinal, ja que no tenen res a veure. Les seves funcions són totalment diferents. La medul·la espinal es troba a la columna vertebral i transmet els impulsos nerviosos des del cervell cap a tot el cos i al revés.

La medul·la òssia conté cèl·lules immadures anomenades cèl·lules mare sanguínies (cèl·lules mare hemopoètiques) que es divideixen per crear més cèl·lules que donaran lloc a totes les cèl·lules de la sang. Les tres més importants són: els glòbuls blancs, que ens defensen de les infeccions; els glòbuls vermells, que transporten l’oxigen en el cos, i las plaquetes, que ajuden a fer que coaguli la sang.

Les cèl·lules mare de la sang d’una persona sana poden trasplantar-se en alguns casos per tractar leucèmies agudes, limfomes agressius o en pacients que no responen bé als tractaments.

Vegeu El trasplantament de medul·la òssia, sang perifèrica o sang de cordó umbilical

La sang està constituïda per un líquid denominat plasma tres grans classes de cèl·lules, cadascuna de les quals té una funció específica.

Els glòbuls vermells, també anomenats hematies o eritròcits, són les cèl·lules que s’ocupen de transportar l’oxigen des dels pulmons als teixits, i de portar de tornada el diòxid de carboni dels teixits cap als pulmons per a la seva expulsió. Com les altres cèl·lules sanguínies, es produeixen a la medul·la òssia. Les hematies donen a la sang el seu color vermell característic. A les analítiques es pot valorar el recompte de glòbuls vermells. L’anèmia es produeix quan els nivells de glòbuls vermells del cos estan per sota del normal. Quan no hi ha suficients glòbuls vermells, les parts del cos no reben suficient oxigen i, a casa d’això, no poden funcionar de la forma que haurien de fer-ho i causen problemes. En un organisme sa, es produeixen centenars de milers de milions de glòbuls vermells cada dia!

Els glòbuls blancs o leucòcits són la defensa del cos contra les infecciones i les substàncies estranyes que hi puguin entrar. Per defensar el cos adequadament, és necessari que existeixi una quantitat suficient de glòbuls blancs capaços de donar una resposta adequada, arribar al lloc on se’ls necessita i, després, destruir i digerir els microorganismes i substàncies perjudicials. Al igual que totes les cèl·lules sanguínies, els glòbuls blancs són produïts a la medul·la òssia. Es formen a partir de cèl·lules precursores (cèl·lules mare) que maduren fins convertir-se en un dels cinc tipus principals de glòbuls blancs: els neutròfils, els limfòcits, els monòcits, els eosinòfils i els basòfils. Una persona produeix aproximadament 100.000 milions de glòbuls blancs al dia. Si la producció de leucòcits disminueix, el pacient és més procliu a les infeccions.

Les plaquetes o trombòcits col·laboren en la coagulació de la sang quan es produeix la ruptura d’un vas sanguini. Ajuden a produir coàguls sanguinis per fer més lent el sagnat o frenar-lo i per facilitar la cicatrització de les ferides. Quan la quantitat de plaquetes és insuficient, la sang no pot coagular com hauria de fer-ho; per aquesta raó, existeix un risc més gran de sagnat. Aquesta situació es denomina trombocitopènia. En aquesta situació, es poden també formar morats o petèquies. La trombocitopènia significa que tens menys de 150.000 plaquetes per microlitre de sang en circulació. Degut que cada plaqueta viu només uns ve solo uns 10 dies, el teu cos normalment renova el seu subministrament de plaquetes contínuament produint noves plaquetes a la medul·la òssia.

Totes les cèl·lules de la sang a la medul·la òssia són el resultat de la diferenciació i maduració de les cèl·lules mare, i acostumen a anomenar-se, en la seva totalitat, progenitors hematopoètics.

En condicions normals, les cèl·lules sanguínies es produeixen de forma controlada, a mesura que el cos les necessita. L’alteració d’aquest equilibri origina diverses malalties; unes es deuen a una insuficient producció de totes les cèl·lules sanguínies (aplàsia medul·lar) o d’algun tipus específic d’aquestes cèl·lules sanguínies (eritroblastopènies, amegacariocitosi, agranulocitosi); altres són causades per la producció de cèl·lules incapaces de realitzar les funciones que els són pròpies i en quantitats insuficients (síndromes mielodisplàstiques) i, finalment, altres són degudes a la producció de cèl·lules canceroses en grans quantitats (leucèmies, trombocitèmies o policitèmies).

Malgrat tots els avenços i la incessant recerca, encara s’ignoren les causes que provoquen la leucèmia. Es coneix que la incidència és més gran en el sexe masculí que en el femení, i en subjectes de raça blanca que en aquells de raça negra. Tanmateix, no es pot explicar encara de forma satisfactòria, perquè certes persones contreuen la malaltia i d’altres no.

A través de l’estudi d’un elevat nombre de casos, s’han arribat a establir certs factors de risc que poden afavorir l’aparició d’aquest trastorn. Per exemple, l’exposició a grans dosis de radiació d’elevada energia, com la que es va produir després de l’explosió de bombes atòmiques al Japó durant la Segona Guerra Mundial, o d’accidents en centrals nuclears augmenten el risc de patir leucèmia. Per això, a les centrals nuclears, hi ha estrictes normes de seguretat per protegir els treballadors i el públic davant de l’exposició de radiacions nocives. Per contra, mai no s’ha pogut evidenciar correlació entre les radiacions electromagnètiques (telèfons mòbils, antenes de telefonia, ràdios o similars) i el desenvolupament de les leucèmies.

Algunes característiques genètiques poden augmentar el risc de patir leucèmia. Algunes d’aquestes característiques són la Síndrome de Down, la Síndrome de Li-Fraumeni o l’Anèmia de Fanconi. Els nens nascuts amb aquestes síndromes són més susceptibles a patir la malaltia.

Així mateix, l’exposició a certs agents químics, com per exemple el benzè, durant llargs períodes de temps pot constituir un factor de risc. També els tractaments utilitzats per combatre altres tipus de càncer poden incrementar el risc del malalt a patir leucèmia. No obstant això, aquest últim factor representa un risc mínim davant dels beneficis de la quimioteràpia.

La incessant recerca científica sobre la leucèmia fa que es vagin descobrint formes de tractament noves i millors i que les oportunitats de curació continuïn augmentant. Malgrat això, és normal que tant els pacients com els seus familiars mostrin preocupació pel futur.

Amb l’objectiu d’aconseguir que la leucèmia sigui algun dia una malaltia 100 % curable i de millorar la qualitat de vida dels pacients, el 2010 la Fundació Josep Carreras va posar en marxa l’Institut Josep Carreras de Recerca contra la Leucèmia, el primer de l’Estat espanyol en investigar exclusivament sobre les malalties hematològiques malignes i un dels centres més grans d’Europa.

A vegades s’utilitzen la mitjana de supervivència i un altre tipus d’estadístiques per intentar aclarir si un determinat pacient podrà superar la malaltia. No obstant això, és important recordar que les estadístiques i les mitjanes estan calculades sobre un gran nombre de casos i no poden utilitzar-se per predir l’evolució d’un pacient específic, ja que no existeixen dos malalts iguals, i les respostes als tractaments poden variar enormement d’un pacient a l’altre. Així els percentatges poden oscil·lar des del 90 % de les curacions en determinats tipus de leucèmia mieloblàstica aguda (leucèmia promielocítica) o en la leucèmia limfoblàstica aguda del nen, fins a menys del 20 % en les leucèmies que apareixen després d’una síndrome mielodisplàstica o les fases d’agudització de la leucèmia mieloide crònica. És l’hematòleg a càrrec del malalt que es troba en la millor posició per opinar sobre el pronòstic, però sempre tenint en compte que fins i tot ell mateix pot ignorar quin serà el desenllaç.

Els resultats del càncer generalment es descriuen en termes de quantes persones sobreviuen 5 anys després del diagnòstic i tractament. Per aquest motiu, és freqüent llegir “supervivència a 5 anys”. Aquest concepte no significa que el pacient viurà 5 anys, sinó el percentatge de pacients segons estudis que van viure 5 anys o més. Sens dubte moltes persones viuen molt més de 5 anys després de la remissió, encara que la major part de les recaigudes de càncers apareixen abans dels 5 anys després d’haver acabat el tractament. Si el pacient ha estat en remissió durant 5 anys o més, és poc probable que el càncer torni.

És freqüent que els metges parlin de supervivència, o de remissió en comptes de curació, ja que, en alguns pacients leucèmics curats, la malaltia pot reaparèixer. Una remissió completa es produeix quan la leucèmia no es pot detectar al cos i no hi ha símptomes. Això també es pot denominar “sense evidència de malaltia” (no evidence of disease, NED). En el cas de la remissió parcial,alguns signes i símptomes de càncer han desaparegut, però no tots.

L’ADN (àcid desoxiribonucleic) és una proteïna complexa que es troba en el nucli de totes les cèl·lules del nostre cos. Es tracta d’una informació hereditària en els éssers vius. Quasi totes les cèl·lules de l’organisme tenen el mateix codi d’ ADN. L’ordre i seqüència d’aquest codi determina tota la informació de l’organisme per formar i mantenir-lo sa. Com l’alfabet, el seu ordre i composició podrà formar lletres paraules i frases.

Una propietat important de l’ADN és que pot replicar-se o fer-se còpies de si mateix. Cada fil d’ADN a la doble hèlix pot servir com a patró per duplicar la seqüència de bases. Això és fonamental quan les cèl·lules es divideixen, perquè cada nova cèl·lula necessita tenir una còpia exacta de l’ADN present a la cèl·lula antiga. L’ADN dins de cada cèl·lula es troba als fils llargs anomenats cromosomes. Cada vegada que una cèl·lula es divideix en dues cèl·lules noves, ha de fer una còpia nova dels seus cromosomes. Aquest procés no és perfecte i poden produir-se errors que afecten els gens continguts als cromosomes.

El gen és la unitat d’informació a un locus (posició fixa en un cromosoma) de l’ADN. Els gens són trossos petits d’ADN. Els gens influeixen en el risc que una persona pateixi algunes malalties i afecciones. Cadascun de nosaltres té al voltant de 24.000 tipus diferents de gens.

Els gens que ajuden a les cèl·lules a créixer, dividir-se o a mantenir-se vives s’anomenen oncògens. Els gens que ajuden a mantenir el control de la divisió cel·lular o que provoquen que les cèl·lules morin al moment oportú s’anomenen gens supressors de tumors.

Existeixen diversos tipus de canvis als cromosomes que es poden trobar a les cèl·lules d’alguns tipus de leucèmies:

        • les translocacions són el tipus de canvi cromosòmic més habitual. Significa que una part d’un cromosoma es desprèn i s’uneix a un altre cromosoma diferent. En el punt d’aquest despreniment, es poden activar o desactivar gens. Como si una part d’un llibre en una biblioteca s’unís a un altre.
        • Les delecions es produeixen quan una part del cromosoma s’ha perdut. En esta pèrdua, pot passar que ja no es trobi present un gen que ajudava a manter controlat el creixement cel·lular. Com si una part d’un llibre es perdés.
        • Les inversions es produeixen quan una part del cromosoma es presenta en un ordre invertit. També pot causar la pèrdua d’un gen perquè la cèl·lula ja no pot llegir les seves instruccions. Com si un llibre estigués al revés en una biblioteca.
        • Una duplicació o addició es produeix quan existeix una còpia d’una part o de tot un cromosoma. Això pot generar massa còpies d’un gen dins d’una cèl·lula. Com si en un llibre hi haguessin alguns capítols repetits.

Una leucèmia pot desenvolupar-se quan hi ha una mutació en l’ADN d’una cèl·lula sanguínia. Una mutació és un canvi en un o més gens. La mutació pot ser causada per un o més canvis de l’ADN, per un canvi en molts gens, per la pèrdua d’un o més gens o pel reordenament de gens o cromosomes complets. El cos pot reparar moltes mutacions que es produeixen cada dia de la nostra vida. No obstant això, en una leucèmia, aquesta mutació inhabilita la capacitat del cos per controlar el creixement i la divisió cel·lular. Per aquesta raó, les cèl·lules mutades i immadures creixen sense control, envaeixen la medul·la òssia i desplacen les cèl·lules sanes del torrent sanguini.

Encara que la leucèmia no és una malaltia hereditària, alguns nens poden heretar mutacions de l’ADN d’un dels seus pares, fet que augmenta el risc de patir càncer. No obstant això, aquestes mutacions hereditàries no són la causa de la majoria de les leucèmies en nens.  En aquests casos es tracta d’un factor genètic, amb predisposició hereditària de la malaltia.

La majoria de les mutacions de l’ADN relacionades amb la leucèmia s’acostumen a desenvolupar després de la concepció. Algunes poden produir-se inclús durant la gestació, abans del naixement. Es tracta, doncs, de mutacions genètiques adquirides i són excepcionals.

En adults, la major part dels canvis de l’ADN es produeix durant la vida de la persona i no s’hereta des del naixement. Molts d’aquests canvis genètics probablement siguin només esdeveniments aleatoris que algunes vegades es produeixen a l’interior d’una cèl·lula, sense que hi hagi una causa aparent. Sembla que es produeixen amb més freqüència a mesura que envellim. Per aquesta raó, podríem dir que el càncer en nens és una malaltia del creixement i, en canvi, el càncer en adults es una malaltia de l’envelliment de les cèl·lules.

Miranda, 22 anys

Leucèmia mieloide aguda.

El 13 d’agost de 2020 em van diagnosticar leucèmia mieloide aguda. Tenia 19 anys. Va ser un pal tant per a mi com per a la meva família. El 2021 em van fer un trasplantament de medul·la òssia. He d’admetre que tenia molta por. Són molts dies lluny de casa, lluny dels meus. He tingut moltes complicacions, però estic agraïda a tots els professionals per haver-me tret del pitjor i haver-me ajudat tant. Gràcies. No puc tenir altres paraules que no siguin d’agraïment”.

Vull estar al dia de la lluita contra la leucèmia