Les síndromes mielodisplàstiques/neoplàsies mieloproliferatives cròniques (SMD/NMP) són un grup de malalties de la medul·la òssia, òrgan encarregat de fabricar les cèl·lules de la sang (glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes). En condicions normals aquestes cèl·lules es reprodueixen i maduren a la medul·la òssia fins a sortir i circular per la sang. En les SMD/NMP la medul·la òssia fabrica aquestes cèl·lules de forma anòmala, tant en número com en maduració o funcionament, i aquestes anomalies es detecten a la sang quan fem una analítica (hemograma) i mirem la sang al microscopi.

En les SMD hi sol haver una xifra disminuïda d’algunes de les cèl·lules de la sang amb algunes alteracions morfològiques (displàsiques) i en les NMP hi sol haver augment (proliferació) de les cèl·lules de la sang. Les SMD/NMP són una combinació d’aquests dos tipus d’alteracions en diferent grau i sempre trobarem algun grau de displàsia a les cèl·lules de la sang i de la medul·la òssia. La proliferació es manifesta amb augment dels leucòcits (leucocitosi), plaquetes (trombocitosi) i/o dels glòbuls vermells (poliglobúlia); les alteracions displàsiques poden anar acompanyades d’anèmia macrocítica (glòbuls blancs molt grans), i disminució dels glòbuls blancs (leucopènia) i/o de les plaquetes (trombocitopènia).

De la mateixa manera, en les cèl·lules malaltes de les SMD/NMP es combinen alteracions de mecanismes implicats en les SMD i en les NMP; en les SMD, hi ha alteracions de l’ADN que afecten cromosomes, gens (mutacions) o la metilació (modificacions de l’ADN que poden desactivar la funció d’un gen) i també d’altres estructures relacionades amb l’ADN; en les NMP hi solen haver alteracions genètiques (mutacions) que fan que el “programa informàtic” (metabolisme) de la cèl·lula malalta estigui treballant a un ritme més elevat del normal, i són responsables de part dels símptomes que té el pacient.

És desconeix per què apareixen les SMD/NMP però en la majoria dels casos, són malalties adquirides relacionades amb l'envelliment o són degudes a l'exposició ambiental, laboral o no, a substàncies tòxiques o tractaments com la radioteràpia i/o la quimioteràpia, entre d’altres. 

L’Organització Mundial de la Salut (OMS) distingeix els següents subtipus de SMD/NMP:

1) Leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC), la més freqüent i en la qual predomina l’augment del monòcits, que són un subtipus de leucòcits;

2) Leucèmia mieloide crònica atípica, BCR/ABL1 negativa (molt rara);

3) Leucèmia mielomonocítica juvenil (en edat pediàtrica);

4) Neoplàsia mielodisplàsica/mieloproliferativa amb sideroblasts en anell (distribució anòmala del ferro en el glòbul vermell) i trombocitosi;

5) SMD/NMP inclassificable (quan les alteracions observades a la sang i la MO no permeten diagnosticar una SMD ni una  NMP ni una de les SMD/NMP definides per l’OMS). 

Si hi ha anèmia per disminució dels glòbuls vermells és freqüent el cansament/debilitat (quan  és greu es pot notar mareig, palpitacions, suor...). En casos més greus hi pot haver símptomes derivats de la disminució de glòbuls blancs i/o plaquetes que provoquen infeccions i/o hemorràgies, respectivament. Quan predominen les alteracions proliferatives hi ha risc de trombosi perquè l’augment de glòbuls vermells i/o plaquetes pot obturar els vasos sanguinis, especialment si la persona fuma o té colesterol/hipertensió arterial. A més a més, donat que la medul·la òssia treballa a més ritme del normal, el fetge i la melsa poden augmentar de mida perquè també contribueixen a aquesta proliferació; aquest augment de mida pot donar molèsties a la panxa (inflor, dolor, restrenyiment...). També hi pot haver símptomes com cansament, falta de gana, pèrdua de pes, picor (és el que anomenen símptomes constitucionals).

Per diagnosticar una SMD/NMP s’ha d’estudiar:

1) analítica amb estudi microscòpic de les cèl·lules de la sang, on veurem alteracions del número i forma de les cèl·lules; 

2) aspirat de medul·la òssia: observarem que les cèl·lules predecessores de les de la sang estan en molta més quantitat del normal i, en elles, alteracions de forma i mida; observarem un percentatge variable de cèl·lules immadures anòmales (blasts) amb possibles alteracions en els seus cromosomes i gens; i, per últim, observarem o no sideroblasts en anell; i

3) la biòpsia de la medul·la òssia es realitza per a confirmar el diagnòstic i, en ella, veurem un augment considerable del número de cèl·lules a la medul·la òssia i hi podem trobar un grau lleu-moderat de fibrosi (una mena de “xarxa o tela” que dificulta el normal funcionament d’aquesta). El fet de què en un mateix pacient hi hagi alteracions displàsiques i proliferatives sol dificultar la seva classificació dins d’una categoria de SMD/NMP definida per l’OMS i també distingir-les clarament de les SMD i les NMP.

Per a més informació de qualitat sobre les síndromes mielodisplàstiques, pots consultar les següents pàginas web:

• Información sobre los síndromes mielodisplásicos. AEAL

• ¿Qué son los síndromes mielodisplásicos? Una guía para el paciente y su familia. SEHH.

• Tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. National Cancer Institute.

• Guía para pacientes y familiares del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos

Existeixen altres recursos i enllaços d'interès que poden ser d'utilitat pel pacient de síndrome mielodisplàstica:

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundación Josep Carreras

• Recomendaciones básicas para pacientes en relación a la toxicidad por quimioterapia. Guía GEPAC.

• Recomendaciones generales sobre la alimentación durante el tratamiento del cáncer. ICO

• "En el amor y en el cáncer", el libro para las parejas de los pacientes. Fundación Más que ideas.

• Enfermedad del Injerto contra el huésped. Leukaemia and Lymphoma Society