El trasplantament de medul·la òssia és un dels tractaments d'elecció en diversos tipus de leucèmia pero aquesta no és l'única malaltia que pot curar-se mitjançant aquest procediment. A través d'aquest document volem informar sobre les moltes malalties que poden curar-se gràcies a un trasplantament de medul·la òssia al·logènic (procedent d'un donant, familiar o no emparentat) (1).

• Les leucèmies

Les leucèmies agudes (leucèmia limfoblàstica aguda - LLA o leucèmia mieloide aguda - LMA) suposen la majoria dels casos pels quals el Registre de Donants de Medul·la Òssia (REDMO) inicia una recerca de donant no emparentat. Per exemple, el 2012, ambdós tipus de leucèmia van suposar més del 45% de les recerques de donant iniciades per REDMO.

La leucèmia consisteix en la proliferació incontrolada d'una població anòmala de cèl·lules de la sang. Aquestes cèl·lules anòmales infiltren la medul·la òssia, impedint la producció de les altres cèl·lules normals, i envaeixen la sang i altres òrgans.

Habitualment, les leucèmies agudes són les que poden requerir un trasplantament de medul·la òssia. En molts casos, les leucèmies cròniques poden controlar-se mitjançant medicació.

Les leucèmies que poden ser susceptibles de que el pacient hagi de sotmetre's a un trasplantament de progenitors hemopoètics són: la leucèmia limfoblàstica aguda, la leucèmia mieloide aguda, la leucèmia aguda post-mielodisplàsica, la leucèmia aguda secundària i la leucèmia limfàtica crònica.

Quina proporció de malalts de leucèmia requereix un trasplantament?

No tots els pacients amb leucèmia requereixen un trasplantament al·logènic (d'un donant) de progenitors hemopoètics. Per exemple, només el 10% dels nens que pateixen leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) s'han de sotmetre a aquesta intervenció. A més, els pacients amb determinades leucèmies agudes, com per exemple la leucèmia aguda promielocítica, actualment no necessiten un trasplantament al·logènic. És també el cas de la majoria de leucèmies cròniques com la leucèmia mieloide crònica. Tenint en compte això i que els pacients majors de 65 anys en principi no poden sotmetre's a un trasplantament d'aquestes característiques, podem dir que un 20% de malalts amb leucèmies agudes requeriran un trasplantament al·logènic.

• Els limfomes

Els limfomes són un conjunt de malalties neoplàsiques (càncer) que es desenvolupen en el sistema limfàtic, que forma part del sistema immunitari del cos humà. Existeixen dos grans tipus de limfomes: el limfoma de Hodgkin (LH) i els limfomes no Hodgkin (LNH). Normalment, no és tan habitual que els pacients amb limfoma de Hodgkin se sotmetin a un trasplantament de donant ja que aquesta malaltia pot remetre amb tractament de quimioteràpia i/o amb un autotrasplantament de medul·la òssia encara que en casos en que no han funcionat aquests tractaments sí que es pot donar un trasplantament de donant familiar o no emparentat. Per exemple, el 2012 el diagnòstic de limfoma de Hodgkin va suposar un 5% de totes les recerques que va iniciar REDMO.

En els limfomes no Hodgkin, un determinat tipus de limfòcit es reprodueix de forma incontrolada, causant amb el temps l'augment de grandària de l'òrgan en el que es produeixen. Donat que el teixit limfàtic es troba a tot el cos, els limfomes poden aparèixer en qualsevol part de l'organisme i disseminar-se al fetge i a altres òrgans i teixits. Existeixen molts subtipus diferents de limfomes no Hodgkin  i alguns d'ells sí que poden requerir un trasplantament al·logènic de progenitors hemopoètics. Els subtipus de limfoma no Hodgkin que amb major freqüència són tractats mitjançant un trasplantament de progenitors hemopoètics són: els limfomes de cèl·lules B, T o NK; el limfoma fol·licular, el limfoma MALT, el limfoma limfoplasmocitoide, el limfoma difús de cèl·lules grans, el limfoma de cèl·lules del mantell, el limfoma de Burkitt, el limfoma anaplàsic, el limfoma T-perifèric, la micosis fungoide o Síndrome de Sézary i el limfoma hepato-esplènic.

Quina proporció de malalts de limfoma requereix un trasplantament?

Els limfomes i, en general, les síndromes limfoproliferatives, constitueixen en l'actualitat la causa més freqüent de trasplantament autòleg de progenitors hemopoètics. En el cas del limfoma B difús de cèl·lula gran (el tipus histològic de limfoma més freqüent), la indicació estàndard acceptada per la majoria d'organitzacions de trasplantament i societats científiques inclou realitzar trasplantament en pacients després d'una primera recaiguda, una cosa que succeeix en pràcticament el 50% dels pacients amb aquest subtipus de limfoma. En la resta de subtipus histològics, la indicació depén de multitut de factors, de manera que la decisió de trasplantament ha d'individualitzar-se en molts casos i considerar-se en el context de cada pacient.

• Les síndromes mielodisplàsiques

En les síndromes mielodisplàsiques (SMD), les cèl·lules mare sanguínies produïdes per la medul·la òssia i encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, no maduren i, per tant, no es converteixen en glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes sanes.

En general, els casos lleus de SMD no solen precisar cap tractament i poden mantenir-se estables durant anys. L'únic tractament amb finalitat curativa en les SMD és el trasplantament de medul·la òssia, però l'avançada edat de molts pacients i la toxicitat d'aquest procediment limiten que s'utilitzi gairebé només en pacients joves amb una SMD de mal pronòstic que disposen d'un donant compatible.

Els pacients amb síndromes mielodisplàsiques susceptibles de sotmetre's a un trasplantament al·logènic de medul·la òssia són: les anèmies refractàries amb excés de blasts, la citopènia refractària amb displàsia multilínia, la leucèmia mielomonocítica crònica i les síndromes mielodisplàsiques de difícil classificació.

¿Qué proporción de enfermos de síndromes mielodisplásicos requiere un trasplante?

Actualment una minoria de malalts requereix trasplantament al·logènic i nómés s’indica en pacients d'alt risc, joves amb donant disponible, pel què es pot indicar en una quarta part del casos.

• L'aplàsia medul·lar

L'aplàsia medul·lar (o AM) consisteix en la desaparició de les cèl·lules mare de la medul·la òssia encarregades de la producció de totes les cèl·lules de la sang. Els pacients amb una aplàsia no greu poden estar pràcticament asimptomàtics i no precisar mesures de suport. El tractament d'elecció de les aplàsies medul·lars greus i molt greus en pacients joves és el trasplantament de medul·la òssia.

• Les anomalies eritrocitàries congènites

Els eritròcits, (també anomenats glòbuls vermells o hematies), són els elements més nombrosos de la sang. L'hemoglobina és un dels seus principals components, i el seu objectiu és transportar l'oxigen cap als diferents teixits del cos. Les anomalies congènites dels eritròcits que poden resultar que el pacient s'hagi de sotmetre a un trasplantament de medul·la òssia per curar-se són: l'anèmia de Fanconi, l'Alfa-talassèmia, la Beta-talassèmia Major, la drepanocitosis i les anèmies sideroblàstiques.

• Les alteracions de les cèl·lules plasmàtiques

Les alteracions de les cèl·lules plasmàtiques o gammapaties monoclonals són un grup de malalties que inclou diverses hemopaties malignes que es caracteritzen per un desordre de les cèl·lules plasmàtiques i de les immunoglobulines.

Les gammapaties monoclonals malignes que poden requerir un trasplantament de progenitors hemopoètics són: el mieloma múltiple, la leucèmia de cèl·lules plasmàtiques, la macroglobulinèmia de Waldeström i l'amiloidosi.

Quina proporció de malalts de gammapaties monoclonals requereix un trasplantament?

Aproximadament una tercera part dels pacients amb mieloma múltiple requeriran un trasplantament autòleg; un 20% dels pacients amb amiloïdosi i un 10% dels que pateixen la malaltia de Waldenström.

• Les immunodeficiències congènites

La immunodeficiència és un estat en el que el sistema immunitari no compleix amb el paper de protecció que li correspon deixant l'organisme vulnerable a les infeccions. Les immunodeficiències primàries (o congènites) es manifesten, menys alguns excepcions, des de la infància, i es deuen a defectes congènits que impedeixen el correcte funcionament del sistema immunitari.

Existeixen diferents tipus d'immunodeficiències congènites però són, en la seva majoria, extremadament excepcionals. Potser l'Immunodeficiència Severa Combinada (IDCS) seria la malaltia més majoritària dins d'aquest grup i, per a la seva curació, el trasplantament al·logènic de medul·la òssia és inevitable.

• Altres malalties

Podríem citar moltes altres malalties en les que un trasplantament de progenitors hemopoètics és, sovint, l'única oportunitat de curació pel pacient però moltes d'aquestes són minoritàries com altres neoplàsies com la mielofibrosi primària o idiopàtica; les histiocitosis, les malalties metabòliques de depòsit o altres malalties no neoplàsiques.

Quina proporció de malalts de síndromes mieloproliferatives cròniques com la mielofibrosis requereix un trasplantament?

El paper del trasplantament al·logènic de progenitors hemopoètics en malalts de síndromes mieloproliferatives cròniques és molt minoritari.

(1) Evidentment, aquesta informació que s'ofereix en cap moment pot reemplaçar la consulta amb un metge especialista. L'hematòleg d'un pacient és qui decideix quina intervenció és l'adequada en funció de l'edat del pacient, el seu estat físic i en quin grau la malaltia ha avançat.