Skip to content

La trombocitèmia essencial

La informació proporcionada a www.fcarreras.org serveix per donar suport a la relació que existeix entre els pacients/visitants d’aquest lloc web i del seu metge, però no per reemplaçar-la.

Informació revisada per la Dra. Rocío Parody Porras, Metgessa especialista en Hematologia. Membre de la Direcció de REDMO (Registre de Donants de Medul·la Òssia) i de l’equip mèdic de la Fundació. Col·legi de Metges de Barcelona (Col. 35.205)

La trombocitèmia essencial és un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang que s’origina a la medul·la òssia. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La trombocitèmia essencial és una malaltia maligna que s’engloba dins del grup de les neoplàsies mieloproliferatives cròniques, juntament amb la mielofibrosi primària i la policitèmia vera, entre altres.

Aquestes malalties tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que les fa produir alguna de les cèl·lules sanguínies d’estirp mieloide de manera descontrolada.

En el cas de la TE, a causa d’una mutació a la cèl·lula mare de la sang, existeix una xifra molt elevada de plaquetes. La funció de les plaquetes és començar el procés de coagulació en resposta a la lesió d’un vas sanguini, per evitar o minimitzar les hemorràgies. Quan hi ha massa quantitat de plaquetes, pot ser que no funcionin amb normalitat i provoquin una oclusió dels vasos sanguinis, coneguda com a trombosi.

En el nostre país, la trombocitèmia essencial és, juntament amb la leucèmia mieloide crònica, la síndrome mieloproliferativa crònica més freqüent. La seva incidència és de prop de 20 casos per milió d’habitants i any. Predomina en pacients en edat madura (mitjana d’edat de 60 anys) tot i que un 15 % tenen menys de 40 anys. Existeixen alguns casos a la infància i és més freqüent en dones.

Es desconeix per què apareix la trombocitèmia essencial. Es tracta d’un trastorn adquirit, no hereditari, és a dir, que no es transmet de pares a fills. L’any 2005 es va descriure que un 60 % dels pacients amb TE presenta una mutació del gen JAK2, un gen imprescindible per al funcionament de les cèl·lules sanguínies. La mutació (que científicament es denomina JAK2V617F) determina en la TE una fabricació continua i incontrolada de plaquetes.

En molts casos (més del 50 %) es tracta d’una malaltia que no presenta símptomes i, per tant, es diagnostica de forma casual en una analítica rutinària. Si existeixen manifestacions clíniques, acostumen a ser a causa de trastorns en la microcirculació (fins al 40 %) (enrogiment i mal als dits de les mans i dels peus, isquèmies i gangrenes distals, accidents vasculars cerebrals transitoris, síncopes, inestabilitat, alteracions visuals), trombosi (fins al 25 %) (en especial arterials i, molt menys freqüents, venoses), o hemorràgies (5 %). Fins al 35 % de les dones embarassades amb TE presenten avortaments espontanis, sobretot el primer trimestre, i són infreqüents les complicacions maternes.

No és possible confirmar el diagnòstic de trombocitèmia essencial només amb una anàlisi sanguínia.  El diagnòstic de trombocitèmia essencial es basa en el compliment de tots els criteris següents: xifres de plaquetes superiors a 450.000 de forma permanent; una biòpsia medul·lar amb predomini de megacariòcits (precursors de les plaquetes); absència de dades suggestives d’una altra de les síndromes mieloproliferatives cròniques (diagnòstic d’exclusió); demostració d’una mutació característica en el gen JAK2 (i, en cas de ser negativa, estudiar la presència d’unes altres dues mutacions anomenades CARL i MPL) o absència de causes de trombocitosi reactiva (com ara la ferropènia o l’absència de melsa, entre altres).

El tractament de la trombocitèmia essencial depèn del grup de risc del pacient que, alhora, s’estableix en funció de l’edat del pacient (&gt: de 60 anys o < de 60 anys), la presència de la mutació JAK2, factors cardiovasculars i els antecedents trombòtics/hemorràgics que pugui tenir. Actualment, existeix una considerable polèmica sobre si els pacients asimptomàtics amb trombocitèmia essencial requereix tractament. La majoria dels autors recomanen tractar solament els pacients de risc alt: els malalts de més de 60 anys o amb història de trombosi o hemorràgies, o amb xifres de plaquetes superiors a 1.500.000.

Els fàrmacs més utilitzats per tractar aquests pacients de risc són la hidroxiurea (en pacients de més de 60 anys) i l’anagrelida o l’interferó alfa (en pacients més joves o que no toleren hidroxiurea).

En tots els pacients de risc, o amb símptomes de trastorns de la microcirculació, està indicada l’administració d’àcid acetil salicílic (aspirina) a dosis baixes de 100mg/dia.

Tot i que no és una malaltia curable, pel seu caràcter crònic s’acostuma a controlar de manera eficaç durant llargs períodes prolongats. Pel seu caràcter crònic, actualment la supervivència dels pacients amb TE no difereix de la de la població sana. Malgrat això, cal tenir en compte el risc de complicacions vasculars. A llarg termini, s’observa una evolució a mielofibrosi en un 10 % dels casos i a leucèmia aguda en un 4 %.

Recomanem als pacients de trombocitèmia essencial a l’Estat espanyol posar-se en contacte amb MPN, l’associació de pacients de neoplàsies mieloproliferatives cròniques d’Espanya.

MATERIALS TESTIMONIALS

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

ALIMENTACIÓ

ALTRES

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.


ESTATAL

  • MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)
  • CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple)
  • AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
  • AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
  • FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
  • FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
  • GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
  • MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)


ANDALUSIA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
  • APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis


ARAGÓ

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
  • DONA MÉDULA ARAGÓN


ASTÚRIES

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)


CANTÀBRIA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.


CASTELLA-LA MANXA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.


CASTELLA I LLEÓ

  • ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
  • ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.


CATALUNYA


COMUNITAT VALENCIANA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)


EXTREMADURA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
  • AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)


GALÍCIA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)


ILLES BALEARS

  • ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.


ILLES CANÀRIES

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
  • FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA


LA RIOJA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.


MADRID


MÚRCIA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.


NAVARRA

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.


PAÍS BASC

  • AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
  • PAUSOZ-PAUSO. Bilbao


CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.

* D’acord amb la Llei 34/2002 de Serveis de la Societat de la Informació i el Comerç Electrònic (LSSICE), la Fundació Josep Carreras contra la Leucèmia informa que tota la informació mèdica disponible a www.fcarreras.org ha estat revisada i acreditada pel Dr. Enric Carreras Pons, Col·legiat núm. 9438, Barcelona, ​​Doctor en Medicina i Cirurgia, Especialista en Medicina Interna, Especialista en Hematologia i Hemoteràpia i Consultor sènior de la Fundació; i per la Dra. Rocío Parody Porras, Col·legiada núm. 35205, Barcelona, ​​Doctora en Medicina i Cirurgia, Especialista en Hematologia i Hemoteràpia i adscrita a la Direcció mèdica del Registre de Donants de Medul·la Òssia (REDMO) de la Fundació).

Informació revisada al novembre de 2023.

Vull estar al dia de la lluita contra la leucèmia