La trombocitèmia essencial (TE) és una malaltia maligna que s'engloba dins de les síndromes mieloproliferatives cròniques (SMPC) o neoplàsies mieloproliferatives, juntament amb la leucèmia mieloide crònica, la policitèmia vera o la mielofibrosi primària. Aquestes malalties tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, tenen un defecte que els fa produir alguna de les cèl·lules sanguínies d'estirp mieloide de manera descontrolada.

En el cas de la TE, a causa d'una mutació en la cèl·lula mare de la sang, existeix una xifra molt elevada de plaquetes. La funció de les plaquetes és començar el procés de coagulació en resposta a la lesió d'un vas sanguini, a fi d'evitar o minimitzar les hemorràgies. Quan hi ha massa quantitat de plaquetes, pot ser que no funcionin amb normalitat i provoquin una oclusió dels vasos sanguinis, coneguda com a trombosi.

Al nostre país, la trombocitèmia essencial és, juntament amb la leucèmia mieloide crònica, el SMPC més freqüent. La seva incidència és al voltant de 20 casos per milió d'habitants i any. Predomina en pacients en edat madura (mitjana d'edat 60 anys) encara que un 15% tenen menys de 40 anys. Existeixen alguns casos en la infància i és més freqüent en dones. 

En molts casos (més del 50%) es tracta d'una malaltia que no presenta símptomes per la qual cosa es diagnostica de forma casual en una analítica rutinària. Si existeixen manifestacions clíniques, solen ser degudes a trastorns en la microcirculació (fins a 40%) (enrogiment i dolor en els dits de mans i peus, isquèmies i gangrenes distals, accidents vasculars cerebrals transitoris, síncopes, inestabilitat, alteracions visuals), trombosi (fins a 25%) (especialment arterials i molt menys freqüents venoses) o hemorràgies (5%). Fins al 35% de les dones embarassades amb TE presenten avortaments i són infreqüents les complicacions maternes.

El diagnòstic de TE es basa en el compliment de tots els següents criteris: xifres de plaquetes superiors a 450.000 de forma permanent; una biòpsia medul·lar amb predomini de megacariòcits (precursors de les plaquetes); absència de dades suggestives d'un altre dels SMPC (diagnòstic d'exclusió); demostració d'una mutació característica en el gen JAK2 o absència de causes de trombocitosi reactiva (com la ferropènia o l'absència de melsa, entre altres).

El tractament de la trombocitèmia essencial depèn de l'edat del pacient, la xifra de plaquetes i els antecedents trombòtics/hemorràgics que pugui tenir. Actualment, existeix una considerable polèmica sobre si els pacients asimptomàtics amb trombocitèmia essencial requereixen tractament. La majoria dels autors recomanen tractar solament els pacients d'alt risc: els malalts majors de 60 anys o amb història de trombosi o hemorràgies, o amb xifres de plaquetes superiors a 1 500.000.

Els fàrmacs més utilitzats per tractar aquests pacients de risc són la hidroxiurea (en pacients de més de 60 anys) i l'anagrelida o l’interferó alfa (en pacients més joves o que no toleren hidroxiurea).

En tots els pacients de risc, o amb símptomes de trastorns de la microcirculació, està indicada l'administració d'àcid acetilsalicílic (aspirina) a dosis molt baixes 100 mg/dia.

Per a més informació de qualitat sobre la trombocitèmia essencial, pots consultar les següents pàginas web:

• Información sobre síndromes mieloproliferativos. AEAL

• Tratamiento de neoplasias de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. National Cáncer Institute

• Manual de Recomendaciones para pacientes de Neoplasias Proliferativas Crónicas Philadelphia negativas. GEMFIN-SEHH

Existeixen altres recursos i enllaços d'interès que poden ser d'utilitat pel pacient de trombocitèmia essencial. 

• Recomendaciones generales sobre la alimentación durante el tratamiento del cáncer. ICO