“Nuestra historia comienza hace siete años y medio, con el nacimiento de nuestra hija, Clara. Ella nació antes de lo que estaba previsto, con sufrimiento fetal y sospecha inicial de sepsis versus anemia hemolítica secundaria a incompatibilidad materno-fetal. Ambas entidades se descartaron durante su estancia de tres semanas en la UCI pediátrica, y fue dada de alta con el diagnóstico sindrómico de anemia congénita.

Desde entonces mi hija ha requerido transfusiones periódicas cada 3-4 semanas y antes en caso de proceso infeccioso intercurrente. Un año después de nacer Clara, vino a este mundo su hermano Manuel en similares circunstancias (a sabiendas de lo ocurrido con su hermana), y también desde su nacimiento requiere transfusiones periódicas cada 3-4 semanas como su hermana Clara. 

Durante estos siete años y medio no os podéis imaginar nuestro peregrinar por hospitales. No solo para el tratamiento sintomático de la anemia y sus complicaciones (acúmulo de hierro en órganos vitales como corazón e hígado, infección de reservorio…), sino en busca de un diagnóstico etiológico dentro de este cajón de sastre que es la anemia.

Para mi mujer y para mí, como padres y como profesionales de la salud, sabíamos que nos enfrentábamos al mayor reto de nuestras vidas, pues nos enfrentábamos a una enfermedad rara. Huelga decir que no ha sido un camino fácil, pero también es cierto que siempre hemos mantenido la fe y esperanza en Dios de que se abriría una luz al final del túnel.

Efectivamente, desde que nos pusimos en contacto con el Dr. Vives Corrrons experimentamos un descanso inusual en sus palabras alentadoras, de que haría todo lo posible para llegar a un diagnóstico. Esas palabras se han hecho realidad recientemente cuando se nos ha comunicado que padecen un déficit enzimático de piruvato kinasa como causante de su anemia.

A partir de ahora, se nos abre otra etapa también incierta, pero esperanzados en que estos niños alcancen un día una curación parcial o completa que les mejore su calidad de vida. Mientras tanto, deciros que son unos niños felices, que conviven con su enfermedad, y dan un ejemplo de capacidad de sufrimiento y ganas de superación increíbles.

Tienen sueños como cualquier niño; a Clara le gustan mucho los bebés y de mayor quiere ser profesora o algo relacionado con la salud; Manuel es un fanático de los animales (incluidos los dinosaurios), le encanta la naturaleza, y dice que quiere ser paleontólogo o biólogo y viajar por todo el mundo.

Me despido dándoles las gracias al Dr. Corrons, su equipo, y a todos aquellos que se han sensibilizado con nuestro caso y han hecho posible la realidad de un diagnóstico”.

 

                                                      Francisco Javier Gómez