Nuestra historia comienza como casi todas: en una consulta médica. Enero de 2007. A tu hijo, recién nacido, le pasa “algo”. Tú aún no sabes de qué se trata. El caso es que el día que nace ya necesita una transfusión de sangre.

Obviamente tú tienes miles de preguntas:

- ¿Una transfusión de sangre? pero ¿por qué?, ¿qué tiene?

- No lo sabemos. El caso es que tenemos que hacerle una transfusión. Es posible que tenga una anemia.

- ¿Anemia?, ¿Qué es una anemia? ¿Qué tipo de anemia?

Los meses transcurren y nadie sabe decirte muy bien qué es lo que le ocurre. Pero tú sigues sentado en lo alto del acantilado y no sabes lo profundo que es. Nadie sabe decirte muy bien su profundidad porque abajo hay una niebla espesa.

Hay cientos de anemias, y tú tienes miles de preguntas ¿cómo sé que la de mi hijo no es de las peores?, ¿cómo sé que mi hijo va a ser un niño normal?, ¿qué esperanza de vida tiene?, ¿cómo puedo ayudarle?

- ¿Cuándo vamos a saber exactamente qué tiene?

-Más adelante… aún queda mucho. Cuando el niño sea más un poco más mayor.

-Ya, pero ¿cómo sé que mi hijo va a llegar a ser “un poco más mayor”?

No hay respuestas.

Pero un día te sientas frente a un nuevo médico, un médico más. Pero resulta que es “El Médico”, es “El Hospital” y es “El Equipo”. Ese médico, ese hospital, ese equipo te guían, te orientan, te llevan a la pista buena. Y te hablan de una organización europea “Enerca”. Google de nuevo. Parece algo muy serio. Teléfono. Llamas. Te responden, te escuchan, … “te vamos a ayudar”. Y te ayudan, vaya si te ayudan. No sólo te ayudan, sino que te cogen de la mano, te guían, te entienden y te dicen “lo primero es el diagnóstico y eso lo necesitamos obtener pronto”.

Muestras que viajan de Madrid a Barcelona, de Barcelona a Utrecht… y un diagnóstico. ¡¡¡Por fin!!!! Un tipo de anemia: “Déficit enzimático de Piruvato Kinasa”. Bueno, al menos tiene un nombre “sonoro”. Hay pocos casos en España, muy pocos. Hubiera sido más fácil que nos hubiera tocado la lotería, pero a nosotros resulta que nos ha tocado “esta” lotería.

Google, libros, publicaciones, revistas… pero ya tenemos una primera sensación: ya sabes lo que mide el acantilado, ya no hay tanta niebla, ya sabes la cara que tiene tu enemigo, ya sabes a qué te enfrentas, lo que puedes esperar de él en el mejor y en el peor de los casos. El primer gran paso, ya lo has dado.

¿Qué habría pasado sin una red, sin centros de referencia especializados en casos tan extraños y poco frecuentes como el nuestro? ¿Cuánto tiempo habría pasado hasta tener un diagnóstico? ¿Qué les pasa a otros padres que no han llegado a tenido tanta suerte, que no han oído los nombres de “ese médico”, “ese hospital”, “ese equipo”?

No lo sé y no quiero pensarlo. Lo que sí me gustaría saber es cómo puedo yo ayudar a otros padres que están viviendo lo que viví yo hace ahora 10 años. ¿Cómo podemos ser “militantes” de la información?, ¿cómo podemos concienciar a todos los estamentos de nuestra sociedad de la importancia de estas organizaciones?, ¿cómo podemos conseguir que estas organizaciones tengan el respaldo necesario?, ¿no sería lógico que cualquier ciudadano, paciente, padre, profesional sanitario, organización de pacientes tuvieran acceso y conocimiento de la existencia de este tipo de organizaciones?, ¿por qué mi hijo ha llegado a esta red pero otros niños, en el mismo país, con la misma enfermedad no van a tener esa suerte?

En nuestra experiencia y en la de otras familias con este tipo de enfermedades raras, lo peor es la incertidumbre. No saber qué pasa, no saber qué cabe esperar, no saber a qué te enfrentas. Si tuviera que pedir algo en un día como hoy, pediría dos cosas:

1)    Diagnóstico: muchas veces las enfermedades raras se parecen entre sí y un diagnóstico certero es la base de un tratamiento correcto.

2)    Investigación: no es fácil dedicar recursos a enfermedades con 10, 20, 100 casos.

Diez años más tarde nuestra vida gira en torno a nuestra “amiga” la anemia, pero ya nos conocemos mutuamente. Y nos vigilamos.

Mientras tanto nuestro hijo, Juanito, sueña con ser futbolista y algunas veces dice también que le gustaría ser médico.

 

Juan Antonio Jiménez González

Padre de un paciente de “Déficit enzimático de Piruvato Kinasa”