L'amiloïdosi primària és una malaltia classificada dins de les denominades gammapaties monoclonals. Es tracta d'un tipus de càncer en el qual unes proteïnes fibril·lars (substància amiloide) es dipositen en els teixits en quantitats suficients per deteriorar la funció normal de l'òrgan afectat.

Les causes de la producció de la substància amiloide i del seu dipòsit en els teixits són desconegudes, encara que l‘amiloïdosi primària està relacionada amb una producció anòmala d'anticossos per part d'unes cèl·lules derivades dels limfòcits B, les cèl·lules plasmàtiques.

L‘amiloïdosi primària és un tipus de neoplàsia molt poc comuna. La seva incidència a Espanya és d'uns 9 casos per cada milió d'habitants i any. Sol afectar predominantment homes d'edat avançada, d’una mitjana d'edat de 65 anys. 

L‘amiloïdosi primària sol tenir un curs crònic i amb una evolució molt lenta, de manera que pot romandre asimptomàtica durant anys, situació en la qual no requereix tractament.

Els principals símptomes, una vegada es manifesten de forma clínica, són el cansament i la pèrdua de pes, edemes (per l'afectació renal que causa una síndrome nefròtica), dispnea (sensació de falta d'aire, deguda a insuficiència cardíaca), augment de grandària del fetge (hepatomegàlia), trastorns sensitius en mans i peus, augment de la grandària de la llengua, tendència a la hipotensió, diarrees, impotència, entre altres. Aquestes manifestacions clíniques són degudes a la disfunció dels òrgans a causa dels dipòsits de material amiloide.

El diagnòstic de l‘amiloïdosi primària es basa en la troballa del material amiloide en els teixits. Habitualment s’efectua anàlisi de sang, a més d'una biòpsia del greix subcutani (positiva en el 80% dels pacients d'AL). Si aquesta biòpsia és negativa, se’n realitzaria una altra de rectal o medul·lar i, si els resultats continuen sent negatius, una biòpsia d'un òrgan afectat.

Addicionalment, malgrat no existir símptomes, és necessari valorar l'estat de cadascun dels possibles òrgans afectats. Dins de l'estudi ha d'estudiar-se la proteïna precursora de les fibril·les dipositades amb la finalitat de descartar altres formes d’amiloïdosi com la familiar, la secundària i la senil. 

En primer lloc ha de valorar-se si el pacient és elegible (per la seva edat i dany orgànic) per a un trasplantament autòleg de progenitors hematopoètics. En els pacients elegibles, la toxicitat del procediment és acceptable per la qual cosa el trasplantament pot considerar-se com una opció terapèutica de primera línia. Desafortunadament, aquest procediment no aconsegueix la curació de la malaltia però si permet aconseguir remissions, a vegades perllongades, i la millorança dels òrgans afectats.

En casos seleccionats en els quals el dany cardíac és el principal factor limitant, pot plantejar-se un trasplantament cardíac seguit al cap de poc per un trasplantament hematopoètic.

En els casos no acceptables per a un trasplantament (per escassa o excessiva afectació) el tractament es basa en l'administració de cicles de dexametasona associada a melfalan o, més recentment, bortezomid, lenalinomida o ciclofosfamida+talidomida. Així mateix, el tractament inclou els propis de l'afectació visceral produïda com la insuficiència renal o cardíaca.

La finalitat de tots els tractaments és sempre frenar l'evolució de la malaltia i millorar els símptomes, ja que, lamentablement, cap d'ells pot guarir-la. 

El pronòstic per als pacients amb amiloïdosi primària depèn en gran manera dels òrgans afectats. Amb tot, l'absència d'un tractament capaç de frenar el dipòsit i revertir la substància ja dipositada, i l'habitual edat avançada dels pacients, fan que el seu pronòstic sigui desfavorable.

Per a més informació de qualitat sobre l'amiloïdosi primària, pots consultar les següents pàginas web:

• Tratamiento de neoplasias de células plasmáticas. National Cáncer Institute
• Amiloidosis primaria: diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Dra. Mª Teresa Cibeira y Dr. Joan Bladé
• Amyloidosis Foundation