Utilitzem cookies per poder estudiar i millorar l'experiència d'usuari dels visitants de la web. Si continues navegant pel web entendrem que acceptes la nostra política de cookies.

Leucèmia mieloide crònica

Actualització desembre 2017

Text facilitat pel Dr. Valentín García Gutiérrez. Servei d’Hematologia i Hemoteràpia; Hospital Universitari Ramón y Cajal; Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria; Universitat d’Alcalá

 

Què és la leucèmia mieloide crònica i a qui afecta?

La leucèmia mieloide crònica (LMC) és una malaltia cancerígena de la medul·la òssia caracteritzada per un augment descontrolat en la producció d'algunes de les cèl·lules que aquesta produeix.

La LMC constitueix al voltant del 20% del total de leucèmies, si bé s'ha de considerar com una malaltia poc freqüent, afectant aproximadament a 1 cas per cada 100.000 habitants. L'edat mitjana d'aparició és de 56 anys, sent molt infreqüent la seva aparició en edat infantil. 

La malaltia s'inclou dins d'un grup de malalties anomenades Neoplàsies mieloproliferatives, que tenen característica comuna: una evolució lenta.

En general, el diagnòstic sol fer-se en una fase asimptomàtica i poc agressiva anomenada fase crònica. Fins a l'arribada dels fàrmacs actuals, l'evolució natural de la malaltia era la de romandre en aquesta fase crònica un període de temps aproximat de 3 a 5 anys, evolucionant posteriorment a una fase accelerada i posteriorment a una fase blàstica. La presència d'aquestes fases accelerades o blàstiques es consideren com les fases més avançades de la malaltia, sent molt similars a una leucèmia aguda, i per tant amb molt mal pronòstic. Afortunadament, gràcies als tractaments disponibles, la probabilitat de progressió és menor del 10%.

Quins són els símptomes i com es diagnostica?

La forma més freqüent de presentació d'aquesta malaltia és la troballa casual d'una alteració analítica. Aquesta alteració sol consistir en un increment marcat dels leucòcits (glòbuls blancs) i/o plaquetes. Al voltant d'un 30% de pacients, a més d’aquestes alteracions analítiques, pot patir cansament generalitzat, pèrdua de pes, sudoració, dolor ossi, sagnats, infeccions de repetició o molèsties abdominals, conseqüència d'un increment de la mida de la melsa (esplenomegàlia).

Després de sospitar la malaltia per les alteracions analítiques, s'ha de fer un estudi minuciós de la sang i la medul·la òssia del pacient per confirmar la malaltia. El diagnòstic es confirmarà després de detectar-se la presència d'un cromosoma anòmal anomenat Cromosoma Filadèlfia (a causa de la ciutat on es va descobrir). L'estudi d'aquest cromosoma se sol realitzar amb un aspirat de moll de l'os (obtingut mitjançant punció de la medul·la òssia). Com a prova diagnòstica complementària, i que servirà per a posteriorment avaluar la resposta al tractament, ha de trobar-se un oncogèn denominat BCR-ABL (aquest estudi se sol realitzar en sang mitjançant extracció convencional).

 

Com es tracta la leucèmia mieloide crònica?

El tractament actual de la LMC es realitza mitjançant la presa de fàrmacs anomenats inhibidors de la tirosin cinasa (ITC) que, en principi, s'han de prendre de forma indefinida. Tots els ITC són fàrmacs orals amb molt bon perfil de toxicitat.

L’Imatinib va ​​ser el primer fàrmac aprovat per a aquesta patologia, demostrant una gran eficàcia amb un excel·lent perfil de seguretat. Nilotinib, dasatinib i bosutinib són els denominats ITC de "segona generació". Ponatinib sol considerar-se un inhibidor de "tercera generació".

Tant nilotinib com dasatinib estan indicats en pacients de nou diagnòstic com en pacients en els que no s'aconsegueixi un adequat control després del tractament amb l’imatinib (el que pot ocórrer en fins a un 40% dels pacients). Bosutinib i ponatinib estan aprovats per a pacients que no responen de forma adequada a un ITC de segona generació. Un petit percentatge de pacients pot desenvolupar una mutació especifica anomenada T315I que confereix resistència tant a l’imatinib com als ITC de segona generació, sent en aquest cas imprescindible el tractament amb ponatinib.

En l'actualitat, a l’Estat espanyol hi ha al mercat imatinib genèric fabricat per diferents companyies farmacèutiques. Tots aquests han demostrat un adequat perfil de bioequivalència amb la marca original (Glivec®) a un preu molt inferior. Des dels inicis de 2017, la pràctica totalitat de pacients tractats amb imatinib ho fan amb algun dels fàrmacs genèrics disponibles.

El trasplantament de medul·la òssia, que va ser considerat durant anys com el tractament d'elecció en la majoria de pacients de LMC, queda actualment reservat per a pacients que fallin al tractament amb els diferents ITC, el que passa en menys del 10% dels casos.

El pronòstic de la leucèmia mieloide crònica

El pronòstic de la LMC ha suposat un canvi radical en els últims anys. Després de l'arribada dels ITC, la LMC ha passat d'una esperança de vida de tan sols 5 anys en pacients no candidats a trasplantament de medul·la òssia, a una esperança de vida semblant a la de la població general en aquells pacients diagnosticats en una fase crònica (que constitueixen una àmplia majoria dels pacients amb LMC). Així, avui dia, la supervivència global de la malaltia se situa entorn del 90%, sent la majoria de les morts no relacionades amb la malaltia.

No obstant això, hi ha algunes circumstàncies (sent la més determinant la fase de la malaltia) que condicionarien el pronòstic de la malaltia, havent de ser avaluades al diagnòstic pel seu metge per a l'elecció del tractament més adequat.

Embaràs i altres situacions especials

Atès l'excel·lent pronòstic de la malaltia i que aproximadament el 20% dels casos diagnosticats a LMC ho farà en menors de 40 anys, el desig de concepció es planteja de forma freqüent en aquesta malaltia.

Segons la fitxa tècnica dels ITC, es desconeix el seu efecte teratogènic (risc de malformacions), i es recomana evitar-durant l'embaràs i abans de la gestació. No obstant això, cada vegada és més gran l'experiència que avala la possibilitat de tractament amb ITC en el cas d'homes sense veure relacionat amb aquests efectes teratogènics.

Actualment, hi ha suficient evidència de pacients amb LMC en què s'ha dut a terme un embaràs amb normalitat després d'un adequat maneig de la malaltia.

És imprescindible que el pacient plantegi la situació en un centre amb experiència en el que es consideren les diferents opcions possibles. Aquestes opcions poden incloure el continuar amb el fàrmac (només en cas d'homes), la interrupció (temporal o definitiva del fàrmac) en pacients amb una adequada resposta o la substitució per un altre fàrmac com l’interferón.

Efectes secundaris de la medicació

Els ITC són en general fàrmacs ben tolerats. És freqüent que els primers mesos de la malaltia dels pacients pateixin efectes secundaris lleus comuns a tots ells que en general solen ser passatgers. Aquests efectes adversos més comuns són nàusees, retenció de líquid, molèsties abdominals o rampes. És important que el pacient conegui que alguns dels efectes secundaris poden ser asimptomàtics i per tant només detectables mitjançant analítica, de manera que és imprescindible un seguiment detallat de la malaltia. La majoria dels efectes secundaris poden controlar-se adequadament amb reduccions/interrupcions de la medicació i pot ser necessari afegir de forma puntual algun tractament complementari. És fonamental que el pacient consulti els efectes secundaris que pateix al seu metge de referència no realitzant cap canvi pel seu compte. Hi ha altres efectes secundaris específics de cada fàrmac la freqüència dels quals es pot veure condicionada per determinades característiques del pacient, de manera que l'elecció del tractament es realitzarà de forma individualitzada i adaptada a cada pacient.

Interaccions farmacològiques

Malgrat el seu excel·lent perfil de seguretat, els ITC poden tenir interaccions amb altres fàrmacs que els pacients puguin necessitar per altres afeccions. És important consultar amb el seu metge abans d'iniciar una nova medicació.

 

Possibilitat de discontinuació de la medicació

Tot i que els ITC aconsegueixen un excel·lent control de la malaltia en la gran majoria dels pacients, la indicació general és la de mantenir el tractament de forma indefinida. No obstant això, ja hi ha evidència de com pacients molt seleccionats (per aconseguir una resposta de gran qualitat), després de diversos anys de tractament, podrien discontinuar-lo de forma segura. Aquesta possibilitat d'interrupció del tractament ja figura fins i tot en la fitxa tècnica del nilotinib. No obstant això, és crucial que els pacients coneguin que aquesta interrupció ha de realitzar-se únicament en pacients seleccionats, sota estreta monitorització i en centres de referència.

+ info

Coneix a pacients de LMC

Llegeix el testimoni de persones que pateixen o han patit aquesta malaltia.

Suport i ajuda

Si pateixes leucèmia mieloide crònica o el pacient és un familiar pots accedir al fòrum de pacients i expacients de la Fundació Josep Carreras, un grup de persones que es donen suport i s'aconsellen per viure aquesta situació de la millor manera possible. Pots accedir al fòrum des d'aquí.

Si resideixes a Espanya, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a comunicacio@fcarreras.es perquè t'ajudem a posar-te en contacte amb altres persones que han superat aquesta malaltia.

També pots consultar altres enllaços interessants aquí.

Pàgina web actualitzada 24/05/2018 11:00:24