La leucèmia mieloide crònica

La leucèmia mieloide crònica (LMC) és un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang que s’origina a la medul·la òssia. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La leucèmia mieloide crònica (LMC) és una malaltia cancerígena de la medul·la òssia caracteritzada per un augment descontrolat en la producció d’algunes cèl·lules que produeix.

La LMC constitueix prop del 20 % del total de leucèmies, si bé s’ha de considerar com a una malaltia poc freqüent, ja que afecta aproximadament a 1 cas per cada 100.000 habitants. La mitjana d’edat d’aparició és de 56 anys, i és molt infreqüent la seva aparició en edat infantil. A causa del gran increment de la supervivència en les darreres dècades, la prevalença de la LMC s’ha incrementat notablement en els darrers anys.

La malaltia s’inclou dins d’un grup de malalties denominades neoplàsies mieloproliferatives cròniques (MPN – per les seves sigles en anglès-), amb la característica comuna d’una evolució lenta.

Generalment, el diagnòstic s’acostuma a fer en una fase asimptomàtica i poc agressiva denominada fase crònica. Fins a l’arribada dels fàrmacs actuals (inhibidors de la tirosina-cinasa – ITC), l’evolució natural de la malaltia era la de romandre en aquesta fase crònica un període de temps aproximat de 3 a 5 anys, per evolucionar posteriorment a una fase accelerada i més endavant a una fase blàstica. Aquestes fases accelerades o blàstiques són considerades les fases més avançades de la malaltia, i són molt similars a una leucèmia aguda i, per tant, amb mal pronòstic. Afortunadament, gràcies als tractaments disponibles actualment, la probabilitat de progressió és de menys del 10 %.

Es important diferenciar la leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC) de la leucèmia mieloide crònica que, tot i tenir noms semblants, són entitats totalment diferents.

Josep

Leucèmia mieloide crònica.

“El 2015 em van diagnosticar una leucèmia mieloide crònica. Gràcies al suport de la meva família i amics, als metges, i a un tractament que ha evolucionat moltíssim els darrers anys, avui dia tinc la meva malaltia controlada i puc fer una vida normal”.

Es desconeix per què apareix la leucèmia mieloide crònica, si bé en alguns casos s’ha atribuït a radiacions ionitzants, però en la majoria dels casos són malalties adquirides relacionades amb l’envelliment.

La leucèmia mieloide crònica, com altres tipus de càncer, no és contagiosa. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

A nivell citogenètic, la LMC està causada per una mutació genètica: un oncogèn anomenat BCR-ABL. Aquesta alteració es detecta en l’anàlisi cromosòmica perquè és el resultat de la translocació (intercanvi) de dos cromosomes, el 22 i el 9. El resultat d’aquest intercanvi és un cromosoma anormal anomenat cromosoma Filadèlfia (Ph+) o t (9,22). Aquest cromosoma Filadèlfia és una alteració que es troba només en les cèl·lules sanguínies. És una alteració adquirida (no congènita) i, per aquest motiu, ni s’hereta ni pot transmetre’s als fills.

És freqüent que en les etapes inicials de la leucèmia mieloide crònica els pacients no notin cap molèstia. La forma més freqüent de presentació d’aquesta malaltia és la trobada casual d’una alteració analítica. Prop d’un 30 % de pacients, acompanyant aquestes alteracions analítiques, pot patir fatiga generalitzada, pèrdua de pes, sudoració, dolor ossi, dessagnaments, infeccions de repetició o molèsties abdominals a conseqüència d’un increment en la mida de la melsa (esplenomegàlia).

No és possible confirmar el diagnòstic de leucèmia mieloide crònica (LMC) només amb una anàlisi sanguínia.  Després que se sospiti la malaltia per les alteracions analítiques, aquesta alteració acostuma a consistir en un increment marcat dels leucòcits (glòbuls blancs) -leucocitosi- i/o plaquetes, i les xifres de leucòcits amb les quals s’arriba a diagnosticar els pacients amb LMC poden oscil·lar entre tan sols 15.000/mm3 i fins a més de 500.000/mm3; s’ha de realitzar un estudi minuciós de la sang i medul·la òssia del pacient per confirmar la malaltia. El diagnòstic es confirmarà després de detectar-se la presència del cromosoma Filadèlfia. L’estudi d’aquest cromosoma s’acostuma a realitzar en un aspirat de la medul·la òssia (obtingut mitjançant punció de la medul·la òssia).

Com a prova diagnòstica complementària, i que servirà per posteriorment avaluar la resposta al tractament, s’ha de torbar l’oncogèn BCR-ABL en sang mitjançant extracció convencional.

La LMC es diagnostica en la majoria dels pacients en l’anomenada fase crònica (95 %). En aquesta fase els pacients tenen molt pocs símptomes o cap, i el nombre de cèl·lules immadures o blastos és inferior al 10 %. En la fase blàstica, les anàlisis de sang o de medul·la òssia mostren un augment de les cèl·lules immadures per sobre del 20 % o l’aparició d’aquestes cèl·lules en altres parts de l’organisme. Tot i ajustar el tractament, en aquesta fase apareixen apareixen símptomes més greus, anèmia i un nombre de glòbuls blancs cada cop més elevat.

El tractament actual de la LMC es realitza mitjançant fàrmacs denominats inhibidors de la tirosina-cinasa (ITC), tractament dirigit contra la proteïna BCR-ABL que, en principi, s’han de prendre de forma indefinida. Tots els ITC són fàrmacs orals amb molt bon perfil de toxicitat.

L’imatinib (2001) fou el primer fàrmac aprovat per a aquesta patologia, i ha demostrat una gran eficàcia amb un excel·lent perfil de seguretat. Nilotinib, dasatinib i bosutinib són els denominats ITC de “segona generació”. Ponatinib s’acostuma a considerar com a inhibidor de “tercera generació”. Quan els ITC aconsegueixen que desaparegui el cromosoma Ph de la medul·la òssia, parlem de resposta citogenètica completa (RCC). Quan al cap de més temps s’aconsegueix la desaparició del gen BRC-ABL en sang i medul·la parlem de resposta molecular completa (RMC). Els inhibidors de la tirosina-cinasa són fàrmacs d’ús oral.

Nilotinib i dasatinib estan indicats tant en pacients de nou diagnòstic com en pacients en els qui no s’aconsegueixi un adequat control després del tractament amb imatinib (fet que pot ocórrer en fins a un 40 % dels pacients). Bosutinib i ponatinib estan aprovats per a pacients que no responen de forma adequada a un ITC de segona generació. Un percentatge reduït de pacients pot desenvolupar una mutació específica denominada T315I, que confereix resistència tant a imatinib com als ITC de segona generació. En aquest cas, és imprescindible el tractament amb ponatinib.

En l’actualitat, a l’Estat espanyol existeix el mercat imatinib genèric fabricat per diferents companyies farmacèutiques. Tots aquests fàrmacs han mostrar un adequat perfil de bioequivalència amb la marca original (Glivec®) a un preu molt inferior. Des d’inicis del 2017, la pràctica totalitat de pacients tractats amb imatinib ho fan amb algun dels fàrmacs genèrics disponibles.

El tractament de medul·la òssia, que fou considerat durant anys com el tractament d’elecció en la majoria dels pacients de LMC, queda actualment reservat per a pacients que fallin al tractament amb els diferents ITC, fet que ocorre en menys del 10 % dels casos.

El trasplantament de medul·la òssia al·logènic té un risc vital important i es reserva per a aquests pocs pacients en els qui el tractament amb ITC falla.

Els ITC són generalment fàrmacs ben tolerats. És freqüent que en els primers mesos de la malaltia els pacients pateixin efectes secundaris lleus comuns, generalment, acostumen a ser passatgers. Aquests efectes adversos més comuns són nàusees, retenció de líquids, molèsties abdominals o rampes. És important que el pacient conegui que alguns dels efectes secundaris poden ser asimptomàtics i, per tant, només detectables amb analítiques, per la qual cosa és imprescindible un seguiment estret de la malaltia. La majoria dels efectes secundaris poden controlar-se adequadament amb reduccions/interrupcions de la medicació, i pot ser necessari afegir de forma puntual algun tractament complementari. És fonamental que el pacient conegui els efectes secundaris que pateix amb el seu metge de referència, sense realitzar cap canvi de medicació pel seu compte. Existeixen altres efectes secundaris específics de cada fàrmac, la freqüència dels quals pot veure’s condicionada per determinades característiques del pacient. Per aquest motiu, la tria del tractament es realitzarà de forma individualitzada i adaptada a cada pacient.

Malgrat el seu excel·lent perfil de seguretat, els ITC poden tenir interaccions amb altres fàrmacs que els pacients puguin necessitar per altres afeccions. És important consultar amb el seu metge abans d’iniciar una nova medicació.

Tot i que els ITC aconsegueixen un excel·lent control de la malaltia en la gran majoria dels pacients, la indicació general és la de mantenir el tractament de forma indefinida. Tot i això, ja existeix evidència de com pacients molt seleccionats (per aconseguir una resposta molecular de gran qualitat i mantinguda en el temps), després d’anys de tractament, podrien discontinuar-lo de forma segura. Aquesta possibilitat d’interrupció del tractament ja figura inclús a la fitxa tècnica per a nilotinib. No obstant això, és crucial que els pacients coneguin que aquesta interrupció s’ha de realitzar únicament en pacients seleccionats, amb una estreta monitorització i a centres de referència.

El pronòstic de la LMC ha suposat un canvi radical en els darrers anys. Després de l’arribada dels ITC, la LMC ha passat d’una esperança de vida de tan sols 5 anys en pacients no candidats a trasplantament de medul·la òssia, a una esperança de vida similar a la de la població general en aquells pacients diagnosticats en una fase crònica (que constitueixen una àmplia majoria dels pacients amb LMC). Així doncs, avui dia la supervivència global de la malaltia se situa prop del 90 %, i la majoria de les morts no estan relacionades amb la malaltia.

Tot i això, existeixen algunes circumstàncies (la fase de la malaltia n’és la més determinant) que condicionarien el pronòstic de la malaltia, que s’haurien d’avaluar al diagnòstic pel seu metge per a la tria del tractament més adequat.

Atès l’excel·lent pronòstic de la malaltia i que aproximadament el 20 % dels casos diagnosticats en LMC ho farà en persones de menys de 40 anys, el desig de concepció es planteja de forma freqüent en aquesta malaltia.

Segons la fitxa tècnica dels ITC, es desconeix el seu efecte teratogen (risc de malformacions), i es recomana evitar-los durant l’embaràs i abans de la gestació. Tot i això, cada cop hi ha més experiència que avala la possibilitat de tractament amb ITC en el cas dels homes, sense veure’s relacionat amb aquests efectes teratògens.

Actualment, existeix prou evidència de pacients amb LMC en els qui s’ha dut a terme un embaràs amb normalitat després d’un adequat control de la malaltia.

És imprescindible que el pacient plantegi la situació en un centre amb experiència on es considerin les diferents opcions possibles. Aquestes opcions podran incloure el continuar amb el fàrmac (només en el cas dels homes), la interrupció (temporal o definitiva del fàrmac) en pacients amb una adequada resposta o la substitució per un altre fàrmac com a interferó.

Recomanem als pacients de LMC a l’Estat espanyol posar-se en contacte amb AELEMIC, l’associació espanyola de pacients de leucèmia mieloide crònica.

• La leucèmia mieloide crònica: el paradigma de la importància de la investigació. Fundació Josep Carreras
• La leucèmia mieloide crònica i la maternitat o paternitat. Fundació Josep Carreras
• Tractament de la leucèmia mieloide crònica. National Cancer Institute
• Guia sobre la leucèmia mieloide crònica: informació per a pacients i cuidadors. Leukemia & Lymphoma Society

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

AELEMIC (Asociación Española de Pacientes de Leucemia Mieloide Crónica)

AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).

AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)

FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA

FUNDACIÓ SANDRA IBARRA

GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUSIA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla

APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)

DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.

ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona

FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER

FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona

FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses

LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona

ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona

ONCOLLIGA GIRONA. Girona

ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida

ONCOVALLÈS. Vallès Oriental

OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona

SUPORT I COMPANYIA. Barcelona

VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)

AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)

FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)

CRIS CONTRA EL CÁNCER

FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.