La leucèmia mielomonocítica crònica

La leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC) és un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang i de la medul·la òssia. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC) és un tipus de malaltia de la medul·la òssia, òrgan encarregat de fabricar les cèl·lules de la sang (glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes). En condicions normals, aquestes cèl·lules es reprodueixen i maduren a la medul·la òssia fins que surten i circulen per la sang. En la leucèmia mielomonocítica crònica, la medul·la òssia fabrica aquestes cèl·lules de forma anòmala, tant en quantitat com en maduració o funcionament, i aquestes anomalies es detecten en la sang quan fem una analítica (hemograma) i mirem la sang al microscopi.

En la LMMC, la cèl·lula que no funciona com hauria de funcionar i que augmenta de forma descontrolada són els monòcits, un tipus de glòbul blanc de la sang. Els monòcits, juntament amb altres glòbuls blancs anomenats neutròfils, són les dues cèl·lules principals que ingereixen i maten microbis a la sang. Quan els monòcits surten de la sang i entren al teixit, es converteixen en macròfags. Els macròfags són els monòcits en acció: poden combatre infeccions en els teixits, ingerir cèl·lules mortes i ajudar altres cèl·lules, com ara els limfòcits, a dur a terme les seves funcions immunitàries.

Com totes les cèl·lules sanguínies, els monòcits sorgeixen a partir de cèl·lules productores de sang immadures anomenades “cèl·lules mare”. En la LMMC, massa cèl·lules mare s’han transformat en monòcits. Amb el temps, els monòcits s’acumulen en la medul·la òssia i en altres òrgans i interfereixen amb la producció normal d’altres tipus de cèl·lules sanguínies, entre elles els glòbuls vermells (que transporten oxigen a tots els teixits del cos) i les plaquetes (que formen coàguls per ajudar a detenir el dessagnament davant una ferida).

La leucèmia mielomonocítica crònica afecta principalment persones de més de 60 anys en el moment del diagnòstic.

Recomanem visitar la Guia per a pacients de SMD i cuidadors del Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàstiques (GESDM) de la Societat Espanyola d’Hematologia i Hemoteràpia (SEHH).

És important diferenciar la leucèmia mielomonocítica crònica de la leucèmia mieloide crònica que, tot i tenir noms semblants, són entitats totalment diferents.

La leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC) es classifica en diversos subtipus en funció del nombre de cèl·lules immadures (blastos) en la medul·la òssia:

Tipus 0: hi ha menys d’un 5 % de blastos en la medul·la òssia i menys d’un 2 % a la sang.

Tipus 1: hi ha entre un 5 % i un 9 % de blastos a la medul·la òssia i entre un 2 % i un 4% a la sang.

Tipus 2: hi ha entre un 10% i un 19% de blastos a la medul·la òssia i entre un 5% i un 19% a la sang.

Es desconeix per què apareix la leucèmia mielomonocítica crònica, però en la majoria dels casos són malalties adquirides relacionades amb l’envelliment o degudes a l’exposició ambiental, laboral o no, a substàncies tòxiques o tractaments com ara la radioteràpia i/o quimioteràpia, entre altres.

La leucèmia mielomonocítica crònica, com altres tipus de càncer, no és contagiosa. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

És freqüent que en les etapes inicials de la leucèmia mielomonocítica crònica els pacients no notin cap molèstia. En aquests casos, habitualment el diagnòstic es descobreix després d’uns resultats de recomptes baixos de cèl·lules sanguínies en una analítica de control o per a altres processos mèdics.

En els casos en què el pacient no es troba bé i acut al seu metge, els símptomes i la seva gravetat dependrà del tipus de cèl·lules afectades i de com de baixos siguin els recomptes sanguinis.

Si hi ha anèmia per disminució dels glòbuls vermells és freqüent la fatiga i la debilitat (quan és greu es pot notar mareig, palpitacions, suor…). En casos més greus pot haver-hi símptomes derivats de la disminució de glòbuls blancs i/o plaquetes que provoquen infeccions i/o hemorràgies, respectivament.

Pot haver-hi petèquies (punts vermells a la pell de la mida d’un cap d’agulla), morats i dessagnament a causa de la trombocitopènia (quantitat insuficient de plaquetes).

A més, atès que la medul·la òssia treballa a un ritme més elevat del normal, el fetge i la melsa poden augmentar de mida perquè també contribueixin a aquesta proliferació; aquest augment de mida pot donar molèsties a la panxa (inflor, dolor, restrenyiment…).

També pot haver-hi símptomes com ara fatiga, manca d’apetit, pèrdua de pes, picor (és el que anomenen símptomes constitucionals).

Normalment no és possible confirmar el diagnòstic de leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC) només amb una anàlisi sanguínia. Per confirmar el diagnòstic, s’ha de realitzar un seguiment del pacient durant un temps, repetir les proves de laboratori i avaluar els resultats per descartar altres síndromes mielodisplàstiques i neoplàsies mieloproliferatives. Es necessari analitzar els resultats d’un frotis de sang i una aspiració i biòpsia de medul·la òssia per poder diagnosticar la leucèmia mielomonocítica crònica.

En aquestes anàlisis, els resultats mostren:

– Nivell alt i persistent de monòcits a la sang (més de 1.000 monòcits per microlitre de sang [1,000/µl])

– Cap indici del cromosoma Philadelphia (que sí s’observa en la leucèmia mieloide crònica, entitat diferent com hem comentat anteriorment)

– Augment de la quantitat d’eosinòfils (un tipus de glòbul blanc); si el comptatge d’eosinòfils és elevat, també es recomana realitzar al pacient una prova per detectar canvis genètics relacionats amb els factors de creixement de les plaquetes

– Menys del 20 % de cèl·lules blàstiques a la sang i la medul·la òssia; els blastos inclouen mieloblasts, monoblasts i promonòcits (tipus de glòbuls blancs immadurs)

– Canvis anormals en un o més tipus de les cèl·lules precursores que es converteixen en glòbuls vermells, alguns glòbuls blancs o plaquetes; aquestes anomalies es coneixen com a “displàsies”, i impliquen un creixement anormal de les cèl·lules.

A part dels estudis bàsics en sang i medul·la òssia (morfologia, recompte, immunofenotip), els estudis citogenètics (per detectar anomalies cromosòmiques concretes) i estudis moleculars (per detectar alteracions genètiques específiques) són fonamentals per tipificar i classificar la malaltia. Determinades alteracions genètiques i moleculars es correlacionen amb la sensibilitat al tractament i el pronòstic. Aproximadament el 30 % dels pacients amb leucèmia mielomonocítica crònica tenen anomalies cromosòmiques. Entre l’1 % i el 4 % dels pacients amb leucèmia mielomonocítica crònica tenen una anomalia anomenada “translocació”, en la qual una part d’un cromosoma es desprèn i s’adhereix a un altre cromosoma, fet que pot provocar el desenvolupament d’un oncogèn (gen causant del càncer).

En la LMMC, la translocació de vegades inclou els gens PDGFR-β i TEL. Pot ser que els pacients que presenten mutacions dels gens PDGFR-β i TEL responguin de manera favorable al tractament amb el medicament mesilat d’imatinib (Gleevec®). L’anomalia citogenètica més freqüent en la leucèmia mielomonocítica crònica és una còpia addicional del cromosoma 8. Aquesta anomalia està associada amb un pronòstic desfavorable.

Per establir el nivell de risc de cadascun de les síndromes mielodisplàstiques s’utilitza un sistema pronòstic consensuat internacionalment que està en revisió constant. Dit d’una altra manera, és un sistema que pretén dilucidar amb més precisió si la malaltia serà més o menys agressiva. Aquest índex s’anomena IPSS-R i s’ha realitzat a partir de les dades de milers de pacients a escala internacional.

Aquest índex es basa en:

• el nombre de blastos a la medul·la òssia.
• tipus de cèl·lules sanguínies que estan alterades (hemoglobina i plaquetes)
• si les cèl·lules de la medul·la òssia presenten cromosomes alterats.

El Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàstiques (GESMD) va desenvolupar a partir d’un grup de pacients espanyols una escala pronòstica per a la LMMC, el CPSS (de les seves sigles en anglès). A més, va confirmar la utilitat d’aquesta escala en un grup independent de pacients de centres internacionals.

Una persona pot tenir una LMMC amb un risc baix, intermedi o alt. Els metges poden utilitzar aquest risc més alt o més baix per recomanar el tractament més adequat. Una persona amb malaltia de risc baix podria sobreviure anys amb molt pocs símptomes o cap, i inclús no necessitar cap tractament. Una persona amb un risc intermedi o alt pot necessitar iniciar alguna mena de teràpia. Tot i això, cada persona pot respondre de manera diferent al tractament. L’edat de la persona, la salut general i altres factors influeixen, i molt, en la resposta de la malaltia i en com es toleren els fàrmacs. El metge tindrà en compte també tots aquests factors a l’hora de recomanar el tractament. Existeixen altres scores pronòstics que inclouen, a part de la citogenètica, la presència de factors moleculars com ara ASXL1, NRAS, SEPB1 i RUNX1, que són igualment clau per a la tria del tractament ideal.

No existeix un tractament estàndard per a la LMMC. El tractament pot incloure l’administració de dosis estàndards o dosis baixes de citarabina, (Cytosar-U®), etopòsid (VePesid®) i hidroxiurea (Hydrea®). El tractament amb aquests medicaments ha resultat útil per a un nombre reduït de pacients. Altres medicaments aprovats per al tractament de la leucèmia mielomonocítica crònica són l’azacitidina (Vidaza®) i la decitabina (Dacogen®). Aquests medicaments, coneguts com a “agents hipometilants”, afecten la manera en què els gens són controlats. Sembla que ajuden a prevenir que les cèl·lules anormals a la medul·la òssia es divideixin per formar noves cèl·lules i augmentar la seva susceptibilitat a la mort. Els estudis dels resultats a llarg termini han demostrat l’eficàcia d’aquests medicaments en alguns pacients amb leucèmia mielomonocítica crònica.

El nombre reduït (prop de l’1 % al 4 %) de pacients que presenten mutacions dels gens PDGFR-β i TEL rep tractament amb mesilat d’imatinib (Gleevec®). Aquest tractament acostuma a tenir com a resultat que els comptatges de cèl·lules sanguínies tornin a nivells normals, així com remissions citogenètiques i, ocasionalment, remissions moleculars en aquests pacients amb leucèmia mielomonocítica crònica.

La única opció curativa per a la LMMC és el trasplantament de medul·la òssia al·logènic. Tot i això, aquesta teràpia té un risc vital important i es reserva a pacients de menys de 70 anys amb risc alt que la leucèmia mielomonocítica crònica es transformi en una leucèmia aguda. En un 20 % dels casos la leucèmia evoluciona a una leucèmia mieloide aguda

Transfusions sanguínies (teràpia de suport)

Molts dels pacients amb síndromes mielodisplàstiques i leucèmia mielomonocítica crònica són molt dependents de les transfusions de sang a causa de la disminució de certes cèl·lules sanguínies. Aquestes transfusions s’acostumen a realitzar a l’hospital de dia sense ingrés. Les transfusions d’hematies o glòbuls vermells són habituals en alguns pacients. Tot i això, de vegades també pot ser necessari rebre una transfusió de plaquetes o factors estimulants dels glòbuls blancs (G-CSF).

Els efectes secundaris del tractament amb transfusions de sang són poc comuns, però poden observar-se reaccions a la transfusió, infeccions, desenvolupament d’anticossos contra els glòbuls vermells o les plaquetes i sobrecàrrega de ferro en diferents òrgans del cos.

Nous tractaments: tractaments modificadors de l’evolució de la malaltia

Quan la curació de la leucèmia mielomonocítica crònica no és possible per no poder-se sotmetre el pacient a un trasplantament de medul·la òssia, existeixen fàrmacs que poden modificar l’evolució de la malaltia per millorar la funció de la medul·la òssia. Un d’ells és l’azacitidina (Vidaza®), que s’utilitza habitualment per evitar la dependència a les transfusions sanguínies, per evitar dessagnaments i/o infeccions. L’azacitidina pertany a una classe de medicaments anomenats agents desmetiladors. Actua ajudant a la medul·la òssia a produir glòbuls vermells normals i a destruir les cèl·lules anormals que tingui. A part del trasplantament de medul·la òssia, l’azacitidina és el primer tractament que ha demostrat retardar la progressió a leucèmia aguda i prolongar la vida dels pacients amb SMD i LMMC. I no menys important, també ha demostrat millorar la qualitat de vida dels pacients tractats.

Malauradament, les remissions duradores no són comunes. La mitjana de supervivència que s’ha informat per a persones amb el diagnòstic de leucèmia mielomonocítica crònica és de 12 a 24 mesos després de l’inici del tractament.

• Guia per a pacients amb síndrome mielodisplàstica i cuidadors. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)
• Cercador d’assaigs clínics actiu. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)
• La leucèmia mielomonocítica crònica. Leukemia and Lymphoma Society
• Guia per a pacients amb síndrome mielodisplàstica i cuidadors. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)
• Cercador d’assaigs clínics actiu. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)
• La leucèmia mielomonocítica crònica. Leukemia and Lymphoma Society

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple)
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.