La tricoleucèmia o leucèmia de cèl·lules peludes

La leucèmia és un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang i de la medul·la òssia. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La Tricoleucèmia (TL) també coneguda com a leucèmia de cèl·lules peludes, és una leucèmia poc freqüent i indolent (de lenta progressió), que s’indica en un subtipus concret de limfòcit B (limfòcits memòria post-centre germinal). El nom de leucèmia de cèl·lules peludes (o piloses) és conseqüència de les projeccions que les cèl·lules tenen a la seva superfície que semblen pèls quan s’examinen al microscopi.

Els limfòcits B són glòbuls blancs que ajuden al cos a combatre les infeccions i formen part fonamental del sistema immunitari de l’organisme.

La mutació en un o diversos gens d’un limfòcit B poden fer que es transformi en una cèl·lula leucèmica. Un limfòcit B sa, al cap d’un temps, deixa de dividir-se i, amb el temps, mor. A la tricoleucèmia, les mutacions patides fan que la cèl·lula B continuï creixent i dividint-se. Atès que totes les cèl·lules que sorgeixen a partir de la cèl·lula leucèmica inicial presenten les mateixes alteracions, es multipliquen de forma descontrolada. Aquesta proliferació fa que infiltrin la medul·la òssia, la melsa, i inclús el fetge i els ganglis limfàtics.

La infiltració de la medul·la òssia (teixit blanc i esponjós que es troba al centre de la majoria dels ossos, on es formen les cèl·lules sanguínies) afecta la producció de cèl·lules sanguínies sanes. A mesura que les cèl·lules leucèmiques s’acumulen a la medul·la òssia, aquestes cèl·lules inhibeixen el desenvolupament d’altres cèl·lules sanguínies, entre elles, glòbuls vermells, plaquetes i glòbuls blancs. En conseqüència, hi ha molt poques cèl·lules normals funcionals a causa de l’excés de cèl·lules leucèmiques a la medul·la òssia. Això pot produir una deficiència de cèl·lules sanguínies que alhora pot provocar anèmia, dessagnament excessiu i/o infeccions.

La leucèmia de cèl·lules peludes és poc comú. Cada any es diagnostiquen entre 2 i 4 casos per cada milió d’habitants.

Hi ha dos tipus de leucèmia de cèl·lules peludes, la típica abans descrita i l’anomenada “variant”. Inicialment es va pensar que la variant constituiria un subtipus de leucèmia de cèl·lules peludes. Tot i això, el 2008 l’Organització Mundial de la Salut va arribar a la conclusió que es tracta d’una malaltia diferent de la leucèmia de cèl·lules peludes i que entre les dues no existeix cap relació biològica. És més infreqüent, presenta un curs clínic diferent i el seu tractament és diferent. S’acostuma a observar en pacients més grans (mitjana de 71 anys) i no predomina a cap sexe.

Les causes específiques que originen la majoria dels casos de leucèmia en adults no es coneixen. Així mateix, existeixen alguns factors de risc que s’associen amb una probabilitat més alta de desenvolupar una leucèmia. Un factor de risc és tot allò que augmenta la probabilitat que una persona pugui desenvolupar càncer.

Els factors de risc associats a la tricoleucèmia són:

• L’edat: molt més freqüent en adults d’entre 50 i 60 anys.
• El sexe: més freqüent en homes que dones (relació 4:1).
• L’exposició a determinats herbicides.

La leucèmia, com altres tipus de càncer, no és contagiosa. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

Els signes i símptomes de la TL són totalment inespecífics i fins en un 25 % no existeix cap símptoma i es tracta d’una troballa casual de laboratori quan es realitza una analítica rutinària. Els símptomes més comuns són atribuïbles a la insuficient producció medul·lar: fatiga per manca de glòbuls vermells, sagnat per manca de plaquetes, i infeccions per manca de leucòcits. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies. Ocasionalment pot observar-se: febre, pèrdua de pes i dolor sota les costelles del costat esquerre (per engrandiment de la mida de la melsa).

L’exploració física mostra engrandiment de la mida de la melsa en el 90 % dels casos, augment de la mida del fetge (35 %) o dels ganglis limfàtics (fins a un 20 % a la TL variant).

El diagnòstic d’aquesta malaltia requereix experiència, ja que és poc freqüent i pot confondre’s amb altres malalties de la sang. Atès que els símptomes i l’exploració física són inespecífics, el diagnòstic es basarà en la informació proporcionada per una sèrie de proves de laboratori:

– L’hemograma evidenciarà uns recomptes sanguinis alterats (disminuïts).

– El frotis de sang (examen microscòpic de la sang circulant) pot evidenciar la presència de cèl·lules leucèmiques de mida petita a mitjana amb projeccions que semblen pèls.

– La punció-aspiració de medul·la òssia es realitza a través d’una agulla buida, amb la qual es punciona l’os del maluc (o l’estern) per succionar una mostra líquida de cèl·lules.

En aquests pacients no és infreqüent que l’aspiració de medul·la òssia sigui “seca” (no s’obtingui l’esperable mostra líquida perquè les cèl·lules peludes sovint produeixen teixit fibrós que asseca la medul·la òssia). Aquest problema es resol mitjançant la biòpsia de medul·la òssia, que utilitza una agulla especial més ampla per extreure una mostra d’os amb la seva medul·la òssia.

En els dos productes sempre s’ha de realitzar una citometria de flux, prova que permet filiar les cèl·lules presents en la mostra. Ja que les proteïnes de la superfície de les cèl·lules tenen una disposició característica diferent de la de les cèl·lules B sanes i altres cèl·lules B anormals (malignes), el seu examen permet un diagnòstic de certesa. Avui dia, tots aquests estudis s’han de completar mitjançant estudis moleculars que estudien la presència de les mutacions genètiques característiques d’aquesta malaltia.

En gairebé tots els casos de tricoleucèmia, les cèl·lules leucèmiques tenen una mutació en el gen BRAF V600E. Aquesta mutació pot servir com a marcador molecular per diferenciar aquesta leucèmia d’altres leucèmies i limfomes. Altres mutacions (com ara el gen IGHV) poden servir com a factors per predir el desenllaç clínic probable de la malaltia (pronòstic). Així, el 90 % dels pacients amb aquesta mutació respondran als tractaments clàssics i, per tant, la seva presència implica un millor pronòstic.

Les proves d’imatge com ara la tomografia computaritzada (o TAC) no són diagnòstiques, però permeten conèixer l’extensió de la malaltia (òrgans afectes) al diagnòstic i, amb això, controlar la resposta al tractament.

En funció de la simptomatologia, analítica, proves d’imatge i presència o absència dels principals factors pronòstics, s’ha de planificar el tractament.

En essència existeixen dues opcions: el tractament estàndard o un assaig clínic. Atès que la leucèmia de cèl·lules peludes acostuma a ser de progressió lenta, no tots els pacients necessiten començar el tractament després del diagnòstic inicial. Un 10-20 % dels pacients presenten analítiques poc alterades i són asimptomàtics i, per tant, per a aquests pacients es recomana “esperar i veure”, és a dir, posposar l’inici del tractament fins a l’aparició de símptomes o alteracions analítiques notables. És relativament freqüent que pacients amb tricoleucèmia visquin molts anys sense cap símptoma i sense rebre cap tractament. Aquesta conducta obliga a realitzar un seguiment analític relativament freqüent i adaptat a l’evolució del pacient.

En els pacients amb alteracions analítiques notables o símptomes, el tractament inicial s’acostuma a realitzar amb agents quimioteràpics denominats anàlegs de purines: la cladribina (Leustatin®) i la pentostatina (Nipent®). Els dos semblen ser igualment d’eficaços per aconseguir una remissió duradora. En el 80 al 85 % dels pacients, això implica la normalització dels recomptes sanguinis, la disminució de la mida de la melsa i la desaparició dels símptomes, resposta que es pot prolongar durant anys. Atès que les infeccions són la causa més freqüent de problemes en aquests pacients, s’ha de saber que, després de rebre anàlegs de les purines, que són agents immunosupressors, augmenta el risc de tenir infeccions. Per això mateix, els pacients han de ser instruïts sobre com prevenir les infeccions, i s’ha d’advertir al personal sanitari que els controla sobre la presència de febre.

Tractament per a les recaigudes o casos resistents

El tractament amb anàlegs de purines ha millorat la supervivència dels pacients amb tricoleucèmia i alguns pacients aconsegueixen remissions que duren anys sense necessitat d’altres tractaments. Amb tot això, alguns no responen a aquests tractaments o tenen un temps de resposta molt breu. En aquests casos, es necessiten tractaments addicionals:

En els casos sense resposta als anàlegs de les purines (resistència inicial) existeixen les opcions següents:

• • El moxetumomab pasudotox-tdfk (Lumoxiti®).
  • Un anàleg de purines diferents, amb o sense rituximab (Rituxan®).
  • Rituximab (si el pacient no pot rebre la teràpia amb anàlegs de les purines)
  • interferó alfa (Intron® A)

Si el que existeix és una recaiguda (reaparició de la malaltia), les opcions són:

• • Repetir el mateix tractament inicial quan es tracti d’una recaiguda apareguda després de més de 5 anys de remissió.
  • El moxetumomab pasudotox-tdfk (LumoxitiTM), si ha rebut almenys dues teràpies sistèmiques previstes, que incloguin un tractament amb un anàleg de nucleòsid de purina.

Els pacients amb remissions que han durat entre dos i cinc anys poden beneficiar-se d’un tractament addicional amb el mateix anàleg de purines, combinat amb rituximab, o d’una opció de tractament disponible en un assaig clínic.

Si la remissió va durar menys de dos anys, les seves opcions inclouen:

• • Tractament amb un anàleg de les purines alternatiu, associat a rituximab.
  • Rituximab (si el pacient no pot rebre teràpia amb un anàleg de purines).
  • Proves diagnòstiques per tornar a confirmar el diagnòstic de TL.

Si es confirma el diagnòstic, l’opció de tractament s’ha de basar en agents en fase d’investigació disponibles en assaigs clínics.

Tractaments en fase d’investigació.

Cada medicament o règim terapèutic nou que està disponible en l’actualitat passa per una sèrie d’estudis, denominats “assaigs clínics” abans d’arribar a formar part del tractament estàndard. Els assaigs clínics són dissenyats i avaluats curosament per professionals clínics i investigadors experts per assegurar el nivell més alt possible de seguretat i d’exactitud científica.

La participació en un assaig clínic que es realitza amb cura potser constitueix la millor opció de tractament disponible. La participació de pacients en assaigs clínics previs ha permès el desenvolupament de les teràpies amb les quals no comptem avui dia. Els més destacables són:

• • Inhibidors de BRAF. Proteïna produïda per la mutació BRAF
  • Vemurafenib (Zelboraf®)
  • Dabrafenib (Tafinlar®)
  • Inhibidors del receptor de cèl·lules
  • Ibrutinib (Imbruvica®)
  • Teràpia amb anticossos monoclonals. Agents preparats per atacar tipus específics de cèl·lules canceroses
  • Rituximab (Rituxan®), sol o combinat amb altres medicaments
  • Immunotoxines, medicaments anticancerosos que consten d’anticossos monoclonals units a toxines.
  • Immunotoxina LMB-2 està en fase d’assaigs.

Després de completar el tractament, el pacient seguirà controls periòdics pel seu metge hematòleg i per altres especialistes per a cada cas necessari. Els controls es realitzen per avaluar una possible recaiguda i per fer un seguiment i un tractament de les possibles complicacions a llarg termini.

La TL es classifica com a una leucèmia “crònica” (o indolent), ja que la seva progressió acostuma a ser lenta i poc agressiva tot i que, malauradament, ara per ara, no té cura. En molts pacients, el tractament amb quimioteràpia pot produir una remissió que pot durar anys. No obstant això, malgrat els grans avenços en el control de la malaltia, molts pacients pateixen recaigudes després del tractament i necessiten rebre teràpia addicional.

• La leucèmia de cèl·lules piloses. National Cancer Institute
• Tractament per a la leucèmia de cèl·lules peludes. American Cancer Institute
• Informació sobre la leucèmia de cèl·lules peludes. Leukemia and Lymphoma Society

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes de les associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.