La amiloidosis primaria es una enfermedad clasificada dentro de las denominadas gammapatías monoclonales. Se trata de un tipo de cáncer en el que unas proteínas fibrilares (sustancia amiloide) se depositan en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función normal del órgano afectado.

Las causas de la producción de la sustancia amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas, aunque la amiloidosis primaria está relacionada con una producción anómala de anticuerpos por parte de unas células derivadas de los linfocitos B, las células plasmáticas.

La amiloidosis primaria es un tipo de neoplasia muy poco común. Su incidencia en España es de unos 9 casos por cada millón de habitantes y año. Suele afectar predominantemente a varones de edad avanzada, siendo la media de edad 65 años.

La amiloidosis primaria suele tener un curso crónico y con una evolución muy lenta, pudiendo permanecer asintomática durante años, situación en la que no requiere tratamiento.

Los principales síntomas, una vez se manifiestan de forma clínica, son el cansancio y la pérdida de peso, edemas (por la afectación renal que causa un síndrome nefrótico), disnea (sensación de falta de aire, debida a insuficiencia cardíaca), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia), trastornos sensitivos en manos y pies, aumento del tamaño de la lengua, tendencia a la hipotensión, diarreas, impotencia, entre otros. Estas manifestaciones clínicas son debidas a la disfunción de los órganos debido a los depósitos de material amiloide.

El diagnóstico de la amiloidosis primaria se basa en el hallazgo del material amiloide en los tejidos. Habitualmente se procederá a efectuar análisis de sangre, además de una biopsia de la grasa subcutánea (positiva en el 80% de los pacientes de AL). Si esta biopsia es negativa, se realizaría otra rectal o medular y, si los resultados continúan siendo negativos, una biopsia de un órgano afectado.

Adicionalmente, a pesar de no existir síntomas es necesario valorar el estado de cada uno de los posibles órganos afectos. Dentro del estudio debe estudiarse la proteína precursoras de las fibrillas depositadas con la finalidad de descartar otras formas de amiloidosis como la familiar, la secundaria y la senil.

En primer lugar debe valorarse si el paciente es elegible (por su edad y daño orgánico) para un trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos. En los pacientes elegibles, la toxicidad del procedimiento es aceptable por lo que el trasplante puede considerarse como una opción terapéutica de primera línea. Desafortunadamente, este procedimiento no logra la curación de la enfermedad pero si permite alcanzar remisiones, en ocasiones prolongadas, y la mejoría de los órganos afectos.

En casos seleccionados en los que el daño cardíaco es el principal factor limitante, puede plantearse un trasplante cardíaco seguido al poco tiempo por un trasplante hematopoyético.

En los casos no aceptables para un trasplante (por escasa o excesiva afectación) el tratamiento se basa en la administración de ciclos de dexametasona asociada a melfalán o, más recientemente, bortezomid, lenalinomida o ciclofosfamida+talidomida. Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como la insuficiencia renal o cardíaca.

La finalidad de todos los tratamientos es siempre frenar la evolución de la enfermedad y mejorar los síntomas ya que, lamentablemente, ninguno de ellos puede curarla.

El pronóstico para los pacientes con amiloidosis primaria depende en gran manera de los órganos afectados. Con todo, la ausencia de un tratamiento capaz de frenar el depósito y revertir la sustancia ya depositada, y la habitual edad avanzada de los pacientes, hacen que su pronóstico sea desfavorable.

Para más información de calidad sobre la amiloidosis primaria, puedes consultar las siguientes páginas web:

• Tratamiento de neoplasias de células plasmáticas. National Cáncer Institute
• Amiloidosis primaria: diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Dra. Mª Teresa Cibeira y Dr. Joan Bladé
• Amyloidosis Foundation