La aplasia medular

La aplasia medular es una enfermedad que se origina en la médula ósea pero, a diferencia de las leucemias o los linfomas, no es un cáncer.  Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas.

La aplasia medular (AM) es una enfermedad en la que la médula ósea roja desaparece y por tanto se deja de producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Las AM se clasifican en dos grupos: congénitas o, lo más frecuente, adquiridas. La AM producida por una alteración congénita (Anemia de Fanconi, disqueratosis congénita), es menos frecuente que la AM de causa adquirida y está producida por un cambio genético que puede afectar a otros órganos, por lo que en muchas ocasiones estos pacientes presentan otras alteraciones que pueden ser ya visibles desde el nacimiento.

La AM se considera una enfermedad rara o poco frecuente, es decir, el porcentaje de población que se diagnostica de la misma y la padece es muy baja (< 0.05%).  En Europa y América del Norte la incidencia estimada oscila entre 1.5 y 2 nuevos casos por millón de habitantes y año, sin embargo, esta incidencia puede ser hasta tres y cuatro veces mayor en ciertas zonas geográficas, como el extremo oriente, el sudeste asiático (Japón y China) y México.

La AM adquirida afecta fundamentalmente a adolescentes y adultos jóvenes (15-25 años) y personas mayores de 60 años, sin que haya una clara predisposición por alguno de los dos sexos.

Se desconoce por qué aparece la aplasia medular. La AM adquirida se produce por la desaparición de las células madre hematopoyéticas, bien secundaria a un daño directo producido por un tóxico o por un mecanismo inmunológico en los propios linfocitos del paciente, que reconocen como extrañas sus células madre y las destruyen. Aunque en ocasiones la AM adquirida se puede relacionar con un desencadenante, la ingesta de algún fármaco, el contacto con agentes químicos, pesticidas, benceno, pinturas o radiaciones ionizantes o haber padecido determinadas infecciones virales (siendo las hepatitis las más frecuentes), en la mayoría de los casos (80%) no es posible identificar la causa.

La aplasia medular no es contagiosa.

Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas.

La médula ósea funciona como una fábrica. Produce hematíes (o glóbulos rojos, encargados de transportar oxígeno a los tejidos), leucocitos (o glóbulos blancos, encargados de defendernos contra las infecciones) y plaquetas (encargadas de evitar las hemorragias).

En la aplasia medular, como consecuencia de la falta de producción de estos elementos sanguíneos, los pacientes pueden presentar diferentes síntomas en un grado variable dependiendo de la intensidad del déficit. El déficit de hematíes (anemia) puede manifestarse con cansancio, debilidad, palidez, sensación de mareo, palpitaciones y dolor de cabeza, si bien, por lo general, la anemia suele ser bien tolerada ya que se instaura de forma lenta y progresiva. Como consecuencia del déficit en leucocitos (leucopenia y neutropenia) pueden producirse úlceras en la boca e infecciones de manera continuada. El déficit en plaquetas (trombopenia) puede producir hematomas tras mínimos traumatismos, sangrado de encías, nariz o conjuntivas, así como hemorragias más graves en cualquier otro lugar del cuerpo.

El diagnóstico de sospecha se establece al realizarse un análisis de sangre (hemograma) para estudiar alguno de los síntomas anteriormente mencionados. Lo más frecuente es que en esta analítica el recuento de hematíes, leucocitos y plaquetas esté bajo (pancitopenia), sin embargo, el diagnóstico no podrá establecerse hasta haber realizado un estudio de la arquitectura de la médula ósea a través de una biopsia. La biopsia medular es un procedimiento sencillo en el que, por medio de una punción en la cadera, se obtiene un pequeño cilindro de hueso. Asimismo, al mismo tiempo que se realiza la biopsia se toma una muestra de la sangre que está dentro de la médula ósea (aspirado) la cual se utiliza para complementar los estudios de la biopsia y poder diferenciar entre la aplasia medular adquirida y otras causas de pancitopenia.

Según la intensidad de la afección medular se suele hablar de aplasia medular menos grave, grave y muy grave.

• Tratamiento de soporte: El objetivo de estas medidas es mejorar inicialmente los síntomas del paciente. Para mejorar las manifestaciones derivadas de la anemia, el paciente recibirá transfusiones de glóbulos rojos. Si existe sangrado secundario a la falta de plaquetas, se deberá llevar a cabo una transfusión de plaquetas. En caso de que haya fiebre, será necesario administrar antibióticos y, dado que estos pacientes tienen las defensas bajas, deberán realizarse siempre las medidas de higiene necesarias para evitar que contraigan otras infecciones. Los pacientes con una aplasia no grave pueden estar prácticamente asintomáticos y no precisar estas medidas de apoyo.

  El soporte transfusional se intenta restringir en estos pacientes sobre todo si son candidatos a trasplante alogénico ya que las trasfusiones predisponen al desarrollo de anticuerpos en el paciente que pueden dificultar el implante de la nueva médula ósea.

• Tratamiento dirigido: En los casos en los que se haya identificado la causa de la aplasia medular, el principal tratamiento consiste en suprimir el agente causante. En ocasiones se utilizan andrógenos (hormonas masculinas) para corregir la aplasia, sin embargo, hay que tener en cuenta que estos fármacos pueden tener notables efectos secundarios y son más eficaces en aquellas aplasias asociadas a defectos en proteínas que mantienen estable el tamaño de los cromosomas (telomerasas).Como comentamos al principio, la aplasia medular adquirida se presenta secundaria a un mecanismo autoinmune por lo que los pacientes son tratados con fármacos inmunosupresores asociados en ocasiones a un trasplante de células madre.

  Los pacientes con una aplasia menos grave deben ser tratados con un agente inmunodepresor, generalmente ciclosporina A, al que, en ocasiones, se asocian globulina antitimocítica (más conocida como ATG) y factores estimulantes de la hematopoyesis (como el G-CSF). Con este tratamiento se resolverá el cuadro en el 50-60% de los pacientes, si bien en un tercio de los casos la aplasia puede reaparecer al cabo de un tiempo siendo necesario administrar un nuevo ciclo del mencionado tratamiento.

  Ante el diagnóstico de AM grave y muy grave se debe hacer siempre estudio de compatibilidad HLA del paciente y su familia (padres y hermanos), ya que el trasplante de médula ósea de donante emparentado es el tratamiento de elección hasta los 50 años de edad. En caso de no hallar un donante familiar idéntico, el trasplante de médula ósea de donante no emparentado sigue siendo de elección hasta los 20 años, y sería de segunda línea entre los 20 y 50 años, en caso de no respuesta a tratamiento inmunosupresor.

En los pacientes mayores de 50 años en general se recomienda el tratamiento inmunosupresor de primera línea si bien, en caso de disponer de donante familiar HLA idéntico, sería posible plantear el trasplante como primera línea, de manera individualizada, según las características del paciente. Respecto al tratamiento inmunosupresor que se ofrece en los pacientes que no van a trasplante como primera línea, por ser mayores o no disponer de donante HLA compatible, se basará en la administración de globulina antitimocítica (ATG) asociada a ciclosporina A. El ATG se debe administrar siempre ingresado, ya que el paciente necesitará un acceso venoso central para recibirlo y son frecuentes las reacciones a la infusión (fiebre, escalofríos, hipotensión) por lo que la infusión se alarga frecuentemente durante 6 horas como mínimo. Estos fármacos resuelven la aplasia en el 50-70% de los casos, si bien un tercio de los pacientes recaerán un tiempo después y las respuestas obtenidas mayoritariamente son parciales (el hemograma no se normaliza). Aunque aún está pendiente de autorización por parte de las agencias sanitarias, un estudio reciente ha observado que la adición de un fármaco estimulante de la hematopoyesis (eltrombopag) al inicio de tratamiento con ATG y ciclosporina A aumenta el número de respuestas globales y completas. Las peores respuestas se producen fundamentalmente en pacientes mayores de 40 años y con aplasia medular muy grave.

En el caso de que el paciente recaiga o no responda al tratamiento inicial (aquellos pacientes que a los 4 – 6 meses de haber recibido tratamiento inmunosupresor, no han alcanzado respuesta) deberá valorarse la administración de un segundo ciclo de tratamiento inmunosupresor (30% de respuestas) la administración de eltrombopag (45-50% de respuestas) o un trasplante de médula ósea en caso de existir donante compatible (familiar o no emparentado) o incluso con un donante haploidéntico (que comparte la mitad de identidad con el paciente).

El pronóstico a largo plazo depende de la severidad de la aplasia, la edad del paciente, la precocidad en el inicio del tratamiento inmunosupresor y la disponibilidad de donante compatible (familiar o no familiar). Dos tercios de los pacientes con tratamiento inmunodepresor se curan en uno o dos ciclos. Con el trasplante de médula ósea la probabilidad de curación oscila entre el 70-95% de los trasplantes de hermanos compatibles y el 70-85% de los de donantes no emparentados.

• Diagnóstico y tratamiento de las insuficiencias medulares. GETH 2019.
• Specellist Anemia Aplásica.

ALIMENTACIÓN

• ¿Cómo mantener una alimentación saludable durante el tratamiento? Fundación Josep Carreras
• Guía de nutrición. Leukemia & Lymphoma Society

OTROS

• Ideas sobre qué llevarme a una cámara de aislamiento. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Consejos de viaje para personas con cáncer. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de fisioterapia en pacientes hematológicos y trasplantados. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Prevención y tratamiento de la mucositis oral. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• La higiene bucodental en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual fertilidad: Padecer un cáncer de la sangre y ser padre o madre. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• El cuidado de la piel en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual Estética Oncológica. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Leucemia y sexualidad. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• 7 formas de ponerse un pañuelo. Fundación Josep Carreras contra la leucemia

En España existe un gran tejido asociativo para pacientes con cáncer hematológico que, en muchos casos, puede informarte, asesorarte e incluso, realizar algunos trámites. Estos son los contactos de algunas de ellas por Comunidades Autónomas:

Todas estas organizaciones son externas a la Fundación Josep Carreras.

ESTATAL

• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana o llamando al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓN JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCEMIA
• FUNDACIÓN SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUCÍA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cádiz

ARAGÓN

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTURIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTABRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LA MANCHA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LEÓN

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). León.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUÑA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNIDAD VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALICIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ISLAS BALEARES

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

ISLAS CANARIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓN ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MURCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

PAÍS VASCO

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUDADES AUTÓNOMAS DE CEUTA Y MELILLAS

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Te invitamos también a seguirnos a través de nuestras redes sociales principales (Facebook, Twitter e Instagram) en las que, a menudo, compartimos testimonios de superación.

Si resides en España, también puedes ponerte en contacto con nosotros enviándonos un correo electrónico a imparables@fcarreras.es para que te ayudemos a ponerte en contacto con otras personas que han superado esta enfermedad.