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Aplasia medular adquirida

¿Qué es la aplasia medular adquirida y por qué se produce?

Texto proporcionado por la Dra. Lucrecia Yáñez San Segundo. Servicio de Hematología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Profesora Asociada, Dpto Medicina y Psiquiatría, Universidad de Cantabria.

Actualizado marzo 2018

 

 

La aplasia medular (AM) es una enfermedad en la que la médula ósea roja desaparece y por tanto se deja de producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Las AM pueden distinguirse entre congénitas o, lo más frecuente, adquiridas. La AM producida por una alteración congénita (Anemia de Fanconi, disqueratosis congénita), es menos frecuente que la AM de causa adquirida y está producida por un cambio genético que puede afectar a otros órganos, por lo que en muchas ocasiones estos pacientes presentan otras alteraciones que pueden ser ya visibles desde el nacimiento.

La AM adquirida se produce por la desaparición de las células madre hematopoyéticas, bien secundaria a un daño directo producido por un tóxico o por un mecanismo inmunológico en el los propios linfocitos del paciente reconocen como extrañas dichas células madre y las destruyen. Aunque en ocasiones la AM adquirida se puede relacionar con un desencadenante, la ingesta de algún fármaco, el contacto con agentes químicos, pesticidas, benceno, pinturas o radiaciones ionizantes o haber padecido determinadas infecciones virales (siendo las hepatitis las más frecuentes), en la mayoría de los casos (80%) no es posible identificar la causa.

¿A quién afecta la aplasia medular adquirida?

La AM se considera una enfermedad rara o poco frecuente, es decir, el porcentaje de población que se diagnostica de la misma y la padece es muy baja (< 0.05%).  En Europa y América del Norte la incidencia estimada oscila entre 1.5 y 2 nuevos casos por millón de habitantes y año, sin embargo esta incidencia puede ser hasta tres y cuatro veces mayor en ciertas zonas geográficas, como el extremo oriente, el sudeste asiático (Japón y China) y México.

La AM adquirida afecta fundamentalmente a adolescentes y adultos jóvenes (15-25 años) y personas mayores de 60 años, sin que haya una clara predisposición por alguno de los dos sexos.

¿Qué síntomas tiene un paciente con aplasia medular?

La médula ósea funciona como una fábrica. Produce hematíes (o glóbulos rojos, encargados de transportar oxígeno a los tejidos), leucocitos (o glóbulos blancos, encargados de defendernos contra las infecciones) y plaquetas (encargadas de evitar las hemorragias).

En la aplasia medular, como consecuencia de la falta de producción de estos elementos sanguíneos, los pacientes pueden presentar diferentes síntomas en un grado variable dependiendo de la intensidad del déficit. El déficit de hematíes (anemia) puede manifestarse con cansancio, debilidad, palidez, sensación de mareo, palpitaciones y dolor de cabeza, si bien, por lo general, la anemia suele ser bien tolerada ya que se instaura de forma lenta y progresiva. Como consecuencia del déficit en leucocitos (leucopenia y neutropenia) pueden producirse úlceras en la boca e infecciones de manera continuada. El déficit en plaquetas (trombopenia) puede producir hematomas tras mínimos traumatismos, sangrado de encías, nariz o conjuntivas, así como hemorragias más graves en cualquier otro lugar del cuerpo.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de un paciente con aplasia medular?

El diagnóstico de sospecha se establece al realizarse un análisis de sangre (hemograma) para estudiar alguno de los síntomas anteriormente mencionados. Lo más frecuente es que en esta analítica el recuento de hematíes, leucocitos y plaquetas esté bajo (pancitopenia), sin embargo, el diagnóstico no podrá establecerse hasta haber realizado un estudio de la arquitectura de la médula ósea a través de una biopsia. La biopsia medular es un procedimiento sencillo en el que, por medio de una punción en la cadera, se obtiene un pequeño cilindro de hueso. Asimismo, al mismo tiempo que se realiza la biopsia se toma una muestra de la sangre que está dentro de la médula ósea (aspirado) la cual se utiliza para complementar los estudios de la biopsia y poder diferenciar entre la aplasia medular adquirida y otras causas de pancitopenia.

Según la intensidad de la afección medular se suele hablar de aplasia medular menos grave, grave y muy grave.

¿Cuál es el tratamiento de la aplasia medular adquirida?

Al igual que ocurre con otras enfermedades hematológicas, en el tratamiento de la aplasia medular adquirida se combina un tratamiento dirigido y un tratamiento de soporte.

Tratamiento de soporte:El objetivo de estas medidas es mejorar inicialmente los síntomas del paciente. Para mejorar las manifestaciones derivadas de la anemia, el paciente recibirá transfusiones de glóbulos rojos. Si existe sangrado secundario a la falta de plaquetas, se deberá llevar a cabo una transfusión de plaquetas. En caso de que haya fiebre, será necesario administrar antibióticos y, dado que estos pacientes tienen las defensas bajas, deberán realizarse siempre las medidas de higiene necesarias para evitar que contraigan otras infecciones.

Los pacientes con una aplasia no grave pueden estar prácticamente asintomáticos y no precisar estas medidas de apoyo.

Tratamiento dirigido: En los casos en los que se haya identificado la causa de la aplasia medular, el principal tratamiento consiste en suprimir el agente causante. En ocasiones se utilizan andrógenos (hormonas masculinas) para corregir la aplasia, sin embargo hay que tener en cuenta que estos fármacos  pueden tener notables efectos secundarios y son más eficaces en aquellas aplasias asociadas a defectos en proteínas que mantienen estable el tamaño de los cromosomas (telomerasas). 

Como comentamos al principio, la AM adquirida se presenta secundaria a un mecanismo autoinmune por lo que los pacientes son tratados con fármacos inmunosupresores asociados en ocasiones a un trasplante de células madres.

Los pacientes con una aplasia menos grave deben ser tratados con un agente inmunodepresor denominado ciclosporina A al que en ocasiones se asocian globulina antitimocítica (más conocida como ATG) y factores estimulantes de la hematopoyesis (como el G-CSF). Con este tratamiento se resolverá el cuadro en el 50-60% de los pacientes, si bien en un tercio de los casos la aplasia puede reaparecer al cabo de un tiempo siendo necesario administrar un nuevo ciclo del mencionado tratamiento.

El tratamiento de elección de las aplasias medulares graves y muy graves en pacientes de menos de 40 años es el trasplante de médula ósea de hermano o donante no emparentado histocompatible (HLA idéntico). Con esta medida se alcanza la curación de hasta el 90% de los pacientes.

En los enfermos de mayor edad, o en aquellos que no dispongan de donante HLA compatible, el tratamiento se basará en la administración de globulina antitimocítica (ATG) asociada a ciclosporina A. Estos fármacos resuelven la aplasia en el 50-70% de los casos, si bien un tercio de los pacientes recaerán un tiempo después y las respuestas obtenidas mayoritariamente son parciales (el hemograma no se normaliza). Aunque aún está pendiente de autorización por parte de las agencias sanitarias, un estudio reciente ha observado que la adición de un fármaco estimulante de la hematopoyesis (eltrombopag) al inicio de tratamiento con ATG y ciclosporina A aumenta el número de respuestas globales y completas.  Las peores respuestas se producen fundamentalmente en pacientes mayores de 40 años y con aplasia medular muy grave. 

En el caso de que el paciente recaiga o no responda al tratamiento inicial deberá valorarse la administración de un segundo ciclo de tratamiento inmunosupresor (30% de respuestas), la administración de eltrombopag (45-50% de respuestas) o un trasplante de médula ósea en caso de existir donante compatible (familiar o no emparentado) o haploidéntico.

¿Cuál es el pronóstico de la aplasia medular adquirida?

El pronóstico a largo plazo depende de la severidad de la aplasia, la edad del paciente, la precocidad en el inicio del tratamiento inmunosupresor y la disponibilidad de donante compatible (familiar o no familiar). Dos tercios de los pacientes con tratamiento inmunodepresor se curan en uno o dos ciclos. Con el trasplante de médula ósea la probabilidad de curación oscila entre el 70-95% de los trasplantes de hermanos compatibles y el 70-85% de los de donantes no emparentados.

Conoce a pacientes de AM

Lee el testimonio de personas que sufren o han sufrido esta enfermedad.

Apoyo y ayuda

Si padeces aplasia medular o el paciente es un familiar puedes acceder al foro de pacientes y ex-pacientes de la Fundación Josep Carreras, un grupo de personas que se apoyan y aconsejan para vivir esta situación de la mejor manera posible. Puedes acceder al foro desde aquí.

Si resides en España, también puedes ponerte en contacto con nosotros enviándonos un correo electrónico a comunicacio@fcarreras.es para que te ayudemos a ponerte en contacto con otras personas que han superado esta enfermedad.

También puedes consultar otros enlaces interesantes aquí.

Página web actualizada 05/09/2018 15:40:55