La trombocitemia esencial (TE) es una enfermedad maligna que se engloba dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC) o neoplasias mieloproliferativas, junto con la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera o la mielofibrosis primaria. Estas enfermedades tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir alguna de las células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada.

En el caso de la TE, a causa de una mutación en la célula madre de la sangre, existe una cifra muy elevada de plaquetas. La función de las plaquetas es comenzar el proceso de coagulación en respuesta a la lesión de un vaso sanguíneo, a fin de evitar o minimizar las hemorragias. Cuando hay demasiada cantidad de plaquetas, puede que no funcionen con normalidad y provoquen una oclusión de los vasos sanguíneos, conocida como trombosis.

En nuestro país, la trombocitemia esencial es, junto con la leucemia mieloide crónica, el SMPC más frecuente. Su incidencia es de alrededor de 20 casos por millón de habitantes y año. Predomina en pacientes en edad madura (mediana de edad 60 años) aunque un 15% tienen menos de 40 años. Existen algunos casos en la infancia y es más frecuente en mujeres.

En muchos casos (más del 50%) se trata de una enfermedad que no presenta síntomas por lo que se diagnostica de forma casual en una analítica rutinaria. Si existen manifestaciones clínicas, suelen ser debidas a trastornos en la microcirculación (hasta 40%) (enrojecimiento y dolor en los dedos de manos y pies, isquemias y gangrenas distales, accidentes vasculares cerebrales transitorios, síncopes, inestabilidad, alteraciones visuales), trombosis (hasta 25%) (en especial arteriales y mucho menos frecuentes venosas), o hemorragias (5%). Hasta el 35% de las mujeres embarazadas con TE presentan abortos siendo infrecuentes las complicaciones maternas.

El diagnóstico de TE se basa en el cumplimiento de todos los siguientes criterios: cifras de plaquetas superiores a 450.000 de forma permanente; una biopsia medular con predominio de megacariocitos (precursores de las plaquetas); ausencia de datos sugestivos de otro de los SMPC (diagnóstico de exclusión); demostración de una mutación característica en el gen JAK2 o ausencia de causas de trombocitosis reactiva (como la ferropenia o la ausencia de bazo, entre otras).

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende de la edad del paciente, la cifra de plaquetas, y los antecedentes trombóticos/hemorrágicos que pueda tener. Actualmente, existe una considerable polémica sobre si los pacientes asintomáticos con trombocitemia esencial requieren de tratamiento. La mayoría de los autores recomiendan tratar solamente a los pacientes de alto riesgo: los enfermos mayores de 60 años o con historia de trombosis o hemorragias, o con cifras de plaquetas superiores a 1 500.000.

Los fármacos más utilizados para tratar a estos pacientes de riesgo son la hidroxiurea (en pacientes de más de 60 años) y la anagrelida o el interferón alfa (en pacientes más jóvenes o que no toleran hidroxiurea).

En todos los pacientes de riesgo, o con síntomas de trastornos de la microcirculación, está indicada la administración de ácido acetil salicílico (aspirina) a dosis muy bajas 100 mg/día.

Para más información de calidad sobre la trombocitemia esencial, puedes consultar las siguientes páginas web:

 

• Información sobre síndromes mieloproliferativos. AEAL

• Tratamiento de neoplasias de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. National Cáncer Institute

• Manual de Recomendaciones para pacientes de Neoplasias Proliferativas Crónicas Philadelphia negativas. GEMFIN-SEHH

Existen otros recursos y enlaces de interés que pueden ser de utilidad para el paciente de trombocitemia esencial 

• Recomendaciones generales sobre la alimentación durante el tratamiento del cáncer. ICO